유방암에 대한 가정용 유전 테스트

유방암은 여성의 주요 암 원인입니다. 미국 암 협회 (American Cancer Society)의 추정에 따르면 2018 년에는 250,000 명이 넘는 여성이 침윤성 유방암으로 진단 될 것으로 예상됩니다. 또한 초기 유방암 진단 및 치료에도 불구하고 40,000 명이 넘는 여성이 2018 년에 사망 할 것으로 예상됩니다.

유방암과 관련하여 알려진 위험 요소가 있지만이 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구에 따르면 위험에 유전 요소가 있으며 유방암의 위험이 증가한다는 여러 가지 유전자가 확인되었습니다.

이 유전자들이 개별 여성의 유방암 발병 확률에 얼마나 많은 영향을 미치는지는 분명하지 않지만 예방, 조기 발견 및 적시 치료 측면에서 유전 적 위험을 감지하는 것이 유익 할 수 있습니다.

유전 테스트를위한 기준

유방암의 유전 적 원인에 대한 진단 검사는 전통적으로 의학적 환경에서 이루어졌으며 의사가 지시하고 해석 한 유전자 검사를받습니다. 일반적으로 유전 상담과 치료 계획이 시험 결과에 대한 토론과 함께 정리됩니다.

일반적으로 유방암에 대한 유전 검사는 가족력이 강한 여성들에게 시행됩니다. 가족 중 유방암을 앓게되면 하나 이상의 유방암 유전자가 가족에서 발생한다는 가능성이 높아집니다.

NCCN (National Comprehensive Cancer Network) 지침에 따르면 특정 기준을 충족시키는 여성에게 유전 검사가 권장됩니다.

• 50 세 이전에 유방암에 걸렸다.
• 나이에 상관없이 난소 암이 있습니다.
• 두 번째 이상의 원발성 유방암을 앓고있는 알려진 유방암 돌연변이 또는 혈액 친척과 관련이있는 혈액을 가짐
• 가족 중 50 세 이전에 진단 된 사람이 적어도 한 명은 유방암을 앓고있는 가족 중 한 명 이상이 혈우병을 앓고 있거나 유방암을 앓고있는 남성 가족이 있습니다.

이 외에도 NCCN이 유전 평가를 필요로하는 위험 요인을 고려하는 다양한 기준이 있습니다. 이 지침에는 주로 가족력과 유방암이나 난소 암의 병력, 때로는 다른 암의 병력이 포함됩니다.

귀하의 건강 보험은 유방암에 대한 유전자 검사 비용을 지불 할 수도 지불하지 않을 수도 있지만 권장 기준을 충족 시키면 비용이 보상 될 가능성이 더 높습니다. 질병의 심각성 때문에 일부 여성들은 건강 보험에서 검사 비용을 부담하지 않을지라도 유전자 검사를 선택합니다.

유방암 유전자

유방암 유전자는 유방암 위험을 증가시키는 유전 적 돌연변이입니다. 유방암과 관련하여 확인 된 일부 유전 적 돌연변이에는 BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 및 NBN이 포함됩니다. 돌연변이에 부여 된 이름은 종종 염색체 내에서의 위치, 발견 된 과학자 또는 실험실 또는 유전자의 정상 기능에 대한 설명을 기반으로합니다.

유방암 유전자는 여러 가지 메커니즘을 통해 유방암의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 암을 예방하는 많은 정상적인 유전자가 몸 안에 있습니다. 이 유전자의 돌연변이 또는 결함으로 인하여 암과 싸우는 신체의 자연적 능력이 감소합니다.

예를 들어, PTEN은 정상 조건에서 종양의 성장을 막는 데 도움이되는 포스 파타 아제와 TENsin 동족체 유전자의 돌연변이를 설명하기 때문에이 이름으로 불립니다. 이 유전자가 비정상 일 때 종양이 자랄 수 있으며이 유전자의 결함은 유방암과 관련된 유전 적 이상 중 하나입니다.

때로는 하나 이상의 유방암 돌연변이가 유방암이나 난소 암 발병의 위험을 증가시킵니다.

