선천성 근병증에 대해 알아야 할 사항

신경계 질환은 특히 어린이에게 영향을 줄 때 심장 마비입니다. 이것은 종종 출생시 아이에게 영향을 줄 수있는 유전 적 장애로 인한 것입니다. 때로는 이러한 돌연변이로 인해 근육에 문제가 생겨 약화로 이어진다.

출산 전에도 이러한 문제를 발견 할 수 있습니다. 아이의 근육이 정상적으로 발달하지 않으면 태아의 움직임이 감소하거나 결석 할 수 있습니다. 아이가 태어난 후에, 부모는 먹을 수있는 능력이 떨어짐을 알 수 있습니다. 신생아가 너무 약해서 숨을 쉬지 않고 가난한 근육의 색조 (아기가 "플로피"로 보일 수 있음)가있을 수 있으므로 흔히 징후가 더욱 극적입니다. 일반적으로, 아이는 자신의 눈을 정상적으로 움직일 수 있습니다.

중추 핵 병

중추 신경계는 근육이 현미경으로 관찰 될 때 미토콘드리아 나 소포체와 같은 정상적인 세포 구성 요소가 부족한 부분이 명확히 정의되어 있기 때문에 그렇게 불립니다.

이 질병은 리아 노딘 수용체 유전자 (RYR1)의 돌연변이로 발생합니다. 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전되지만 정상적으로 증상이 부모에게서 나타날 것이라는 것을 의미한다. 유전자가 정상적으로 완전히 발현되지는 않는다. 누군가가 활성화 된 형태의 돌연변이를 가지고 있더라도 때때로 증상이 경미하다.

중추 신경계 질환은 또한 나중에 삶에 영향을 미쳐서 발달이 지연 될 수 있습니다. 예를 들어, 3 세 또는 4 세가 될 때까지는 걸을 수 없습니다. 성인기에 발병이 늦어 질 수도 있지만,이 경우 증상은 대개 가벼워집니다. 때로는 마약을 복용 한 후에야 분명해지기도하는데, 이는이 질환을 가진 사람들에게 심각한 반응을 일으 킵니다.

다발성 질병

다발성 경화증은 또한 근육의 색조를 감소 시키며 일반적으로 누군가 유아기 또는 유아기에있을 때 증상이됩니다. 걷는 것과 같은 운동의 이정표가 지연 될 수 있으며, 어린이가 걸 으면 걷는 것처럼 보일 수 있으며 자주 넘어 질 수 있습니다. 때로는 약점으로 인해 특히 밤에 호흡이 정상적으로 호흡 할 수있는 능력을 저해 할 수 있습니다. 이 질환은 근섬유 내에서 미토콘드리아가 감소 된 작은 영역을 갖는 것으로부터 그 이름을 얻습니다. 중추 신경계 질환과는 달리이 부위는 섬유의 전체 길이를 확장시키지 않습니다.

네마 라인 근 병증

Nemaline myopathy는 상 염색체의 지배적 인 방식으로 유전되지만 상 염색체 열성 형태가있어 유아기에 증상이 나타나게합니다. 네브 린 유전자 (NEM2), 알파 - 아데닌 (ACTA1) 또는 트로포 미오신 유전자 (TPM2)를 비롯한 여러 유전자가 관련되어있다.

네마 라인 myopathy는 다른 방식으로 올 수 있습니다. 가장 심각한 형태는 신생아입니다. 아이의 출산은 일반적으로 어려우며 호흡 곤란으로 출생시 파란색으로 보입니다. 약점 때문에, 아이는 보통 아주 잘 먹지 않으며, 자주 저절로 움직이지 않을 것입니다. 어린이가 기침하기에 너무 약해서 폐를 보호 할 수 없으므로 심각한 폐 감염은 조기 사망률을 높입니다.

중간 형태의 네마 라인 근육 병증은 신생아의 허벅지 근육의 약화를 초래합니다. 모터 마일스톤이 지연되고이 질환을 앓고있는 많은 어린이들이 10 세까지 휠체어에 묶일 것입니다. 다른 근육 병증과는 달리 안면 근육이 심하게 영향을받을 수 있습니다.

또한 유년기, 유년기 또는 성인기에 덜 심각한 약화를 유발하는 더 적은 형태의 네마 라인 근육 병증이 있습니다. 이러한 형태 중 가장 약한 경우에는 운동 후반에 약간의 약점이 있지만 운동 발달은 정상적 일 수 있습니다.

nemaline myopathy의 진단은 대개 근육 생검에 의해 만들어집니다. 네마 라인 체라 불리는 작은 막대가 근육 섬유에 나타납니다.

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

Myotubular myopathy는 여러 가지 다른 방식으로 유전됩니다. 가장 흔한 것은 X-linked 열성 패턴으로, 어머니가 유전자를 가지고 있지만 증상이없는 소년에게 가장 흔하게 나타납니다. 이런 종류의 근육 관상 근육 병증은 보통 utero에서 문제를 일으키기 시작합니다. 태아의 움직임이 줄어들고 전달이 어려워집니다. 머리가 커질 수 있습니다. 출생 후, 아이의 근육의 색조가 낮아서 플로피로 보입니다. 눈이 완전히 열리기에는 너무 약할 수 있습니다. 생존을 위해서는 기계 환기가 필요합니다. 다시 말하지만,이 질병의 덜 심각한 변형도 있습니다.