다운 증후군 진단 방법

다운 증후군 (trisomy 21)은 즉각적인 검사를하는 특징적인 신체적 특징을 바탕으로 아기가 태어 자마자 거의 즉시 진단 할 수 있습니다. 다운 증후군은 또한 목덜미 반투명 스크리닝, 초음파 검사, 4 배 스크린 또는 다른 혈액 검사를 포함한 여러 태아 검사 중 하나를 토대로 진단되거나 의심 될 수 있습니다. 두 시나리오 모두에서 다운 증후군을 진단하는 방법은 다음과 같습니다.

이미징

현대 이미징 기술은 여전히 ​​발달중인 태아의 특징을 포함 해 신체 내부에서 일어나는 일들에 대한 매우 상세한 그림을 제공 할 수 있습니다. 다운 증후군의 많은 특징들이 보여지기 때문에, 아기가 태어나 기 전에 초음파로 그들 중 일부를 데리러 올 수 있습니다.

이미징 테스트가 다운 증후군의 가능성을 나타내는 데 도움이 될 수 있지만 다운 증후군을 확인할 수는 없습니다. 마찬가지로, 음성 테스트는 다운 증후군을 배제하지 않습니다.

누탈 반투명 초음파 ​​스크리닝

11-13 주에 수행되는이 특수 초음파는 태아의 목 뒤쪽에있는 목덜미 배의 조직 부분의 두께를 측정합니다. 이 검사는 모든 임산부에게 권장되는 것이지만, 이것은 얻기가 어려운 측정이며,이 검사를 수행하도록 특별히 훈련되고 인증 된 사람 만이 수행 할 수 있습니다.

일반적으로 3 밀리미터 (mm) 미만의 측정은 정상 (또는 스크린 네거티브)으로 간주되며 3 mm 이상은 비정상 (또는 스크린 양성)으로 간주됩니다. 후자의 경우 유전 상담원을 만나서 검진 결과, 그 의미, chorionic villi sampling (CVS) 또는 amniocentesis (아래 참조)와 같은 진단 검사 옵션을 논의하는 것이 중요합니다.

초음파 (소노 그램) 검사

초음파는 음파를 사용하여 태아의 이미지를 생성합니다. 이 파도는 엄마 나 아기에게 위험하지 않습니다. 표준 초음파 검사는 임신 18 주에서 22 주 사이에 이루어지며 발달중인 아기가 다운 증후군에 걸릴 위험이 높아지는 다양한 신체적 특징을 나타낼 수 있습니다.

의사는 복부에 특수 젤을 문질러 주며 복부에 복부에 음파를 전달하는 완드 모양의 장치 인 변환기를 밉니다. 음파는 양수를 통해 이동하여 자궁에 위치한 구조물에서 벗어납니다. 파도가 튀는 속도는 그들이 쳤던 밀도에 따라 다릅니다. 컴퓨터가이 정보를 태아의 이미지로 변환합니다. 구조가 더 힘들거나 밀도가 높을수록 모니터에 더 밝아집니다.

때로는 항상 그렇지는 않지만 다운 증후군의 신생아는 다운 증후군을 가질 수 있다고 제안하는 초음파에 부드러운 마커라고하는 미묘한 신호를 보입니다.

• 보다 짧은 대퇴골 (대퇴부) 뼈
• 첫 번째 삼 분기의 코뼈가 빠지다.
• 십이지장 폐쇄: 십이지장의 소장의 일부인 십이지장의이 비정상은 초음파에서 십이지장과 위장에 여분의 체액과 부종이 생겨 이중 기포로 나타나게됩니다. 십이지장 폐쇄증은 18-20 주에 발견 될 수 있지만 보통 24 주 후까지는 나타나지 않습니다. 임신 중 십이지장 폐쇄증의 또 다른 징후는 과도한 양수입니다. 초음파에서 십이지장 폐쇄가 나타나면 아기가 다운 증후군을 앓을 확률이 30 %입니다.
• 특정 심장 결함
• 위장 장애

이러한 증상은 아기에게 다운 증후군이 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.

마찬가지로, 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 태아는 초음파에서 이상이없는 것으로 나타 났으며, 이는 특히이 질환에 대해 우려하는 부모에게 거짓말을 안겨 줄 수 있습니다.

모성 혈액 검사

혈액 검사는 선별 검사에 사용된다는 것을 알아야하며, 상태에 대한 이미징 검사와 마찬가지로 가능성 아이가 다운 증후군을 앓고 있다는 것.

부정 검사 결과는 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률은 낮지 만 출생 결함이 없다는 것을 보장하지는 않습니다. 부정적인 결과가 나올 경우 후속 진단 검사를받지 못할 가능성이 큽니다.

양 검사 결과는 태아의 다운 증후군이 정상보다 높을 가능성을 의미하므로 추적 진단 검사가 제공됩니다. 즉, 양성 결과가있는 대부분의 여성은 정상적인 건강한 아기를 갖게됩니다.

