ALS를 포함한 운동 신경 질환의 개요

대부분의 사람들이 "운동 신경 질환 (motor neuron disease)"이라는 단어를 들었을 때 무엇이든 생각한다면 그들은 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)을 생각합니다.그러나 몇 가지 다른 유형의 운동 신경 질환도 있습니다. 다행히 모든 운동 신경 질환은 흔하지 않습니다.

개요

우리가 움직일 때, 전기 신호는 뇌에서 상부 운동 뉴런을 따라 척수로 보내집니다. 신경 세포는 척수 전방 뿔에서 시냅스 된 다음 말초 신경에서 하부 운동 뉴런을 따라 보내집니다. 이 뉴런을 따라 이동하는 전기 신호는 근육을 수축시켜 움직이게합니다. 특정 신체 검사 결과에 따라 신경 학자들은 문제가 신경계의 어느 부분에 있는지 파악하고 그로 인해 잠재적 인 진단을받을 수 있습니다.

이러한 정상적인 신호 전달에 영향을 미치는 조건을 운동 신경 질환 (motor neuron diseases)이라고합니다. 척수의 후각 (horn)은 감각에 관련된 정보를 전달하는 반면 전방 경적 (anterior horn)은 운동과 관련된 정보를 전달합니다. 이러한 이유로 모터 뉴런 질환은 주로 운동에 영향을줍니다.

일반적인 징후와 증상

운동 신경 질환은 상부 운동 신경 또는 하부 운동 신경에 영향을 미치는지에 따라 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다. 일부 운동 신경 질환은 상부 운동 뉴런에만 영향을주는 반면 다른 운동 신경 질환은 주로 하부 운동 신경에 영향을 미친다. 일부는 ALS와 마찬가지로 두 가지 모두에 영향을줍니다.

상부 운동 신경 질환의 증상은 다음과 같습니다:

• 경련 - 근육 경직, 조임, 강성 및 경직성의 조합. 심한 경련이 생기면 근육이 "찔릴"수 있습니다. 가벼운 경련으로 근육을 움직일 수는 있지만 예기치 않거나 육안으로 반응합니다.
• 강성 - 근육의 무의식적 인 "강성".
• 깊은 힘줄 반사 증가 - 예를 들어, 무릎 덩어리가 평소보다 더 발음 될 수 있습니다.

낮은 운동 뉴런 질병의 증상은 다음과 같습니다:

• 위축 - 근육의 힘 및 질량의 상실.
• 근막 (Fasciculations) - 자발적이고 비자발적 인 근육 수축 작용으로 피부 아래에서 경련을 일으킬 수 있습니다.

모터 뉴런 질병의 유형

상부 또는 하부 운동 뉴런, 초기 증상, 이들이 영향을 미치는 연령 그룹 및 예후에 영향을 주는지에 따라 다른 여러 가지 운동 신경 질환이 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.

근 위축성 측삭 경화증

루게릭 병으로도 알려진 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 미국에서 매년 약 6,000 명의 사람들에게 영향을 미치는 진행성 운동 신경 질환입니다. 근육 약화로 시작되며 대개 몸의 한쪽에만 있습니다. 이 상태는 발보다 더 자주 손에서 시작됩니다. 초기에 기본 표지는 근막이 될 수 있지만 결국에는 상 및 운동 신경 표지판 및 증상 모두로 진행됩니다. 다이어프램이 영향을 받으면 기계적 환기가 필요할 수 있습니다. 질병은 일반적으로 보통인지에 영향을 미치지 않으며 질병이 매우 진행된 경우에도 대부분의 사람들은 (치매없이)주의를 기울입니다. ALS의 평균 수명은 대략 2 ~ 5 년이지만 20 년 후에는 5 퍼센트의 사람들이 생존 할 수 있습니다. 고맙게도 과학자 인 스티븐 호킹 (Stephen Hawking)과 같은 사람들은 ALS 및 기타 운동 신경 질환에 대한 인식을 높이는 데 도움을주고 있습니다.

1 차측 경화증

Primary lateral sclerosis (PLS)는 상부 운동 신경 세포의 질병으로 뇌에서 척수로 전달되는 신호를 방해합니다. 운동을 담당하는 대뇌 피질의 세포는 서서히 사라집니다. 결과는 위 운동 신경 표지판과 관련된 천천히 진보적 인 약점, 예를 들면 경직, 강직 및 증가 된 심줄 반사와 같은 것입니다. 근 위축성 측삭 경화증과는 달리 위축과 근막과 같은 운동 신경 세포 소견은 현저하지 않습니다. PLS가 얼마나 일반적인지는 확실하지 않지만 ALS보다 흔하지는 않습니다.

