MTHFR 유전자 돌연변이 및 질병

MTHFR 돌연변이 - 갑상선 질환을 비롯한 점점 더 많은 의학적 상태와 관련된 유전자의 변화 -는 과학자들 사이에서 논쟁의 여지가있는 주제가되었습니다. 국립 보건원 (National Institutes of Health)은 유전 적 돌연변이와 직접적으로 연관된 다섯 가지 조건을 열거하고 있지만, 심장, 눈, 뇌, 갑상선 및 기타 장기 시스템에 영향을 미치는 질환의 호스트에 직접 또는 간접적으로 증거가 증가하고있다. MTHFR 돌연변이는 특정 암, 기형아 출생,자가 면역 질환에 걸리기 쉬운 것으로 생각됩니다.

주제가 너무도 논쟁의 여지가있는 이유는 현재의 증거 중 많은 부분이 모순되거나 불확실하거나 모순된다는 것입니다. 많은 소규모 연구들이 MTHFR 변이 형 (다형성으로 알려짐)을 갑상선 기능 저하 (갑상선 기능 저하)와 연결 시켰지 만, 우리가 어떻게 그리고 어떻게 얼마나 돌연변이는 질병의 발달 및 / 또는 중증도에 기여합니다.

MTHFR의 이해

메틸 에틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR)는 MTHFR 유전자에 의해 생성 된 효소입니다. MTHFR은 엽산 (비타민 B9)과 상호 작용하여 호모시스테인 (homocysteine)이라는 아미노산을 분해하여 메티오닌 (methionine)으로 알려진 다른 아미노산으로 전환 될 수 있습니다. 몸은 단백질과 다른 중요한 화합물을 만들기 위해 메티오닌을 사용합니다.

MTHFR 돌연변이는 MTHFR 유전자의 오작동을 일으키는 오류입니다. 이런 일이 발생하면 유전자가 호모 시스테인을 분해 할 수 없어 혈액 내 효소가 축적 될 수 있습니다. 유전 적 변이에 따라 사람은 자신의 혈액이나 소변에 호모시스테인 수치가 정상 또는 상승 할 수 있습니다.

hyperhomocysteinemia라고 불리는 비정상적으로 높은 호모시스테인 수치는 신체가 정상적으로 기능 할 필요가있는 엽산의 양을 고갈시키기 때문에 여러 의학적 상태와 관련이 있습니다. 이것은 엽산을 이용하여 손상된 DNA를 복구하고 적혈구의 건강한 생산을 보장하는 심장, 뇌 및 기타 신체 조직에 특히 해당됩니다.

hyperhomocysteinemia와 관련된 조건은 다음과 같습니다.

• 혈전증 (혈병)
• 미세 알부민뇨 (신장 및 심장 질환과 관련된 소변 알부민 증가)
• 죽상 경화증 (동맥 경화)
• 알츠하이머 병
• Ectopia lentis (눈 렌즈의 변위)
• 고령자의 골절

특정 질환과의 연관성에도 불구하고 대부분의 MTHFR 변이 형이 부과하는 전반적인 위험은 매우 적게 나타납니다. MTHFR 변종과 질병 사이의 관련성을 찾는 대부분의 연구에서 인과 관계의 증거는 없습니다.

MTHFR에 관련된 질병

국립 보건원 (National Institutes of Health)에 의해 발표 된 결과에 따라 MTHFR 돌연변이와 밀접하게 관련되어있는 다섯 가지 조건은 다음과 같다:

• 탈모증 areata, 면역 체계가 모낭 뿌리를 공격, 누덕 누덕 기운 탈모를 일으키는자가 면역 질환
• 뇌의 많은 부분이 빠져 있거나 사람이 없거나 불완전한 두개골 뼈가있는 MTHFR 돌연변이와 관련된 신경관 결함 중 하나 인 무뇌 증후군
• Homocystinuria, 호모 시스테인과 메티오닌을 정상적으로 처리하지 못하여 호모 시스테인 혈증의 발병 및 관련 질환의 위험에 기여
• 노화 관련 청력 상실 (Presbycusis): 특정 MTHFR 다형성이 귀 기관의 세포 완전성을 유지하는 데 필요한 엽산 수치에 영향을 미칩니다

• Spina bifida는 척수의 뼈가 척수의 신경 주위에 완전히 닫히지 않는 출생 결함입니다.