쿼드 러플 스크린

이 임산부 혈액 검사는 모든 임신 한 엄마를 대상으로 정기적 인 산전 관리의 일환으로 임신 15 주에서 18 주 사이에 실시됩니다. 그것은 4 가지 특정 물질의 수준을 측정합니다. 이들 중 두 가지가 다운 증후군과 관련이 있습니다.

• HCG (human chorionic gonadotropin):HCG는 태반으로 만든 호르몬입니다. 사실 임신 초기에 임신 초기에 소변으로 나타나기 때문에 임신을 확인하는 데 사용되는 물질입니다. 다운 증후군을 앓고있는 여성의 혈액에서 HCG 수치는 평균보다 높게 나타나는 경향이 있습니다.
• PAPP-A (임신 관련 혈장 단백질 A): PAPP-A의 혈중 농도가 낮은 여성은 아기가 다운 증후군에 걸릴 확률이 높아집니다. PAPP-A 수치가 낮 으면 자궁 내 성장 제한, 조기 분만, 자간전증 및 사산의 위험이 증가 할 수도 있습니다.

태아 세포가없는 DNA 스크리닝 (cfDNA)

이 비교적 새로운 검사는 어머니의 혈액 샘플을 이용하여 DNA를 추출하고 다운 증후군 (염색체 13 번, 18 번 삼 염색체뿐만 아니라 18 번 염색체 검사)과 같은 염색체 문제를 검사합니다. 임신 초기에 10 주 동안 할 수 있지만 일상적으로 행해지지는 않았다.

미국 산부인과 대학 (ACOG)에 따르면, 의사는 선진 모성 나이 (35 세 이상)를 포함하여 태아 결핍에 대한 특정 위험 요소가있는 여성에게만 cfDNA를 권장 할 것입니다. 염색체 이상의 위험이 증가하는 태아 초음파; 이전의 삼 염색체 임신; 첫 번째 또는 두 번째 삼 분기 산모 선별 검사 양성; 또는 어머니 또는 아버지에서 알려진 균형 잡힌 염색체 전위.

태아가 염색체 문제에 대한 위험이 증가했는지, 또는 태아가 염색체 문제를 일으킬 가능성이 적은지 여부 만 cfDNA 검사로 알 수 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 진단 테스트가 아닙니다. 또한 시험은 산모의 나이가 많은 여성의 건강 보험에서 보상받을 수 있지만 비용이 많이 든다.

이러한 검사가 도움이 될 수 있지만 다운 증후군을 진단하는 유일한 방법은 진단 검사를받는 것입니다.

진단 테스트

태아 선별 검사에서 자녀가 다운 증후군을 앓을 가능성이 있거나 장애가있는 어린이에게 위험 요소가있는 경우 다음 단계를 수행하고 진단을 확인해야 할 수도 있습니다. 이것은 극도의 개인적인 결정이며 정서적이며 실제적인 의미와 결투하는 데 어려움을 겪습니다.

확인 테스트를 할 것인지 결정하기

다운 증후군 (또는 출생 결함)의 진단을 확인하기위한 산전 검사가 귀하와 귀하의 가족에게 적합한 지 여부에 관해 매우 구체적인 질문을하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 당신은 당신 자신의 성격을 고려하기를 원할 것입니다. 또는 당신이 삼중법 21로 아이를 안고 있다는 사실을 압니다.

실용적인 측면에서, 다운 증후군을 앓고있는 아기가 태어날 수있는 잠재적 인 건강 문제를 미리 대비할 수 있다는 것을 알고 있습니까? 그리고이 시나리오가 생각하는 것만 큼 어렵 기 때문에 선천적 결함이있는 아이를 갖게되면 임신 종료를 고려하게됩니까?

의사와 이야기 할 때 생각을 공개하고 진단 검사를받는 것이 전적으로 귀하의 선택임을 알아야합니다.

핵형 분석

진단 검사로 전진하기로 결정하면, 양수 검사와 융모막 융모 샘플링이 제공됩니다. 이 과정들 중 하나를 사용하여 추출한 조직은 핵형이 될 것입니다.

핵형은 아기의 유전자 구성을 분석하여 현미경으로 염색체의 수를 봅니다.

정상적인 상황에서는 23 쌍으로 구성된 46 개의 염색체가 있습니다. 염색체 쌍은 1부터 23까지 번호가 매겨집니다. 다운 증후군의 경우 21 번째 자리에 여분의 염색체가 있습니다. 즉,이 특정 염색체 중 3 개가 있음을 의미합니다. (이것이 다운 증후군의 임상 적 이름이 트라이 somy 21.)

핵형은 거의 모든 유형의 세포를 사용하여 수행 할 수 있습니다. 예를 들어, 출생 후 진단이 확정되는 경우, 세포는 일반적으로 아기 혈액 샘플에서 채취됩니다. 임신 중 핵형 분석은 다음 검사 중 하나를 수행하여 수행 할 수 있습니다. 이들 중 어느 것도 산전 관리의 일상적인 부분으로 간주되지 않지만, 35 세 이상의 여성이나 염색체 이상이있는 어린이를 갖는 다른 위험 요인이있는 여성에게 권장되는 경우가 종종 있습니다.

