이형 접합 형질과 질병

Heterozygous는 유전자의 두 변이 (대립 유전자로 알려짐)가 염색체상의 동일한 위치 (좌위)에서 짝을 이룰 때를 기술하기 위해 유전학에서 사용되는 용어입니다. 대조적으로 동형 접합체는 동일한 유전자좌에 동일한 대립 유전자가 2 개있는 경우입니다.

이형 접합체 (heterozygous)라는 용어는 수정 된 난자 (접합체)와 관련된 "이종 (hetero-

특성 결정

인간은 각 유전자좌에 두 개의 대립 유전자가 있고 각 부모로부터 하나의 대립 유전자가 유전되기 때문에 이배체 생물이라고 부릅니다. 대립 유전자의 특정 쌍은 개인의 유전 적 특성의 다양성을 의미합니다.

대립 유전자는 우성 또는 열성 일 수 있습니다. 지배적 인 대립 유전자는 하나의 사본 만 존재하더라도 형질을 표현하는 것이다. Recessive 대립 유전자는 사본이 두 개인 경우에만 표현할 수 있습니다.

그러한 예는 갈색 눈 (지배적)과 파란 눈 (열성이다)입니다. 대립 유전자가 이형 접합체 인 경우, 우세한 대립 유전자는 열성 대립 형질에 자체를 나타내어 갈색 눈을 낳습니다. 동시에, 그 사람은 열성 대립 유전자의 "운반자"로 간주 될 것이고, 파란 눈 대립 유전자가 갈색 눈을 가졌다 할지라도 자손에게 전달 될 수 있음을 의미합니다.

대립 유전자는 또한 불완전하게 지배적 일 수 있으며, 대립 유전자가 전혀 다른 형질로 표현되지 않는 상속의 중간 형태 일 수 있습니다. 이것의 한 예는 검은 피부에 해당하는 대립 유전자 (사람이 더 많은 멜라닌을 가지고 있음)와 그 사이의 어딘가에 피부색을 만들어주는 가벼운 피부 (멜라닌이 적은)에 해당하는 대립 유전자와 쌍을 이룹니다.

질병 개발

개체의 신체적 특성을 넘어, 이형 접합 대립 유전자의 쌍은 때때로 출생 결함이나 상 염색체 질환 (유전학을 통해 유전되는 질병)과 같은 특정 조건의 높은 위험으로 해석 될 수 있습니다.

대립 유전자가 돌연변이 된 경우 (잘못되었다는 의미), 부모가 장애의 징후를 경험하지 않더라도 질병을 후손에게 넘길 수 있습니다. heterozygosity에 관해서는, 이것은 몇몇 모양의 한을 가지고 갈 수 있었다:

• 대립 형질이 이형 접합 형 열성 인 경우, 결함이있는 대립 유전자는 열성이며 자신을 표현하지 못합니다. 대신, 그 사람은 이동 통신사가 될 것입니다.
• 대립 유전자가 이형 접합 우성 (heterozygous dominant)이라면, 결함이있는 대립 유전자가 지배적 일 것이다. 이 경우, 그 사람은 영향을받을 수도 있고받지 않을 수도 있습니다 (그 사람이 영향을받는 동성 접합 우성과 비교할 때).

다른 이형 접합은 단순히 체강 질병이나 특정 유형의 암과 같은 건강 상태에 쉽게 빠질 수 있습니다. 이것은 사람이 질병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 그것은 단순히 개인이 더 높은 위험에 처해 있다고 제안합니다. 라이프 스타일 및 환경과 같은 다른 요인들도 일부 역할을합니다.

단일 유전자 질환

단일 유전자 장애는 2 개가 아닌 하나의 돌연변이 대립 유전자에 의해 유발되는 질환입니다. 돌연변이 된 대립 형질이 열성 인 경우, 사람은 일반적으로 영향을받지 않습니다. 그러나 돌연변이 된 대립 유전자가 우세하다면 돌연변이 된 복제물이 열성 복사를 덮어 덜 심각한 형태의 질병이나 완전히 증상이있는 질병을 일으킬 수 있습니다.