재택 테스트 키트

유방암에 대한자가 집계 유전자 검사는 FDA에 의해 2018 년에 승인되었습니다. 시험 키트는 23andME라는 회사가 공급합니다.이 회사는 사람의 조상 및 출신 국가를 식별하는 보고서를 작성하는 데 인기가 있습니다.

재택 검사는 아시 케 나지 유대인 혈통의 여성들 사이에서 유방암과 관련이있는 세 가지 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 보고서에 따르면, 이러한 유전 적 이상에 대해 양성 반응을 보인 아시 케 나지 여성들은 유방암을 일으킬 확률이 50-75 % 일 수 있으며 이는 돌연변이가없는 여성들의 위험보다 훨씬 높습니다. 그러나이 돌연변이는 다른 돌연변이 소수 민족.

다른 많은 알려진 유방암 유전자가 있으며 유방암과 관련된 다른 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이조차 있습니다. 사실,이 테스트는 단지 1,000 가지가 넘는 알려진 BRCA 돌연변이 중 3 가지를 검출합니다.

이 특정 유전자 검사는 처음에 2010 년 23andME에 의해 이용 가능하게되었고 추가 검사가 결과의 정확성을 확인할 때까지 규제 기관의 촉구하에 중단되었습니다. 규제 기준에 따라 추가 테스트가 승인 된 후 테스트를 다시 사용할 수있게되었습니다.

이 테스트는 두 가지 이유로 다른 테스트와 다릅니다: 소비자에게 직접 판매되며 FDA의 승인을 받았습니다. 재택 유전 테스트는 다른 회사에서 가능하며 유방암 이외의 다른 질병에 대한 유전 검사를받을 수 있습니다. 현재 23andME 유방암 유전자 검사와 다른 검사 키트의 큰 차이점은이 검사가 FDA에 의해 승인 된 것입니다.

테스트 받기

시중에서 판매되는 유방암 유전자 검사를 원한다면 직접 온라인으로 구입하고 패키지 지침에 따라 직접 검사를 관리 할 수 ​​있습니다. 이것은 주사, 혈액 샘플 또는 의료 인력이 필요없는 검사입니다. 그것은 타액 샘플을 사용하여 이루어집니다. 따라서 패키지 지침에 따라 타액 샘플을 보내고 결과를 기다리십시오.

결과 얻기

자기 관리 유전자 검사를받는 것과 의사의 진료실에서 유전자 검사를받는 것에는 몇 가지 차이점이 있습니다. 가장 큰 차이점 중 하나는 재택 테스트를 통해 결과를 얻을 때 여러면에서 스스로 판단 할 수 있다는 것입니다. 당신은 시험을 치르는 시점을 통제하고 있으며 다음 단계를 통제하고 있습니다. 이것은 결과를 무시하거나, 결과에 대해 우울하게되거나, 의미를 잘못 해석하는 것을 의미 할 수 있습니다.

전문가들은 유방암에 대한 자체 투여 유전자 검사가 결함있는 유전자를 보이지 않으면 여성과 가족에게 잘못된 인식을 줄 수 있다는 우려를 표명했다. 이러한 주요 건강 문제에 관해서는 대부분의 여성들이이 질병에 경험이있는 의료 팀의 전문적인지도를받는 것이 좋습니다.

유방암 진단을위한 DIY 검사를 계획하고 있다면 결과가 다시 오기 전에 의사와 약속을 잡아야합니다. 그리고 당신이 신뢰하는 친구 나 가족이 있다면, 그 사람과 이야기하고 그와 관련된 중요한 일에 접근 할 때 그들의지지를 의지 할 수 있어야합니다.

또 다른 우려는 유방암의 위험이 있음을 알게되면 심하게 우울하거나 절망적으로 될 수 있다는 것입니다. 특히이 결과가 딸을 포함하여 여성의 혈족도 위험에 처해 있다는 것을 의미하는 경우 특히 그렇습니다.유방암 유전자 검사의 정서적 인 부담과 의학적 의사 결정을 다루는 데있어, 의료 및 개인 지원 네트워크를 유지하는 것이 중요합니다. 건강한.

유방암 유전자가 확인되면 어떻게됩니까?

