골수 섬유증의 전체 개요

골수 섬유증은 골수가 섬유화되거나 상처를 입히는 골수 질환입니다. 흉터 조직은 혈액 생성 골수 조직 내부, 특정 뼈의 아랫 입방에 형성됩니다. 그러나 골수 섬유증에서 "흉터"는 치유되는 피부 상처로 인한 흉터와는 다릅니다. 골수는 모든 신체의 혈액 세포를위한 생산지이기 때문에 시작되는 흉터는 양성이 아니며 결국 세포 수, 심각한 합병증 및 수명 단축 문제를 일으킬 수 있습니다.

섬유화가 이어지면 이것은 세포 수의 이상과 때로는 혈액 세포 자체의 이상으로 혈액 세포 생산이 악화되거나 악화되도록합니다. 궁극적으로 진행된 골수 섬유증에서 골수가 그 일을 완전히하지 못하게 될 수 있습니다. 골수 섬유증이 진행되거나 진화하면 백혈병 및 심각한 혈액 응고 및 출혈과 같은 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다. 또한 골수 섬유증이 생명을 위협하는 혈액 암인 급성 백혈병으로 이어질 수도 있습니다.

1 차 대 2 차적인 골수 섬유증

골수 섬유증은 일차 또는 이차 일 수 있습니다. 새롭게 발생하거나, 처음으로 모두 발견되면, 행성 골수 섬유증. 그것이 다른 질병, 부상 또는 혈액 상태와 관련하여 발달 할 때 그것은 불린다. 반성 골수 섬유증. 예를 들어, 혈소판 감소증 (polycythemia vera)으로 알려진 혈액 장애 이후의 골수 섬유증 (myelofibrosis)은 이차 성 골수 섬유증의 한 형태입니다.

그것은 암과 동일합니까?

그것은 암과 공통점이 많지만 전문가들은 그것을 "골수 증식 성 신 생물 (myeloproliferative neoplasm)"이라고 부릅니다. 간단히 말하면 신 생물이라는 말은 "종양 또는 성장"에 대한 환상적인 용어로 간주 될 수 있으며 종양 또는 성장은 양성 일 수 있습니다 또는 악성. 골수 섬유증은 분명히 양성이 아니지만 암이나 악성 신 생물에 대해 생각할 때 사람들이 기대하는 특성 중 일부가 결여되어 있습니다.

즉, 암이나 골수 조직의 유해한 성장으로 보아서 골수 섬유증을 보더라도 현재 치료제 (골수 이식은 치료제가 될 수 있음)가 없으며, 해가 되더라도 다른 사람의 속도는 다르다. 고급 형태의 골수 섬유증은 수명을 제한하고 환자에게 심각한 건강상의 부담을줍니다.

골수 섬유증을 "희귀 한 혈액 암"이라고 부르는 환자용 사이트가 많이 있습니다. 이것은 일반적인 개념을 전달하는 효율적인 방법 일 수 있지만 이야기에 더 많은 것이 있습니다. 골수 섬유증 ~에 이르다 혈액 암, 그러나 몇몇 경우에는, 골수 섬유증은 결과 혈액 암.

유형

1 차 및 2 차 이외에도 골수 섬유화를 분류하는 다른 방법이 있습니다. 한 가지 방법은 질병이 처음 진단되었을 때 사람의 결과에 따라이 질병의 사례를 별도의 위험 카테고리로 분류하는 것입니다. 의사가 위험 수준을 결정하고, 치료를 안내하고 예후를 형성하는 데 도움이되는 여러 가지 도구가 제공됩니다.

널리 퍼짐

백혈병 및 림프종 학회 (Reukemia & Lymphoma Society)에 따르면, 매년 미국 내 10 만 명 중 1.5 명이 골수 섬유증을 앓고 있습니다. 그것은 남녀 모두에게 영향을 미치며 보통 60 세 이상의 사람들에게서 진단 받지만 모든 나이에 발생할 수 있습니다. 미국에서 약 16,000-18,500 명의 사람들이 골수 섬유증을 앓고있는 것으로 추산됩니다.

원인

여러 유형의 골수 세포와 유전자가 관여하는 것으로 알려져 있지만, 골수 섬유증에서 과도한 흉터의 정확한 원인은 명확하지 않습니다. "JAK2 V617F missense mutation"이라 불리는 돌연변이를 포함하여 많은 유전 적 및 염색체 이상이 발견되었지만이 돌연변이를 가지고 있다고해서 반드시 원발성 골수 섬유증이 발생한다는 것을 의미하지는 않습니다. 그러한 돌연변이의 원인은 알려지지 않았으며, 대부분의 경우 특정 노출이나 위험 인자가 일차 성 골수 섬유증과 관련 될 수 없습니다.