질병의 초기에 일차적 인 측삭 경화증이 ALS와 혼동 될 수 있습니다. ALS는 상부 운동 신경 신호로 시작될 수 있기 때문에 PLS 진단이 명백 해지려면 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 그 당시에도 PLS를 가정 한 일부 사람들은 운동 신경 증상이 더 낮아져서 질병이 실제로 ALS임을 증명하기 때문에 어떤 증상이 증상을 유발 하는지를 밝히기가 어려울 수 있습니다. 이 모든 것은 증상이 나타난 후 몇 년 동안 상태가 정말로 ALS인지 PLS인지를 아는 것이 불가능할 수도 있다고 말하는 다소 혼란스러운 방법입니다.

유전성 경련성 대뇌 부전 같은 다른 증상도 배제 할 필요가있다. PLS는 ALS보다 천천히 진행되는 경향이 있으며 환자는 흔히 증상이 나타나 20 년까지 지속됩니다.

진행성 근 위축증

어떤면에서는 진행성 근 위축증 (PMA)이 1 차측 경화증의 반대입니다. PMA에서는 하부 운동 뉴런 만이 영향을받는 반면, PLS에서는 상부 운동 신경 만이 손상됩니다. 낮은 운동 뉴런이 영향을 받기 때문에, 진보적 인 약화가 흔한 증상입니다. 상부 모터 뉴런은 영향을받지 않기 때문에 강성과 같은 상부 운동 신경 신호가 발생하지 않습니다. 진행성 근 위축증은 ALS보다 흔하지는 않지만 예후가 좋습니다.

증상이 다른 상태와 유사하기 때문에 진행성 근육 위축의 진단을 내리는 것은 힘든 과정 일 수 있습니다. 특히, ALS, 다 병성 운동 신경 병증 (말초 신경 병증의 한 형태) 및 척수 성 근 위축증과 같은 질병은 먼저 결정적인 진단을 내리기 전에 먼저 배제해야합니다.

프로 그레시브 Bulbar 마비

진행성 구근 마비는 얼굴, 혀 및 목을 조절하는 신경 (뇌 신경)을 포함하는 뇌간의 천천히 퇴행합니다. 결과적으로 진행성 구근 마비 환자는 말하기, 삼킴, 씹기가 어려워집니다.사지의 약화는 상부 및 하부 운동 신경 신호와 함께 병이 진행됨에 따라 더욱 분명해질 수 있습니다. 진행성 굴곡 마비를 가진 사람들은 통제 할 수 없거나 때로는 부적절하거나 웃음을 터뜨릴 수도 있습니다. 점진적인 안구 마비를 가진 사람들이 ALS를 발전시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 중증 근무력증은 유사한 방식으로 나타날 수있는자가 면역 신경근 장애입니다.

폴리오 후 증후군

소아마비는 척수 앞쪽에있는 운동 신경을 공격하여 마비를 일으키는 바이러스입니다. 고맙게도, 적극적인 예방 접종으로 인해이 바이러스는 대부분 퇴치되었습니다. 그러나이 질병에 걸린 사람들 중 일부는 소아마비 박멸 후 증후군으로 알려진 약점에 대해 불평 할 수 있습니다. 이것은 이전에 영향을받은 사지의 움직임을 제어하는 ​​상대적으로 거의 생존하지 못하는 운동 뉴런을 일으키는 노화 또는 상해로 인한 것일 수 있습니다. 이 질환은 과거에 소아마비에 걸린 노인들에게만 영향을줍니다. 그것은 일반적으로 생명을 위협하지 않습니다.

케네디의 질병

케네디 병은 안드로겐 수용체에 영향을 미치는 X 연관 유전자 돌연변이 때문입니다. 이 질환은 몸통에 가장 가까운 근육의 천천히 점진적인 약화와 통증을 유발합니다. 얼굴, 턱 및 혀가 또한 포함됩니다. X-linked이기 때문에 케네디 병은 일반적으로 남성에게 영향을줍니다. 유전 적 돌연변이를 가진 여성들은 운반자이며 유전자를 어린이에게 전달할 확률은 50 %입니다. 돌연변이가있는 여성은 더 심한 약함 대신 손가락 경련과 같은 경미한 증상을 겪을 수도 있습니다.

