유전성 유방암에 연결된 72 가지 유전 적 돌연변이

국립 암 연구소 (National Cancer Institute)에 따르면, 침윤성 유방암은 미국 여성 8 명 중 약 1 명에 영향을 미치며 모든 유방암의 약 5 ~ 10 %가 유전적인 것으로 밝혀졌습니다.

현재 대부분의 사람들은 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이에 대해 잘 알고 있습니다.이 돌연변이는 유전 적 돌연변이 또는 DNA 염기 서열의 이상으로 유방암 발병 위험을 증가시킵니다.

국립 암 연구소 (National Cancer Institute)의 통계에 따르면 70 세까지 BRCA1 유전자 변이를 유전 된 여성의 55-65 %와 BRCA2 유전자 변이를 유전받은 여성의 약 45 %가 유방암으로 진단 될 가능성이 높습니다. 현재까지 BRCA1과 BRCA2 돌연변이는 모든 유전성 유방암의 20 ~ 25 %를 차지합니다.

그러나이 자료는 질병을 개발할 여성의 일부분만을 설명합니다. 과학자들은 유방암의 발병에 영향을 줄 수있는 추가적인 유전 적 변이 또는 인자를 결정하는 것에 더 가깝습니까? 사실, 그들은 그렇습니다.

새로운 유전자 돌연변이에 관한 두 가지 연구

2017 년 10 월, 2 개의 연구가 저널에 발표되었습니다. 자연 과 자연 유전학 각각 72 건의 유방암 발병 위험을 증가시키는 유전자 돌연변이를 발견했다. 이 연구를 수행 한 국제 팀은 OncoArray 컨소시엄 (OncoArray Consortium)이라고 불리며 전 세계 300 개가 넘는 기관의 500 명이 넘는 연구자들이 모였습니다.이 연구는 역사상 가장 광범위한 유방암 연구로 환영 받고 있습니다.

이 연구에 대한 정보를 수집하기 위해 연구자들은 유방암 진단을받은 146,000 명의 여성 275,000 명의 유전 데이터를 분석했습니다. 이 방대한 정보는 과학자들이 일부 여성들이 유방암에 걸리기 쉬운 새로운 위험 요소를 확인하는 데 도움이되며 특정 유형의 암이 다른 사람보다 치료하기가 더 어려운 이유에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다. 다음은 획기적인 연구와 관련된 몇 가지 구체적인 내용입니다.

• 두 연구에서 연구원은 유전성 유방암에 기여하는 총 72 개의 새로운 유전자 돌연변이를 발견했습니다.
• 연구자들은이 유전 변이체를 찾기 위해 연구에 참여한 여성의 혈액 샘플 DNA를 분석했다. 거의 절반이 유방암 진단을 받았다. DNA는 유방암 진단을받은 여성의 DNA가 진단되지 않은 여성의 DNA와 어떻게 다른지에 대한 미묘한 단서를 찾기 위해 게놈을 가로 지르는 천만 개 이상의 사이트에서 측정되었습니다.
• 연구팀이 발견 한 72 가지 변종 중 65 가지가 유방암 발병 위험의 증가와 관련이 있었다.
• 나머지 7 가지 변종은 호르몬 - 수용체 음성 유방암의 발병 위험이 높았다. American Cancer Society는 "호르몬 수용체 음성 (또는 호르몬 음성) 유방암은 에스트로겐이나 프로게스테론 수용체를 가지고 있지 않습니다. 호르몬 요법 약물 치료는 이들 암에 도움이되지 못한다 "고 말했다. 즉, 이러한 유전 적 변이는 타목시펜이나 페마라와 같은 호르몬 약과 치료법이 충분하지 않은 유방암을 일으킬 수있다.

• 이전 발견에 추가 된이 새로운 발견은 유방암 발병 위험 증가와 관련된 유전 적 돌연변이의 총 수를 약 180로 가져옵니다.
• 이번 연구에서 밝혀진 바와 같이 새로 발견 된 유전 적 변이는 여성의 유방암 발병 위험을 약 5 ~ 10 % 정도 증가시킨다. 이러한 돌연변이가 BRCA1과 BRCA2만큼 영향력이 크지는 않지만,이 작은 변이 형이 이들 변이를 가진 여성에게 복합적 영향을 미쳐 질병을 발전시킬 잠재 성을 높일 수 있음을 시사한다.

유전성 유방암 발병 위험이있는 여성에게 미치는 영향

정보를 수집하고 유방암에 걸린 사람들을위한 공동체를 만드는 사명을 다하는 비영리 단체 Breastcancer.org는 "유방암을 앓는 대부분의 사람들은이 병의 가족력이 없습니다. 그러나 유방암 및 / 또는 난소 암에 대한 강한 가족력이있는 경우 유방암 위험이 높은 비정상적인 유전자를 유전하는 것으로 믿을만한 이유가있을 수 있습니다. 어떤 사람들은 알아 내기 위해 유전자 검사를 받기도합니다. 유전 적 검사는 혈액이나 타액 샘플을 제공하여 이들 유전자의 비정상 상태를 분석 할 수 있습니다."

현재이 질병에 대한 가장 일반적인 유전 검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이입니다. 그러나 유방암과 관련된 유전 변이가 과학에 나타나기 때문에 의사는 유전 상담원과의 추가 테스트를 권장 할 수 있습니다. 개인이나 가족의 역사가 다른 유전 적 이상의 매개체가 될 수 있다고 제안하면,보다 정교한 유전 패널이 도움이 될 수 있습니다.유전학 분야의 발전이 계속됨에 따라보다 정확한 검사 절차를 통해 유방암 위험 요인을 조기에 발견하고 치료에 대한 개별화 된 접근법 및 치료 옵션을 개선 할 수 있습니다.

여성들이 취할 수있는 예방 조치가 있습니까?

Breastcancer.org는 유전 적 돌연변이가 유방암과 연관되어 있음을 알고있는 여성들이 위험을 줄이기 위해 다음과 같은 예방 조치를 취하는 것을 고려하도록 권장합니다.

• 건강한 범위에서 체중 유지
• 정기적 인 운동 프로그램 참여
• 흡연 피하십시오
• 알코올 줄이기 또는 제거 고려
• 영양이 풍부한 식단을 먹는다.

보다 공격적인 예방 전략에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 여성의 가족력에 따라 더 일찍 유전성 유방암 검사를 시작하십시오.
• 호르몬 요법
• 예방 유방 절제술, 또는 건강한 유방의 외과 적 제거

DipHealth에서 온 단어

각 여성의 가족력은 독특하므로 유전성 유방암을 예방하거나 치료할 수있는 방법은 없습니다. 유전성 유방암에 걸릴 위험이 있다면 적극적으로 예방하고 질병의 위험을 줄이는 방법에 대해 의사와 상담하십시오. 필요한 경우 적절한 의료 조치를 제공하십시오.

당신이 유방암의 무서운 진단에 직면 할 때, 다른 사람들에게 도움을 청하십시오. 유방암 지역 사회는 번성하고 있으며, 당신이 만날 수있는 가장 탄력있는 여성들로 가득합니다. 그들은 당신의 여행에 당신을 격려합니다. 또한 추가 지원을 받으면 유방암 진단과 관련하여 발생할 수있는 고립감을 완화 할 수 있습니다.