선천성 원 아메 카트리 뇨 세포 성 혈소판 감소증

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선천성 대 아메소 적혈구 혈소판 감소증 (CAMG)은 Fanconi 빈혈이나 선천성 이상 각화증과 같은 상존 골수병 증후군의 더 큰 그룹 중 하나입니다. 이 용어는 한 마디이지만 각 단어의 이름을 보면 가장 잘 이해할 수 있습니다. 선천성이란 그 상태로 태어났다는 것을 의미합니다. 혈소판 감소증은 낮은 혈소판 수치에 대한 의학 용어입니다. Amegakaryocytic은 혈소판 감소증의 원인을 설명합니다. 혈소판은 거핵구에 의해 골수에서 만들어집니다. Amegakaryocytic thrombocytopenia는 낮은 혈소판 수가 megakaryocytes의 부족에 이차적이라는 것을 의미합니다.

선천성 아메 간핵 세포 성 혈소판 감소증의 증상

CAMT를 앓는 대부분의 사람들은 일반적으로 출생 직후에 유아기에 확인됩니다. 혈소판 감소증을 앓고있는 다른 조건들과 마찬가지로 출혈이 종종 첫 증상입니다. 출혈은 일반적으로 피부 (발병 원인), 입, 코 및 위장관에서 발생합니다. CAMT로 진단받은 거의 모든 어린이는 피부에 대한 발견이있었습니다. 가장 많이 출혈에 관한 것은 두개 내 출혈이지만 고맙게도 자주 발생하지는 않습니다.

Fanconi 빈혈증이나 각화 이상 병증과 같은 대부분의 유전 된 골수 실패 증후군은 명백한 선천적 결함이 있습니다. CAMT가있는 영아는 그와 관련된 특정 선천적 결함이 없습니다. 이것은 태어날 때 혈소판 감소증 (thrombocytopenia absent radius syndrome (TARS))을 나타내는 다른 상태와 CAMT를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 상태는 심한 혈소판 감소증을 가지지 만 팔뚝이 짧아지는 특징이 있습니다.

진단

Complete blood count (CBC)는 알려지지 않은 이유로 출혈이있을 때 나타나는 일반적인 혈액 검사입니다. CAMT에서 CBC는 빈혈 (낮은 적혈구 수)이나 백혈구 수의 변화없이 보통 마이크로 플레이트 당 80,000 개 미만의 혈소판 수가있는 심각한 혈소판 감소증을 나타냅니다. 신생아가 혈소판 감소증을 갖는 데에는 수많은 이유가 있기 때문에 풍진, 거대 세포 바이러스 (CMV), 패혈증 (중증 세균 감염)과 같은 여러 감염을 배제하는 방법이 포함됩니다. 트롬 보포 이에 틴 (megakaryocytic growth and development factor)은 혈소판 생성을 자극하는 단백질입니다. CAMT 환자의 트롬 보포 이에 틴 수치가 상승합니다.

혈소판 감소증의 더 흔한 원인을 배제한 후 혈소판 생성을 평가하기 위해 골수 생검이 필요할 수 있습니다. CAMT에서의 골수 생검은 거대 핵 세포, 즉 혈소판을 생성하는 혈액 세포가 거의 존재하지 않음을 보여줍니다. 심하게 낮은 혈소판 수와 거핵구의 부재의 조합은 CAMT의 진단입니다. CAMT는 MPL 유전자 (트롬 보포 이에 틴 수용체)의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 상 염색체 열성 유행에서 상속되며 두 부모가 자녀가 조건을 개발할 수있는 특성을 지녀야 함을 의미합니다. 두 부모 모두 사업자 인 경우 CAMT를 가진 자녀를 가질 확률은 1 / 4입니다. 원한다면 유전자 검사를 통해 MPL 유전자의 돌연변이를 찾을 수 있지만이 검사는 진단을 내리는 데 필요하지 않습니다.

치료

초기 치료는 혈소판 수혈을 중단하고 예방하는 것입니다. 혈소판 수혈은 매우 효과적 일 수 있지만 여러 혈소판 수혈을받는 일부 사람들은이 치료법의 효과를 감소시키는 혈소판 항체를 개발할 수 있으므로 위험과 이점을 신중하게 고려해야합니다. 일부 형태의 혈소판 감소증은 thrombopoietin으로 치료할 수 있지만, CAMT 환자는 혈소판을 적절하게 만들기에 충분한 거핵구가 없기 때문에이 치료법에 반응하지 않습니다.

혈소판 만이 초기에 영향을 받지만 시간이 지남에 따라 빈혈과 백혈구 감소 (백혈구 수가 감소) 될 수 있습니다. 3 가지 혈액 세포 유형 모두를 낮추는 것은 범 혈구 감소증 (pancytopenia)으로 불리며 심각한 재생 불량성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 이것은 대개 3 - 4 세 사이에 발생하지만 일부 환자에서는 노년기에 발생할 수 있습니다.

유일한 치료 요법은 현재 줄기 세포 (또는 골수) 이식입니다.이 절차는 골수에서 혈액 세포 생산을 재개하기 위해 밀접하게 일치하는 기증자의 줄기 세포 (일반적으로 가능한 형제)를 사용합니다.