MTHFR 돌연변이와 접하게 연관된 다른 조건은 다음과 같습니다.

• 심장병
• 행정
• 고혈압 (고혈압)
• 자간전증 (임신 중 고혈압)
• 녹내장
• 구개름

MTHFR 돌연변이가 질병을 발전 시키거나 아기에게 전달한다는 것을 의미하지 않는다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 특히 신경관 결손과 관련하여 MTHFR 관련 질환은 상 염색체 패턴으로 전달됩니다. 이는 부모 모두가 유전 변이의 사본을 제출해야 함을 의미합니다. 그럼에도 불구하고, 신경 튜브 결함의 발달은 확실하지 않습니다.

국립 보건원 (National Institutes of Health)의 자료에 따르면, 알려진 MTHFR 돌연변이를 가진 부모가 신경관 결함이있는 아기를 가질 위험은 매우 낮으며 약 0.14 %입니다.

MTHFR 및 Hypothyroidism

MTHFR 돌연변이와 갑상선 기능 저하증 사이의 연관성은 논의되었지만 대체로 추측 적이다. 트로이시 대학 (University of Tbilisi)에서 잠복 성 갑상선 기능 저하증 (증상이없는 갑상선 기능 저하증)이있는 사람에서 특정 MTHFR 다형성이 발견되었지만 다른 사람에서는 발견되지 않았다고합니다.

hypothyroidism에 hyperhomocysteinemia가 있으면 MTHFR 돌연변이 (많은 갑상선 질환 블로그에서 널리 사용되는 링크)와의 연관성을 암시 할 수 있지만 MTHFR 돌연변이가 있는지 여부에 관계없이 갑상선 기능 저하증이 높은 호모시스테인 수치를 유발할 수 있습니다. 따라서 흡연, 고령 및 methotrexate, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrate) 및 niacin (vitamin B3)과 같은 약물 치료가 가능합니다.

테스트 권장 사항

MTHFR 돌연변이의 가치는 긍정적 인 결과가 의미하는 것의 높은 가변성을 고려할 때 불확실합니다. 그러나 테스트가 적절할 때가 있습니다.

MTHFR 유전자형이라 불리는 검사는 알려진 원인이없는 호모시스테인이 지나치게 높으면 주문할 수 있습니다. 귀하 또는 가족 구성원이 조기에 혈전이나 심장병의 병력이있는 경우에도 사용할 수 있습니다.

이 검사의 목적은 질병을 가리는 것이 아니라 MTHFR 돌연변이가 신체의 엽산 처리에 영향을 주는지 확인하는 것입니다. 그렇게하면 심혈관 질환 및 기타 상태를 치료하기위한 올바른 약물 및 보조제의 선택을 도울 수 있습니다.

levothyroxine 또는 엽산을 사용하여 호모시스테인 수치를 조절할 수없는 경우 MTHFR 유전자형을 권장 할 수 있습니다. 심혈관 질환의 위험이 증가하고 호모 시스테인 상승에 대한 다른 원인을 찾을 수없는 경우 특히 그렇습니다.

MTHFR 유전자형은 선별 목적으로 사용되지 않습니다. 미국 산과 의사 및 산부인과 의사 (ACOG), 미국 유전 학회, 미국 심장 협회, 미국 병리학 자 모두 질병 검진 또는 귀하의 캐리어 상태 확인을위한 테스트를 권장하지 않습니다.

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• Kvaratskhelia, T.; Kvaratskhelia, E.; Kankava, K. et al. 무증상 갑상선 기능 저하증에서 MTHFR 유전자 677T 다형성과 DNA 메틸 전이 효소의 수준 게오르그 메드 뉴스. 2017(265):19-24.

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