이 질환은 안드로겐 수용체 (에스트로겐과 테스토스테론이 결합하는 수용체)에 영향을 미치기 때문에 여성형 유방 (유방 확대), 고환 위축 및 발기 부전과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 케네디 병 환자의 수명은 일반적으로 정상이지만 휠체어가 필요할 수도 있습니다.

척수 성 근위축증

척수 성 근 위축증은 주로 어린이에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이것은 SMN1 유전자의 결함으로 야기되며 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 결함 유전자로 인해 충분한 SMN 단백질이 만들어지지 않으며, 이것은 더 낮은 운동 뉴런의 퇴행을 유도합니다. 이것은 약점과 근육 낭비를 초래합니다.

세 가지 주요 유형의 SMA가 있습니다. 각각 다른 연령대의 아동을 포함합니다.

• Werdnig-Hoffman 질병이라고도 불리는 SMA 유형 1은 6 개월이 될 때 분명 해집니다. 아이는 hypotonia (플로피 근육)을 가지며 자주 자발적으로 움직이지 않습니다. 그들은 예상 한 시간에 스스로 앉아있을 수 없습니다. 기도의 어려움과 호흡하기에 충분한 힘을 유지하기 때문에이 아이들의 대부분은 2 세에 사망합니다.
• SMA II 형은 조금 후에 시작하여 6-18 개월 사이에 나타납니다. 이 아이들은 도움없이 서거나 걸을 수 없으며 호흡에 어려움을 겪습니다. 그러나 SMA 유형 II의 어린이는 일반적으로 Werdnig-Hoffman 아동들보다 오래 살며 때로는 젊은 성인으로 살고 있습니다.
• Kugelberg-Welander 병이라고도 불리는 SMA 유형 IIII는 2 세에서 17 세 사이에 분명합니다. 이 장애가있는 어린이는 달리기 나 등반 단계에 약간의 어려움이있을 수 있습니다. 그들은 또한 척추 측만증과 같은 등 문제가있을 수 있습니다. 그러나이 장애가있는 어린이의 평생 수명은 정상입니다.

진단 및 치료

모터 뉴런 질환에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 의학 요법은 가능한 한 질병의 증상을 통제하는 데 중점을 둡니다. 그러나 어떤 다른 증상을 예측할 수있을뿐만 아니라 더 많은 다른 치료 가능한 질병을 배제하기 위해서는 올바른 진단을 내리는 것이 중요합니다.

신체 검사 및 근전도 검사, 신경 전도 연구 및 적절한 경우 유전 검사와 같은 기타 기술을 사용하여 신경 학자는 정확한 진단을 정의하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 올바른 진단을 받으면 신경과 전문의가 증상을 가능한 한 많이 관리하고 예상되는 합병증을 예측하고 대비할 수 있습니다.

갓돌

처음에는 "다행스럽게도"운동 신경 질환이 흔하지 않다고 설명했습니다. 당신이나 사랑하는 사람이 이러한 조건 중 하나를 개발하지 않는 한 이것은 좋을 수도 있습니다. 그런 다음 이러한 질병의 증상을 앓는 것 외에도 희망하는 것보다 적은 연구와 적은 지원을받을 수 있습니다. 이러한 질병은 흔하지 않지만, 희귀 의약품 법과 같은 조치는 덜 일반적이지만 덜 중요하지 않은 조건에 더 많은주의를 기울이고 있습니다.

운동 신경 질환으로 진단을 받았다면 혼자라고 느낄 수도 있습니다. 큰 유방암 옹호자 들과는 달리, 우리는 진행성 구근 마비 옹호자들과 같은 거대한 그룹을 보지 못합니다. 그러나 인지도가 상승하고 있으며 적어도 ALS에 대해서는 지지도가 높습니다.

운동 신경 질환을 앓고있는 사람들은 일반적인 조건을 가진 사람들과 마찬가지로 지원이 필요합니다. 커뮤니티에 지원 그룹이 없을 수도 있지만 아르 특정 운동 뉴런 상태를 가진 사람들이 동일한 도전에 직면 한 다른 사람들과 "만날"수있는 온라인 커뮤니티를 지원하십시오. 질병을 치료할 "약 (pill)"수술이나 수술은 없지만 사람들의 건강을 돕기 위해 할 수있는 일은 많이 있습니다. 와 질병 및 현재의 연구는 진보가 멀지 않은 미래에 이루어질 것이라는 희망을 제시합니다.