단일 유전자 질환은 비교적 드뭅니다. 보다 일반적인 이형 접합 우세 장애 중 일부:

• 헌팅턴 병 뇌 세포가 죽는 유전 적 장애입니다. 이 질환은 유전자의 하나 또는 둘 다 대립 유전자에서 지배적 인 돌연변이에 의해 유발된다. 헌팅 틴.
• 신경 섬유종증 제 1 형 척추, 골격, 눈 및 뇌에서 신경 조직 종양이 발생하는 유전 적 장애입니다. 이 효과를 유발하려면 오직 하나의 우성 돌연변이 만 필요합니다.
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH) 고 콜레스테롤 수치, 특히 "나쁜"저밀도 지단백질 (LDL)을 특징으로하는 유전 질환입니다. 이것은 500 명 중 한 명에게 영향을 미치는 이러한 장애의 가장 일반적인 증상입니다.

단일 유전자 질환을 가진 사람은 돌연변이가 된 대립 유전자를 운반자가 될 어린이에게 50/50의 기회를 가지게됩니다.

두 부모 모두 이형 접합 형 열성 돌연변이를 가지고있는 경우, 자녀는 장애를 발병 할 확률이 1/4로 높아집니다. 위험은 모든 출생에 대해 동일합니다.

두 부모 모두 이형 접합 우성 돌연변이가있는 경우, 자녀는 지배적 인 대립 유전자 (부분 또는 완전한 증상)를 가질 확률이 50 %, 지배적 인 대립 유전자 (증상)를 가질 확률이 25 %이며, 열성 대립 형질 (증상 없음).

화합물 이형성

복합 형 이형 접합성 (heterozygosity)은 동일한 유전자좌에 두 개의 서로 다른 열성 대립 형질이 존재하며 함께 질병을 일으킬 수있는 상태입니다.이것들은 다시 인종이나 민족과 관련이있는 드문 질환입니다. 그중:

• 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 뇌와 척수의 신경 세포를 파괴하는 희귀 한 유전 질환입니다. 유아기, 청소년기 또는 성인기에 질병을 일으킬 수있는 매우 다양한 장애입니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs)는 헥사 이 유전자는 질병의 형태를 궁극적으로 결정하는 대립 형질의 특정 쌍이다. 일부 조합은 아동기의 질병으로 해석됩니다. 다른 질병은 나중에 발병하는 질병으로 해석됩니다.
• 페닐 케톤뇨증 (PKU) 페닐알라닌 (phenylalanine)으로 알려진 물질이 뇌에 축적되어 발작, 정신 장애 및 지적 장애를 일으키는 어린이에게 주로 영향을주는 유전 적 질환입니다. PKU와 관련된 유전 적 돌연변이의 광대 한 다양성이 있으며, 그 결합은 더 가볍고 더 심한 형태의 질병으로 이어질 수 있습니다.

화합물 이형 접합체가 부분적으로 작용할 수있는 다른 질병은 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈 및 혈색소 침착 (혈중 과도한 철)입니다.

Heterozygote Advantage

질병 대립 유전자의 단일 사본은 보통 질병을 초래하지 않지만 다른 질병에 대한 보호를 제공 할 수있는 경우가 있습니다. 이것은 이형 접합체 이점으로 불리는 현상입니다.

어떤 경우에는 단일 대립 유전자가 특정 감염에 내성을 갖도록하는 방식으로 개인의 생리 기능을 변화시킬 수 있습니다. 예:

• 겸상 적혈구 빈혈 두 개의 열성 대립 형질에 의한 유전 적 장애입니다. 두 대립 유전자를 가지고 있으면 기형이 형성되고 적혈구가 빠르게 파괴됩니다. 대립 유전자가 하나만 있으면 겸상 적혈구 형질이라 불리는 덜 심각한 상태의 원인이 될 수 있습니다. 이러한 경미한 변화는 기생충이 번식 할 수있는 것보다 빠르게 감염된 혈액 세포를 죽임으로써 말라리아에 대한 자연 방어를 제공하기에 충분합니다.
• 낭포 성 섬유증 (CF) 폐와 소화관의 심각한 손상을 초래할 수있는 열성 유전 질환입니다. 동형 접합 대립 유전자가있는 사람에서는 CF가 폐와 위장관에 점액이 빽빽하게 쌓입니다. 이형 접합 대립 유전자를 가진 사람의 경우에도 동일한 효과가 있지만 콜레라 및 장티푸스에 대한 사람의 취약성을 낮출 수 있습니다. 점액 생성을 증가시킴으로써 사람은 전염성 설사의 손상 효과에 덜 침투합니다.

동일한 효과가 특정자가 면역 질환에 대한 이형 접합 대립 유전자를 가진 사람들이 후기의 C 형 간염 증상의 위험성이 낮은 것으로 보이는 이유를 설명 할 수 있습니다.