Pierre Robin Sequence는 무엇입니까?

Robin Sequence - Pediatric Playbook | Boston Children's Hospital (일월 2025)

피에르 로빈 (Pierre Robin) 시퀀스 (또는 증후군)는 선천적 인 조건으로 출생 당시에 다음과 같은 특징이 결합되어 있습니다.

아주 작은 저개발 저턱 (micrognathia)
갈라진 입술의 뚜렷한 부재가있는 구개름, 보통 말굽 또는 U 자형
높게 아치형 입천장
목구멍에서 아주 먼 뒤로 놓여지고 호흡을 어렵게 만드는기도를 막을 수있는 혀 (glossoptosis)
거대화 (비정상적으로 큰 혀) 또는 안과학 (혀 묶기)의 약 10-15 %가있을 수 있습니다
출생시의 치아 및 치아 기형
잦은 귀 감염
청각 이상 (경우의 75 %)
청력 상실 (60 %의 경우 - 일반적으로 전도성 임)
외이도 폐쇄증 (희귀)
내이 뼈의 이상, 반원형 운하 및 전정 수관을 포함한 기타 귀 변종
비강 기형 (희귀)

출생시의 이러한 이상은 피에르 로빈 (Pierre Robin)과의 소아과에서 종종 언어 문제로 이어집니다. 10 ~ 85 %의 경우 다음과 같은 다른 전신 증상이 나타날 수 있습니다.

안과 질환 (근시, 근시, 난시, 각막 경화증, 비루관 협착증)
심장 혈관 문제는 양성 심장 잡음, 특허 도관 동맥, 특허 개심 난소, 심방 중격 결손 및 폐 고혈압의 5-58 %에서 기록되었다.
Musculoskeletal 문제는 자주 (70-80 %의 경우) 언급하고 syndactyly, polydactyly, clinodactyly 및 oligodactyly, clubfeet, hyperextensible 관절, 엉덩이 이상, 무릎 이상, 척추 측만증, 척추 후궁, 전만 및 척추의 다른 이상을 포함 할 수 있습니다
중추 신경계의 이상은 약 50 %의 경우에 나타나며 발달 지연, 언어 지연, 저혈압 및 뇌수종을 포함 할 수 있습니다.
비뇨 생식기 결함은 더 드물지만, 고환이없는 고환, 수면 신경증 또는 수두를 포함 할 수 있습니다.

피에르 로빈 (Pierre Robin)의 발병률은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 8500 출생에서 약 1 건입니다. 피에르 로빈 (Pierre Robin) 염기 서열 자체는 발생할 수 있지만 Stickler 증후군, CHARGE 증후군, Shprintzen 증후군, Mobius 증후군, trisomy 18 증후군, trisomy 11q 증후군, 결실 4q 증후군 등 여러 가지 유전 적 조건이 있습니다.

Pierre Robin 시퀀스의 원인에 대해서는 세 가지 이론이 있습니다. 첫 번째는 임신 7-11 주에 하악 형성 저하가 발생한다는 것입니다. 이것은 혀가 구강 내에서 높게 유지되어 구개 선반의 폐쇄를 방지하고 U 자 모양의 구개름을 유발합니다. 양수량의 감소가 요인이 될 수 있습니다.

두 번째 이론은 혀 근육 구조의 지연과 함께 혀 근육, 인두 기둥 및 미각의 신경 발달에 지연이 있다는 것입니다. 이 이론은 왜 많은 증상이 약 6 세에 의해 해결되는지 설명합니다.

세 번째 이론은 뇌간 (대뇌 - 뇌간과 소뇌를 포함하는 뇌의 부분)의 대뇌 역류를 야기하는 발달 동안 중대한 문제가 발생한다는 것입니다.

피에르 로빈 시퀀스에 대한 치료법은 없습니다. 상태의 관리에는 개인 증상 치료가 포함됩니다. 대부분의 경우 아래턱은 생후 첫 해에 빠르게 성장하며 보통 유치원에 대해서는 정상적으로 보입니다. 자연적인 성장은 또한 존재할 수있는 호흡기 (기도) 문제를 치료하기도합니다. 때로 인공 인공기도 (비 인두기도 또는 구강기도)가 일정 기간 동안 사용되어야합니다. 구개열은 먹이거나 호흡에 문제를 일으킬 수 있으므로 외과 적으로 치료해야합니다. 피에르 로빈 (Pierre Robin) 서열을 가진 많은 어린이들은 언어 치료가 필요합니다.

피에르 로빈 (Pierre Robin) 시퀀스의 심각성은 개인마다 매우 다양합니다. 일부 사람들은이 증상과 관련된 몇 가지 증상 만 가질 수있는 반면, 다른 증상은 많은 연관 증상을 가질 수 있습니다. 심혈관 또는 중추 신경계 증상은 피에르 로빈 (Pierre Robin)과 관련된 두개 안면 이상의 일부 관리보다 관리하기 어려울 수 있습니다. 연구에 따르면 피에르 로빈 (Pierre Robin)의 다른 염기 서열 (다른 관련 증후군이없는 상태가 발생했을 때)은 일반적으로 사망 위험을 증가시키지 않으며, 특히 심혈 관계 또는 중추 신경계 문제가없는 경우 특히 그렇습니다.