늦게 발병 한 선천성 부신 과형성과 PCOS
차례:
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다낭성 난소 증후군 (PCOS) 진단을 고려할 때 의사가 늦게 발병 한 선천성 부신 증식 (CAH)을 고려하는 것이 일반적입니다. 이 두 질환은 종종 동일한 증상을 나타 내기 때문입니다.
늦게 발병 한 선천성 부신 과형성
선천성 부신 과형성은 핵심 효소가 체내에서 사라지는 상속 된 질병 군입니다. 출생시 (선천성)에 존재하는 유전 적 결함은 중요한 부신 피질 호르몬을 생산하는 데 필요한 몇 가지 효소에 영향을줍니다.
CAH 사례의 약 95 %는 효소 21- 히드 록 실기 효소의 결핍으로 인한 것이다. 효소 21- 하이드 록실 라제가 없거나 낮은 수준에서 작용할 때 신체는 2 가지 주요 부신 스테로이드 호르몬 인 코티솔과 알도스테론을 적당히 만들 수 없습니다. 이것은 알도스테론과 코티솔의 적절한 합성을 방해하는 호르몬의 섬세한 균형을 없애 주며, 부신 피질은 남성 호르몬 인 남성 호르몬을 만들기 시작하여 암컷의 남성적인 특성을 갖게됩니다. CAH의이 고전적 형태에서는 염 균형이 크게 바뀌어 전해질 불균형, 탈수 및 심장 리듬 변화를 일으킬 수 있습니다.
많은 환자들이 출생 직후 진단을 받지만, 보통 사춘기 또는 초기 성인기에 나중에 발병하는 유형의 질병이 있습니다. 이는 고전적이지 않거나 늦게 발병하는 CAH라고합니다. 이 사람들은 코티솔 생산에 필요한 일부 효소 만 놓치고 있습니다.알도스테론 생산에는 영향이 없으므로,이 형태의 질병은 선천적 형태보다 덜 심각하며 다음과 같은 PCOS와 종종 혼동되는 증상을 보여줍니다:
- 음모의 조기 발달
- 불규칙한 생리 기간
- Hirsutism (원치 않는 또는 초과 체모)
- 심한 여드름 (얼굴 및 / 또는 신체에)
- CAH를 가진 젊은 여성의 출산율 문제가 10 ~ 15 %
CAH 진단
선천성 부신 과형성은 유 전적으로 전파됩니다. 동유럽 유대인 (아시 케 나지)은 일반인에 비해이 질병에 걸릴 확률이 높습니다. CAH는 상 염색체 열성 질환이기 때문에 양쪽 부모는 불량 효소 특성을 지녀야 자신의 아이에게 전달할 수 있습니다.
이 질병의 유전 적 전파로 인해 많은 사람들이 가족의 위험을 인식하고 의사에게 유전자 검사의 필요성을 알립니다. 의사는 비정상적인 코티솔 수치 또는 다른 호르몬 수치를 찾기 위해 소변 검사와 혈액 검사를 시행 할 수 있습니다. 진단을 내릴 때 증가 된 안드로겐 수치도 고려할 수 있습니다. 의사가 완전한 진단을 내리기 위해서는 철저한 가족 사 기록과 신체 검사가 필요합니다.
치료 옵션
피임약은 일반적으로 월경주기를 조절하고 여드름을 줄이며 때로는 비정상적인 탈모에 효과적입니다. 이것이 증상을 치료할 때 효과적이지 않거나 의사가 피임약이 적절하지 않다고 생각하면 의사에게 저용량 스테로이드 치료를 고려할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 치료는 평생 지속되지 않습니다.
알도스테론 결핍이있는 고전적인 CAH 환자의 경우 fludrocortisone (Florinef)과 같은 약물은 몸에 염분을 유지합니다. 유아는 또한 보충 소금 (분쇄 정제 또는 용액)을 섭취하는 반면, 고전적인 CAH 형태의 환자는 짠 음식을 섭취합니다.
특정 약물 및 처방은 대개 의사의 재량에 달려 있으며 증상의 심각도에 따라 다릅니다.
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