Karotype 테스트가 어떻게 이루어지고 그것이 의미하는 바가 무엇입니까?

• 양수 천자:이 테스트는 임신 15 주에서 20 주 사이에 이루어지며 양수액 샘플을 사용하여 핵형을 만듭니다. 의사는 초음파를 사용하여 길고 얇은 바늘을 여자의 복부로 그리고 자궁을 통해 양수낭에서 액체 샘플을 추출하는 데 도움을줍니다. 이 액체에는 태아에서 떨어져 나온 피부 세포가 포함되어 있습니다. 그러면 테스트를 거칩니다.
  • 양수를 추출하는 데는 몇 분이 걸리지 만 대부분의 여성들은 약간의 불편 함과 가벼운 경련을 느끼는 것으로보고합니다. 양수 천자는 상대적으로 안전합니다. 이는 유산을 유발할 수있는 위험이 1 대 400에 해당합니다. 세포를 핵형으로 배양하여 최대 2 주까지 걸릴 수 있습니다.
  • National Down Syndrome Society (NDSS)에 따르면이 검사는 산후 다운 증후군 진단에있어 거의 100 % 정확합니다. 또한, 완전한 삼 염색체 21, 전좌 다운 증후군 및 모자이크 다운 증후군을 구별 할 수 있습니다.

양수 천자가 진행될 때 기대할 수있는 것

• Chorionic Villi 샘플링 (CVS):amnio와 마찬가지로 CVS 테스트는 다운 증후군을 진단하기 위해 핵형 분석을 사용합니다. 그러나 검사 된 세포는 태반에서 chorionic villi라고 불리는 구조로부터 취합니다.
  • CVS는 임신 11-13 주에 수행되며 다음 두 가지 방법 중 하나로 수행됩니다. 바늘을 복부에 직접 삽입하거나 자궁경 부를 통과시킵니다 (자궁 경부 세포진 검사와 유사).
  • 바늘의 삽입은 고통 스럽지만 절차는 매우 빠릅니다. CVS는 양수 천자와 동일한 유산 위험이 있으며 거의 ​​100 % 정확하며 아기가 가지고있는 삼 염색체 21의 유형을 밝힐 수 있습니다. 일반적으로 CVS 테스트의 전체 결과가 완료 되려면 2 ~ 3 주가 소요됩니다.

CVS: 태아 염색체 질환 및 질병 찾기

물고기 테스트

Fluorescent in situ hybridization (FISH 테스트 또는 FISH 분석)은 세포가 가지고있는 특정 염색체의 복사본을 몇 개나 결정할 수있는 비교적 새로운 기술입니다. 보통 amniocentesis 또는 CVS 검사에서 같은 조직 샘플을 사용하여 시행됩니다.

FISH 분석을 수행하기 위해 염색 된 염료를 사용하여 특정 염색체를 강조 표시하므로 염색체를 계산할 수 있습니다. 핵형 분석보다는 FISH 분석을 사용하는 한 가지 장점은 분석하기 전에 세포를 배양 할 필요가 없다는 것입니다. 즉, 몇 주일이 아니라 며칠 이내에 결과를 얻을 수 있습니다.

FISH의 단점은 염색체 검사와 달리 여분의 염색체 21이 있는지를 밝힐 수 있다는 것입니다. 다운 증후군을 완전, 모자이크 또는 전이 염색체로 식별하는 데 필요한 염색체 구조에 대한 정보는 제공하지 않습니다. 이러한 유형의 차이는 증상의 중증도와 다운 증후군을 가진 다른 어린이를 생각할 가능성에 영향을 미칩니다.

신체 검사

다운 증후군은 일반적으로 장애가있는 아기가 출생하자마자 출생시 그 특징적인 많은 신체적 특징이 나타나기 때문에 아주 분명합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 평면 프로필과 작은 얼굴 특징 (코, 입, 귀, 눈)이있는 둥근 얼굴
• 튀어 나오는듯한 혀
• 아몬드 모양의 뒤집힌 눈이 주름살
• 눈의 채색 된 부분의 흰색 얼룩 (Brushfield 지점)
• 짧은 목과 뒷머리에서 다소 평평한 작은 머리 (brachycephaly)
• 각 손바닥을 가로 지르는 단일 주름 (일반적으로 두 개가 있음), 짧고 찌그러진 손가락, 그리고 핑키 손가락이 안쪽으로 구부러짐 - 임상형이라고 불리는 상태
• 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 정상적인 공간보다 큰 작은 발
• 저선조증, 또는 낮은 근육의 음색으로 인해 hypotonia라는 상태로 인해 신생아가 "플로피"로 보입니다.

이러한 특징은 새로 태어난 아기가 다운 증후군을 앓고 있다는 붉은 깃발입니다. 진단을 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취하여 핵형을 생성합니다.

다운 증후군으로 인한 질병 치료이 페이지가 도움이 되었습니까? 귀하의 의견에 감사드립니다! 당신의 염려는 무엇입니까? 기사 출처

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