혈액 암 이외에, 적혈구 증가증 및 필수 혈소판 혈증과 같은 "골수 증식 성 신 생물 (myeloproliferative neoplasms)"로 알려진 다른 비 - 암성 혈액 질환 또한 이차 성 골수 섬유증을 일으킬 수 있습니다. 이차 또는 상호 작용 성 골수 섬유증은 화학적 또는 신체적 상해, 감염 또는 골수에 대한 혈액 공급 손실에 대한 반응으로 발생할 수도 있습니다.

원발성 골수 섬유 아세포, 다혈자 빈혈과 관련된 골수 섬유화 및 본 태성 혈소판 혈증과 관련된 골수 섬유화 모두가 때때로 "골수 섬유증"으로 함께 묶이지 만, 과학자들은 각 유형의 차이점에 대해 더 많이 배우고 이해할 수 있다고 말합니다.

조짐

많은 환자는 진단 당시 증상이 없지만 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 피로
• 체중 감량
• 식은 땀
• 열
• 호흡 곤란의 느낌
• 복부에 불편 함 (비장이 확대됨)

골수가 손상되면 건강한 적혈구가 너무 적어서 피로와 같은 낮은 혈액 수치의 증상을 유발할 수 있습니다. 혈소판에 미치는 영향은 출혈과 응고 문제로 이어질 수 있습니다.

복부 팽만감이나 압력과 같은 다른 증상은 새로운 혈액 세포를 만들기 위해 상처받은 골수 바깥에서 일어나는 모든 증상 때문일 수 있습니다.

• 일반적으로 혈액 세포 생산은 출생시 또는 그 부근에서 아기의 골수로 이동합니다. 그러나 출생 이전에 아기는 비장, 간, 림프절과 같은 부위에서 새로운 혈액 세포를 생산할 수 있습니다. 골수 외의 이러한 부위는 골수 강 (extramedullary)이라고합니다.
• 성인에서는 일반적으로 새로운 혈액 세포가 형성되는 유일한 곳은 골수입니다. 특정 혈액 암 및 혈액 질환에서 사람들은 이러한 골수 외 부위에서 혈구를 생산할 수있는 곳으로 되돌아갑니다. 골수 섬유증에서 이것은 가장 일반적으로 비장 간. 때로는 사람의 비장이 골수 섬유증의 골수 형성을 통해 커질 수 있습니다.

골수 섬유증의 주요 합병증은 일반적으로 골수 실패 및 골수 외 조혈로 인한 것입니다.

골수 섬유 성 백혈병으로 급성 골수성 백혈병 (AML)으로 전환 할 위험이 증가하고 있으며, 골수 섬유증 환자의 약 20 %가 급성 백혈병에 걸립니다.

진단

의사가 증상 및 신체 검사를 통해 얻은 정보 외에도 중요한 진단 정보를 제공하는 몇 가지 검사가 있습니다. 여기에는 혈액 검사, 다른 혈액 검사, 엑스레이 및 MRI와 같은 이미징 검사, 골수 검사 및 유전자 검사가 포함됩니다. 혈액 또는 골수 샘플을 실험실에 보내 골수 섬유증 환자에게 흔히 나타나는 유전자 돌연변이 (예: JAK2, CALR 또는 MPL 돌연변이)를 찾을 수 있습니다.

골수 섬유증처럼 보이지만 그렇지 않은 다른 것들은 만성 골수성 백혈병, 다른 골수 증식 증후군, 만성 골수성 백혈병 및 급성 골수성 백혈병을 포함합니다.

치료

현재 치료제 인 약물 옵션은 없습니다. 대부분의 환자의 목표는 증상을 완화하고 비장을 확대하며 혈구 수를 향상시키는 것입니다. 이러한 목표와 함께 최우선 목표는 합병증의 위험을 줄이는 것입니다.

골수 섬유증 (myelofibrosis)은 승인 된 치료법이 거의없는 질환이지만 많은 새로운 약제가 연구되고 개발되고 있습니다. 치료는 증상의 유무, 골수 섬유증의 특별한 경우의 위험 및 나이와 전반적인 / 전반적인 건강과 같은 특정 요인에 따라 결정됩니다.

