심한 선천성 호중구 감소증
차례:
보드미네 냐옹 ▶ 범백과 칼리시가 훑고 지나간 보드미네 냐옹이들 근황. (구월 2024)
심한 선천성 호중구 감소증은이 상태를 완벽하게 묘사합니다. 중성 호중구 감소증 (호중구 수가 <500 세포 / 마이크로 리터, 종종 <200)으로 정의되는 선천성 (당신이 태어났다는 의미입니다) 상태입니다. 하나의 특정 형태를 코스 트 만 증후군 (Kostmann Syndrome)이라고합니다. 그것은 100 만 명당 2 ~ 3 명에게 영향을 미치는 드문 상태입니다.
증상은 무엇입니까?
증상은 일반적으로 출생 직후에 시작됩니다. 호중구는 세균 감염과 싸우는 백혈구의 일종입니다. 호중구 수가 매우 낮 으면 세균 감염 위험이 높아집니다. 발열도 흔한 증상이지만 이것이 호중구 감소증이 아닌 감염 때문입니다. 출생 결함은 일반적으로 보이지 않습니다.
- 중이염 (중이염)
- 봉와직염 (피부염)
- 경구 궤양
- 치은염 (잇몸 염증)
진단 방법은?
이 감염 중 하나에서 의사는 완전한 혈구 수 (CBC)를 얻습니다. 심한 호중구 감소증 (<500 cells / microliter)만이 유일한 혈액 세포가되어야합니다. 적혈구와 혈소판은 정상이어야합니다. 보통 단핵구 (백혈구의 또 다른 유형은 상승됩니다). 하나 이상의 유형의 혈액 세포가 영향을 받으면 다른 진단 (Shwachman Diamond Syndrome과 같은)을 고려해야합니다.
중증의 호중구 감소증이 확인되면 의사는 혈액 질환 전문 의사 인 혈액 전문의에게 환자를 추천 할 수 있습니다. 처음에는주기적인 호중구 감소증 (양성 질환)을 제외하기 위해 매주 2 ~ 3 회 CBC를 그릴 수 있습니다.
다음 단계는 골수 생검입니다. 이 검사는 엉덩이에서 작은 뼈 조각을 제거하여 백혈구가 만들어지는 골수를 평가합니다. 심한 선천성 호중구 감소증에서 세포는 정상적으로 처음에는 만들어졌지만 어느 시점에서는 혈액이 유통되기 전에 사망합니다.
골수가 심한 선천성 호중구 감소증과 일치한다면, 의사는 유전자 검사를 통해 자신이 가진 특정 돌연변이를 결정할 것입니다. 이는 자녀에게이 상태를 전달할 수있는 방법 또는 방법을 결정할 때 중요합니다.
치료법은 무엇입니까?
- Granulocyte Colony 자극 인자 (G-CSF 또는 filgrastim): G-SCF는 피하 (피부 아래) 주사로 매일 투여합니다. 이 약물은 골수 생산과 호중구의 성숙을 자극합니다. 목표는 감염을 예방하기 위해 호중구 수를 정상적으로 유지하는 것입니다.
- 골수 이식: 골수 이식은 치유적일 수 있습니다. 이것은 일반적으로 G-CSF에 대한 반응이 약한 사람들을 대상으로합니다. 형제에게서 골수 이식을받는다면, 그들은 가벼운 형태의 심각한 선천성 호중구 감소증이 없는지 확인하는 것이 중요합니다.
- 항생제: 심한 선천성 호중구 감소증이 있고 발열이있는 경우 즉시 치료를 받아야합니다. 발열은 심각한 감염의 유일한 증상 일 수 있습니다. 가능한 원인을 밝히기 위해 혈액 작업을해야합니다. 이 기간 동안 당신은 감염된 경우에 대비하여 IV (정맥을 통해) 항생제에 놓이게됩니다.
장기적인 우려가 있습니까?
치료가 잘되면 선천성 호중구 감소증이있는 사람들의 평균 수명이 크게 향상되었습니다. 나이가 들면서 골수이 형성 증후군 (MDS)과 백혈병 (주로 급성 골수성 백혈병)의 위험이 증가합니다. 이 위험은 G-CSF 치료에 보조적인 것으로 생각 되었으나 상태의 합병증 인 것으로 보입니다.
G-CSF로 치료하면 비장 비대 (비장의 확대)가 발생할 수 있습니다. 간혹 이러한 비장 크기의 증가는 혈소판 감소 (혈소판 감소증)의 원인이됩니다. 혈소판 감소증이 심할 경우 췌장 절제술이 필요할 수 있습니다.
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