다운 증후군 : 원인과 위험 요인

다운 증후군은 유전자 코드가 21 번 염색체 (또는 그 일부)의 여분 복제본을 가지고있을 때 발생합니다. 염색체는 보통 쌍으로 존재하기 때문에, 이것은 종종 삼 염색체 21.이 예외가 왜 발생하는지는 항상 명확하지 않습니다. 대부분의 경우, 다운 증후군의 특정 위험 요소가 확인되었지만 정자가 난자를 비옥하게 할 때 무작위로 발생합니다. 상속 될 수있는 장애의 한 유형이 있습니다.

원인

염색체 21을 포함하여 특정 염색체에 대한 삼 염색체는 임신 전의 정자 또는 난자에서의 분열의 결과입니다. 삼 염색체 21의 세 가지 유형은 정확히 그것이 어떻게 발생했는지에 대한 약간의 뉘앙스를 나타냅니다.

• 완전한 삼 염색체 21: 염색체는 일렬로 나뉘어서 감수 분열 (meiosis) 과정에서 난자 또는 정자를 분열시키고 생성합니다. 이런 유형의 다운 증후군에서는 비 분리가 발생합니다. 즉, 달걀은 하나가 아닌 두 개의 21 개의 염색체를 가지고 재능이 있습니다. 일단 수정되면 그 난자에는 총 3 개의 염색체가 있습니다. 이것은 다운 증후군이 발생하는 가장 일반적인 방법입니다.
• 전좌 삼 염색체 21:전좌에는 염색체 21의 사본이 2 개 있지만 세 번째 21 번째 염색체의 여분의 물질이 다른 염색체에 부착 (전위)됩니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 임신 전후에 발생할 수 있으며 때때로 전달 될 수있는 형태 (상속)입니다.

• 모자이크 삼선법 21:이것은 가장 흔한 다운 증후군입니다. 이 단백질은 알 수없는 이유로 임신 한 후에 발생하며 일부 세포에만 21 번 염색체가 추가로 존재한다는 점에서 다른 두 가지 유형의 21 번 염색체 21과는 다릅니다. 이러한 이유 때문에 모자이크 다운 증후군 환자의 특징은 완료 및 이동 trisomy 21. 그들이 어떤 세포와 세 번째 염색체 21을 가지고 얼마나 많은 세포에 따라 덜 명확하게 보일 수 있습니다.

유전학

한 가지 유형의 다운 증후군 전좌 다운 증후군 만이 상속 가능한 것으로 간주됩니다. 이 유형은 약 4 %의 사례를 차지합니다. 그 중 3 분의 1만이 전좌를 물려받은 것으로 생각됩니다. 이것은 다운 증후군이 약 1 %의 시간 상속된다는 것을 의미합니다.

다운 증후군을 가진 어린이에게 궁극적으로 이어질 전좌는 그 자녀의 부모가 잉태 될 때 종종 발생합니다. 하나의 염색체의 일부가 끊어지고 세포 분열 중에 다른 염색체에 부착됩니다. 이 과정은 염색체 21의 3 개의 사본을 만들어냅니다. 하나의 사본은 다른 염색체, 종종 14 번 염색체에 붙습니다.

이 변칙은 21 번째 염색체에 필요한 모든 유전 물질이 존재하기 때문에 부모의 정상적인 발달과 기능에 영향을 미치지 않습니다. 이것은 균형 잡힌 전이 (balanced translocation)라고합니다. 균형 잡힌 전이를 가진 사람이 아이를 임신 할 때, 이것이 아이에게 여분의 염색체 21이있어 다운 증후군으로 진단 될 가능성이 있습니다.

전좌로 인해 다운 증후군을 앓고있는 어린이의 부모에게는 다른 어린이가있을 가능성이 높아졌습니다.또한 전이를 가진 자녀의 부모는 다른 자녀들이 이동 통신사가 될 수 있으며 미래에 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 있음을 알고 있어야합니다.

다운 증후군을 가진 여성이 임신을하게되면 다운 증후군에 걸릴 위험이 증가하지만이 질환이없는 어린이도있을 가능성이 높습니다. 다운 증후군 여성의 약 50 %는 임신 할 수 있습니다. 그러나 다운 증후군 남성은 아버지가 될 수 없습니다.

위험 요소

다운 증후군을 유발할 수있는 독소 나 발암 물질과 같은 환경 적 요인이나 음주, 흡연 또는 마약 복용과 같은 생활 방식의 선택은 영향을 미치지 않습니다. 다운 증후군을 가진 아이를 갖는 유일한 유전 적 위험 요소는 때로는 선진 모성 나이 (35 세 이상).

그러나 이것은 35 세 이전에 아기를 갖는 것이 다운 증후군을 예방할 수있는 확실한 전략임을 의미하지는 않습니다. 다운 증후군 아동의 약 80 %는 35 세 미만의 여성에게서 태어납니다.

산모와 함께 다운 증후군의 위험이 증가하는 방법은 다음과 같습니다.

나이	위험
25	1200 in 251
30	900에서 1
35	350에서 1
40	100에 1
45	30 분의 1
49	10 분의 1

35 세 이상의 여성 (또는 다른 위험 인자들)은 양수 천자와 같은 태아 검사를 통해 다운 증후군을 진단 할 수 있습니다. 미국 산과 대학 산부인과 전문의는 실제로 모든 여성들에게 이러한 옵션을 제공 할 것을 권고합니다.

이를 수행할지 여부는 매우 개인적인 것이며 유전 상담의 도움을 받아 이루어져야합니다. 그러한 테스트는 결정을 내리기 전에 더 많은 것을 알 가치가있는 주목할만한 위험을 제기합니다.

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• 출처:
• 산부인과 전문의의 미국 대학. Practice Bulletin No. 162: 유전 적 장애를위한 산전 진단 테스트. Obstet Gynecol. 2016 년 5 월, 2016 년 5 월, 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
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