매우 위험이 낮고 증상이없는 사람들에게, 관측 혼자라면 괜찮을거야. 고위험 질환의 경우, 기증자의 줄기 세포 이식 은 종종 고려되지만 모든 환자가 위험으로 인해 자격이있는 것은 아닙니다. 일부 환자는 통상적 인 약물 요법 또는 연구 약물 치료 임상 시험에서.

2011 년 FDA는 1 차적인 골수 섬유증, post-polycytocyia vera myelofibrosis 및 post-essential thrombocythemia myelofibrosis를 포함한 중간 및 고위험 골수 섬유증 치료제 인 ruxolitinib (Jakafi)를 승인했습니다.

• FDA의 승인은 중성 또는 고위험 성 골수 섬유증 환자에서 ruxolitinib과 위약을 비교 한 두 가지 무작위 대조 연구 (연구 1) 또는 최선의 치료법 (연구 2)을 기반으로 한 것입니다. 연구 1에서 ruxolitinib으로 치료받은 환자의 42 %가 위약으로 치료받은 환자의 1 %와 비교하여 24 주에 적어도 35 %의 비장 크기 감소를 경험했습니다. 승인 당시, 연구 1 환자 75 %와 연구 2 환자 67 %는 비장 볼륨을 적어도 35 % 감소시켜 비장 볼륨을 감소 시켰습니다.
• 룩소비티닙은 대다수의 환자에서 비장 크기를 줄이고 증상 완화에 효과적입니다. 고위험 골수 섬유증 환자의 룩 소티 닙 (luxolitinib) 테스트에서 많은 참가자들이이 질환과 관련된 증상이 크게 개선되었다. 복부 불편 감, 초기 충만감, 왼쪽 갈비뼈 아래 통증, 가려움, 야간 발한 및 뼈 / 근육통.
• ruxolitinib로 치료받은 환자의 1 % 이상에서 관찰 된 가장 일반적인 부작용은 낮은 혈소판, 빈혈, 타박상, 현기증, 두통 등이었다. 연구 1에서 ruxolitinib를 투여 한 환자에서 위약보다 더 높은 역치의 중등도 약물 반응은 저 혈소판 (ruxolitinib으로 치료받은 환자의 13 %, 위약으로 치료받은 환자의 1 %)과 빈혈 ruxolitinib으로 치료 한 환자의 45 %, 위약으로 치료 한 환자의 19 %). 연구 2에서도 비슷한 결과가 나타났습니다.

확대 된 비장 및 증상 조절에 효과가있는 것으로 판명 된 다른 치료법에는 화학 요법, 비장 제거 또는 비장 절제술, 비장에 대한 저선량 방사선 치료가 포함됩니다. 수혈 의존성 빈혈이있는 환자의 경우 빈혈에 대해 수혈을 할 수 있으며 적혈구 생성 인자 인 에리트로 포이 에틴과 같은 골수 - 자극 약물, danazol과 같은 안드로겐 및 레 나리도 마이드와 같은 면역 조절제를 사용할 수 있습니다.

예지

과거의 연구를 토대로, 골수 섬유증으로 진단받은 일부 집단은 여러 해 동안 살았지만 다른 집단에서는 생존 기간이 진단 후 3 년에서 5 년 미만이었습니다. 원발성 / 특발성 골수 섬유 성 증후군 환자의 약 60 %는 5 년 동안 살고 있습니다. 그러나 10 년 이상 살고있는 상당수의 환자가 있습니다.

매우 잘하는 경향이있는 사람들은 헤모글로빈 수치가 10g / dL 이상인 사람, 혈소판 수가 100x3 / uL 이상인 사람 및 간장이 덜 확대 된 사람을 포함합니다. 비장 크기와 성별은 연구에서 생존에 중요한 영향을 미치지 않는 것으로 보이지만 이론적으로 비장 크기를 줄이는 것이 일부 경우 생존 혜택으로 이어질 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

지금까지 원발성 골수 섬유증 환자의 생존율은 개개인의 증상과 증상 발현과 관련이있는 것으로 보이며 어느 치료법이나 치료법에도 그다지 영향을받지 않습니다. 그러나 이것은 과학이 전개됨에 따라 변할 수있는 진화론의 개념입니다. 새로운 치료법이 끊임없이 등장하고 있으며이 분야의 과학은 급속히 확대되고 있습니다.