클라인 펠터 증후군 - 증상, 유전학 및 치료

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을주는 유전 적 질환입니다. 상태의 원인, 증상 및 치료 옵션에 대해 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

클라인 펠터 증후군이란 무엇입니까?

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 적 이상입니다. 1942 년 미국 의사 인 해리 클라인 펠터 (Harry Klinefelter)의 이름을 따서 명명 된 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome)은 신생아 남성 500 명 중 약 1 명에게 영향을 미치므로 매우 일반적인 유전 적 이상입니다.

현재 평균 진단 시간은 30 대 중반이며 증후군을 앓고있는 남성의 약 4 분의 1 만이 공식 진단을받은 것으로 생각됩니다. 클라인 펠터 증후군의 가장 흔한 징후는 성기능과 출산율을 포함하지만, 개별 남성의 경우 증상의 심각성이 크게 다를 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군의 발병률은 증가하고있는 것으로 생각됩니다.

클라인 펠터 증후군의 유전학

클라인 펠터 증후군은 우리 DNA를 구성하는 염색체 또는 유전 물질의 이상으로 특징 지어집니다.

대개 우리는 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 우리의 어머니는 23 명, 아버지는 23 명입니다. 이 중 44 개는 상 염색체이고 2 개는 성 염색체입니다.사람의 성별은 X 염색체와 X 염색체가 하나의 X 염색체 (X-Y 배열)와 X 염색체 (X-Y 배열)를 가진 여성과 X 염색체가 두 개있는 여성 (XX 배열)에 의해 결정됩니다. 남성의 Y 염색체는 아버지와 X 또는 Y 염색체는 어머니로부터옵니다.

이것을 합치면, 46, XX는 여성을 가리키고, XY는 남성을 의미합니다.

클라인 펠터 증후군은 상 염색체 또는 성 염색체 중 두 개가 아닌 세 개가 존재하는 상태를 의미하는 삼 변성 상태입니다. 46 염색체를 갖는 대신에, 삼 염색체를 가진 사람은 47 가지 염색체를 가지고 있습니다 (아래에서 논의 할 Klinefelter 증후군을 가진 다른 가능성이 있지만).

많은 사람들이 다운 증후군에 대해 잘 알고 있습니다. 다운 증후군은 3 개의 21 염색체가있는 삼 염색체입니다. 자녀가 남성인지 여성인지에 따라 배치는 47XY (+21) 또는 47XX (+21)가됩니다.

클라인 펠터 증후군은 성 염색체의 삼 염색체입니다. 가장 일반적으로 (약 82 %) X 염색체가 추가로 존재합니다 (XXY 배열).

그러나 클라인 펠터 증후군 남성의 10-15 %에서는 46XY / 47XXY와 같은 성 염색체 조합이 여러 개있는 모자이크 패턴이 있습니다. (모자이크 다운 증후군이있는 사람도 있습니다.)

덜 일반적으로 48XXXY 또는 49XXXXY와 같은 성 염색체의 다른 조합이 있습니다.

모자이크 클라인 펠터 증후군의 증상 및 증상은 완화 될 수 있지만 49XXXXY와 같은 다른 병용 요법은 더 심한 증상을 유발합니다.

클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome)과 다운 증후군 (Down Syndrome) 외에도 다른 인간 트리시롬 (human trisomies)이 있습니다.

Klinefelter 's Syndrome의 유전 적 원인 - 태아의 복제에서의 비 접합 및 사고

클라인 펠터 증후군은 무작위의 난자 또는 정자 형성 중 또는 임신 후 발생하는 유전 적 오류.

가장 일반적으로, Klinefelter 증후군은 감수 분열 과정에서 난자 또는 정자의 비 접합으로 불리는 과정으로 인해 발생합니다. 감수 분열은 유전 물질을 곱한 다음 나누어서 난자 나 정자에 유전 물질의 사본을 공급하는 과정입니다. 비 접합부에서는 유전 물질이 부적절하게 분리됩니다. 예를 들어, 세포가 분열하여 X 염색체의 복사본 하나가있는 두 개의 세포 (계란)를 만들 때, 분리 과정은 비스듬히 진행되어 두 개의 X 염색체가 하나의 난에 도착하고 다른 난은 X 염색체를받지 못합니다.

(계란이나 정자에 성 염색체가 없다는 조건은 Turner 증후군, XO와 같은 배열을 갖는 "monosomy"와 같은 상태를 초래할 수 있습니다.)

계란이나 정액의 감수 분열 중 비 접합은 클라인 펠터 증후군의 가장 흔한 원인이지만 시비 후 수정자의 분열 (복제) 오류로 인해 상태가 발생할 수도 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 위험 인자

클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome)은 나이가 많은 모성 및 부계 연령 (35 세 이상)에서 더 자주 나타나는 것으로 나타났습니다. 40 세 이상 출산 한 어머니는 클라인 펠터 증후군에 걸릴 확률이 어머니보다 2 ~ 3 배 높습니다. 출생시 30 세입니다. 우리는 현재 수정 후 분열의 오류로 인해 발생하는 클라인 펠터 증후군의 위험 인자에 대해 알지 못합니다.

클라인 펠터 (Klinefelter 's)는 유전 증후군이지만 대개 "유전 된"것이 아니므로 "가족에서 즐거움"을 느끼지 못한다는 점을 다시 한번 알아 두어야합니다. 대신에, 그것은 난자 또는 정자의 형성 동안, 또는 임신이 일어난 직후에 무작위 사고에 의해 야기된다. Klinefelter 증후군이있는 남성의 정자가 체외 수정에 사용되는 경우는 예외입니다 (아래 참조).

