선천성 중앙 저소음 증후군
차례:
한국선천성심장병환우회창립12주년외빈축사영상 (구월 2024)
Ondine 증후군으로 알려진 선천적 중환자 실 환원 증후군 (CCHS)은 호흡 능력에 영향을 미치는 질환입니다. CCHS 환자는 제대로 호흡하는 데 어려움을 겪습니다. 특히 수면 중에는 어려움을 겪습니다. 주기적으로 호흡하는 대신 CCHS 호흡 저하 환자 (얕은 호흡)가 혈액 내의 산소량을 감소시키고 이산화탄소 농도를 증가시킵니다.
CCHS는 약 1,000 명의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추산됩니다. 그러나 갑작스런 유아 사망 증후군 (SIDS)의 일부 사례가 진단되지 않은 CCHS 일 수 있다고 연구자들이 믿는만큼이 수치는 더 높을 수 있습니다. 유전자 결함 (PHOX2B)은 선천성 중앙 저 환기 증후군과 관련이있다. 이 유전자는 신경계의 뉴런 형성을 촉진합니다. 이 유전자의 결함은 왜 CCHS 환자가 호흡을 조절하는데 어려움을 겪고 있는지 설명 할 수 있습니다.
CCHS는 유전 적 조건입니다. 한 명의 부모 만이 영향을 받기 위해 유전자를 전달해야합니다. 그러나 90 %의 사례는 새로운 돌연변이에 기인합니다. 즉 돌연변이가 발생하지 않았 음을 의미합니다.
CCHS의 증상
CCHS 증상으로 출생 한 신생아는 경증에서 중증까지 다양 할 수 있으며 다음을 포함 할 수 있습니다:
- 호흡 곤란 또는 자발적 호흡 곤란, 특히 수면 중
- 비정상 학생 (개인의 70 %)
- 산성 퇴조로 인한 수유 장애 및 장 운동성 감소
- Hirschsprung 질병, 대변을 통과시키기 어렵게 만드는 장 질환 (개인의 20 %)
- 통증을 느낄 수있는 능력 감소
- 증가 된 발한의 에피소드
- 낮은 체온
- 짧고 넓은 상자 모양의 얼굴
- 인지 장애
진단 받기
선천성 중앙 저 환기 증후군으로 진단 받기 위해서는 다음과 같은 증상이 나타나야합니다.
- 수면 중 호흡 곤란에 대한 지속적인 증거
- 인생의 첫해에 시작되는 증상
- 호흡 곤란을 설명 할 수있는 다른 호흡기 또는 근육 상태는 없음
- 심장병의 증거는 없습니다.
CCHS를 앓고있는 일부 영유아는 실수로 심장 결함이 있거나 다른 유형의 호흡 문제가 있다고 생각할 수 있습니다. PHOX2B 결손에 대한 유전자 검사를 통해 확실한 진단을 할 수 있습니다.
CCHS 치료
CCHS가 의심되면 수면 검사가 얼마나 심각한 호흡 곤란인지와 어떤 치료법이 필요한지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 특별한 호흡 기능 테스트도 수행 할 수 있습니다. 완전한 심장 및 신경학 검사는 다른 유형의 호흡기 또는 근육 질환을 배제 할 수 있습니다. 조기 진단 및 치료는 산소가 적거나없는 기간에 의한 심각한 합병증을 예방하는 데 중요합니다.
치료는 일반적으로 인공 호흡기 (인공 호흡기)를 사용하여 호흡 보조를 제공하는 데 초점을 맞 춥니 다. CCHS를 앓는 대부분의 사람들은 기관 절개술이 필요합니다. CCHS를 소지 한 일부 어린이는 하루 24 시간 인공 호흡기가 필요합니다. 다른 사람들은 수면시 도움을 청할 필요가 있습니다. 어떤 사람들은 횡격막 근육에 외과 적 이식을하여 호흡을 조절하기 위해 근육을 전기적으로 자극 할 수 있습니다.
CCHS를 가진 아이들은 적극적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 그러나 수중에 몸이 숨을 쉬는 것을 잊을 수 있기 때문에 수영장에서 수영을하거나 놀고있을 때 가까이 감독해야합니다. CCHS는 잦은 모니터링과 치료를 엄격하게 준수해야하는 평생 조건입니다. 조건을 일찍 붙잡고 치료 프로토콜에 따라 평균 수명을 가질 수 있습니다.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
풍진 및 선천성 풍진 증후군
풍진은 여성이 임신 초기에 감염되면 선천성 풍진 증후군을 일으킬 수있는 백신으로 예방할 수있는 질병입니다. 자세히 알아보기.
선천성 결함 자궁 경부 배꼽 증후군
자두 배꼽 증후군 (Elyle-Barrett)은 심한 육체 선천적 조건입니다. 증상, 진단 및 치료에 대해 자세히 알아보십시오.
선천성 슬개골에있는 양측 슬개골 선천성 분절
Bipartite 슬개골 (bipartite patella)이라고 불리는 상태는 무릎이 염증을 일으키는 경향이 있습니다. 일반적으로 비 외과적인 치료법을 참조하십시오.