클라인 펠터 증후군의 증상

많은 남성이 여분의 X 염색체를 가지고 살아갈 수 있으며 증상이 없습니다. 실제로, 남성들은 불임 치료 후 증후군을 발견 할 때 20 대, 30 대 또는 그 이상의 나이에 진단을받을 수 있습니다.

징후와 증상이있는 남성의 경우, 고환이 발달하지 않는 사춘기에 발병합니다. 클라인 펠터 증후군의 증상 및 증상은 다음과 같습니다.

• 유방 확대 (여성형 유방).
• 작고 확고한 고환.
• 작은 페니스.
• 드문 얼굴 및 몸 머리.
• 비정상적인 신체 비율 (보통 긴 다리와 짧은 몸통이있는 경향)
• 지능 장애 - 지능 검사는 일반적으로 정상이지만 학습 장애, 특히 언어 기반 문제는 증후군이없는 사람들보다 더 흔합니다.
• 리비도 감소.
• 불임 - 언급 된 바와 같이, 많은 남성들은 자신의 가족을 시작하려고 할 때까지 Klinefelter 's를 가지고 있음을 깨닫지 못합니다. 조건을 가진 남성은 정자를 생산하지 않아서 불임 상태가되기 때문입니다. 유전 검사는 여분의 X 염색체의 존재를 보여 주며 Klinefelter 's를 진단하는 가장 효과적인 방법입니다.

클라인 펠터 증후군 진단

위에서 언급 한 바와 같이 클라인 펠터 증후군의 진단은 남자가 불임을 선물 할 때 종종 만들어지며 정자의 부족이 정자 샘플에서 발견됩니다. 유전 핵형 검사를 통해 진단을 확정 할 수 있습니다.

실험실 테스트에서 테스토스테론 수치가 낮 으면 일반적으로 클라인 펠터 증후군이없는 남성에 비해 50-75 % 정도 낮습니다. 클라인 펠터 증후군 외에 남성에서도 테스토스테론 수치가 낮게 나타나는 많은 원인이 있음을 명심하십시오.

성선 자극 호르몬, 특히 난포 자극 호르몬 (FSH)과 황체 형성 호르몬 (LH)이 증가하고 혈장 에스트라 디올 수치가 증가합니다 (알 수없는 이유로).

클라인 펠터 증후군 치료 옵션

남성 호르몬 요법 (테스토스테론의 유형)은 클라인 펠터 증후군의 가장 일반적인 치료법이며 성욕 향상, 모발 성장 촉진, 근력 및 에너지 수준 증가, 골다공증 가능성 감소 등 여러 긍정적 인 효과를 나타낼 수 있습니다. 치료가 증후군의 여러 징후와 증상을 호전시킬 수 있지만, 일반적으로 수정 능력을 회복 시키지는 않습니다 (아래 참조).

중요한 유방 확대 (유성 종양)에 수술 (유방 감소)이 필요할 수 있으며 감정적 인 관점에서 매우 도움이 될 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군과 불임

Klinefelter 증후군을 가진 남성은 대부분 불임이지만, Klinefelter 증후군이있는 일부 남성은 불임을 경험할 가능성이 적습니다.

일부 유형의 남성 불임에 대한 생식선 자극 또는 안드로겐 자극과 같은 자극 방법을 사용하는 것은 Klinefelter 증후군 남성의 고환 발생이 없기 때문에 효과가 없습니다.

비옥은 정자를 외과 적으로 철회 한 후 체외 수정을 통해 가능할 수 있습니다. 불행히도, 클라인 펠터 증후군 남성에게서 정자와 함께 IVF를 사용하면 이수 배체 (aneuploidy)라고 불리는 위험을 증가시킬 수 있음이 밝혀졌습니다. 남자들이이 옵션을 고려하기를 원한다면, 그들은 이식 전에 정자의 유전체 분석을 어떻게 할 수 있는지 철저히 이해해야한다.

클라인 펠터 증후군 남성의 불임은 체외 수정이 발생하기 전에는 존재하지 않았던 부부에게 정서적, 윤리적, 도덕적 우려를 불러옵니다. 유전 상담사와 이야기를 나누어 이식 전에 테스트 할 수있는 옵션뿐 아니라 위험도를 이해하는 것은 이러한 치료법을 고려하는 사람들에게 중요합니다.

클라인 펠터 증후군 및 기타 건강 문제

클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군 남성은 증상이없는 남성보다 만성 건강 상태의 평균 수와 평균 수명이 짧습니다. 즉, 테스토스테론 대체와 같은 치료법이 연구되고있어 향후 이러한 "통계"가 바뀔 수 있다는 점은 중요합니다. 클라인 펠터 증후군 남성에게서 흔히 볼 수있는 증상은 다음과 같습니다.

• 유방암 - Klinefelter 증후군 남성의 유방암은 Klinefelter 병변이없는 남성에 비해 20 배나 흔합니다
• 골다공증
• 생식 세포 종양
• 스트로크
• 전신성 홍 반성 루푸스와 같은자가 면역 상태
• 선천성 심장 질환
• 정맥류
• 심 부정맥 혈전증
• 비만
• 대사 증후군
• 제 2 형 당뇨병

클라인 펠터 증후군 - 과소 진단 상태

Klinefelter 증후군은 진단이 부족한 남성의 25 %만이 진단을 받았다는 평가가 있습니다 (초기에는 불임 검사 중에 진단되기 때문에). 초기에는 문제가되지 않았지만 많은 사람들이 질병의 징후와 증상을 앓고있는 사람들을 치료하여 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 진단을 내리는 것은이 남성이 증가하는 위험에 처한 건강 상태의 검사와주의 깊은 관리와 관련하여 중요합니다.