유방암의 유전 적 위험이 알려진 일부 여성들은 이미징 및 생검과 같은 추가 진단 검사를 선택했습니다. 그리고 일부 여성들은 심지어 암이없는 경우에도 선제 적으로 외과 적 치료를받는 더 과감한 조치를 취했습니다.

유방암 유전자를 가진 여성들은 유방 절제술 (유방 제거), 난소 절제술 (자궁 절제술) 또는 자궁 절제술 (자궁 절제술)과 같은 수술을받습니다. 일부 유방암 돌연변이는 난소 암이나 자궁암의 위험도가 증가하기 때문입니다.

이 모든 것을 염두에두고 추가 진단 및 추가 치료에 대한 결정은 매우 복잡하고 인생을 변화시키고 암의 결과 및 치료의 결과를 경험 한 경험이 풍부한 의료 전문가의 조언과 조언이 필요합니다.

유방암 유전자가 확인되지 않으면 어떻게됩니까?

유방암이 어떻게 왜 어떻게 발생하는지는 명확하지 않습니다. 현재 대부분의 유방암은 유전 적 돌연변이 또는 가족 성 유전 인자와 관련이 없습니다. 유방암을 앓는 많은 여성들이 가족 중 처음으로 질병에 걸립니다.

수질 암종, 유두암종, 유관암종 및 다른 여러 종류의 유방암이 있습니다. 각 유형은 현미경 검사에서 다르게 나타나며 각 유형마다 다른 원인이있을 가능성이 큽니다. 실제로 유방암의 각 유형에 대해서도 하나 이상의 원인이있을 가능성이 매우 높습니다. 일부 위험 요소에는 흡연, 호르몬 치료 노출 및 비만이 포함됩니다.

따라서 유방암에 걸릴 위험이 없다는 확신으로 정상적인 검사를하지 않는 것이 중요합니다. 유방암에 대한 권장 검사는 정상적인 유전 검사를받은 경우에도 여전히 적용됩니다.

스크린에 대한 더 많은 방법

유방암과 관련이있는 것으로 알려진 유전자가 없더라도 여전히 상태를 발전시킬 수 있다는 것을 아는 것이 중요합니다.

유방 검사, 유방 조영술 및자가 진단은 유방암 검사를위한 가장 신뢰할 수있는 방법입니다.

자가 진단은 스스로 시행하는 유방 검사로 월경주기 2 주 후 또는 집에서 일할 것을 권장합니다. 자가 진단을하는 동안 유방이 덩어리, 경화, 통증, 감수성, 유방의 질감이나 외양의 변화를 확인합니다.

의사가 지시 할 수있는 지시에 따라자가 점검을하는 방법을 배울 수 있습니다. 열쇠는 유방뿐만 아니라 팔 밑과 림프절을 검사하는 것입니다. 자신의 유방을 검사하기 위해 맨손을 사용해야하며, 출혈, 멍이 들거나, 발진, 발진, 색 변화, 딤플 또는 가슴의 모양이 변하지 않았는지 확인해야합니다.

의사는 연례 검진시 가슴을 검사 할 수도 있습니다. 의사가 일반적인 유방 검사의 변형을 감지 할 수있는 반면 자신의 유방의 변화를 감지 할 수 있기 때문에자가 진단은 의사의 검사와 다릅니다.

유방 조영술은 유방을 검사하기 위해 특별히 고안된 영상 검사입니다. 미국 암 협회 (United Cancer Society)는 45 세에 시작하는 것이 좋습니다. 유방 조영술은 유방 조직의 이상을 확인할 수있는 선별 검사입니다. 유방 조영술에서 이상이 발견되면 이상 반응을보다 자세히 검사하기 위해 후속 영상 검사 나 생검이 필요할 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

모든 질병에 대한 재택 유전자 검사의 아이디어는 매력적으로 보일 수 있습니다. 심각한 질병과 같은 유방암에 걸릴 확률을 예측할 수있는 검사를받을 수 있다면 그 기회를 이용하기가 어렵습니다. 그러나이 시점에서 재택 검사는 많은 유방암 유전자 중 일부만을 식별 할 수 있습니다. 다가오는 해에 유방암 및 기타 질병에 대한보다 철저한 유전 검사가 소비자에게 즉시 제공된다면 놀라운 일은 아닙니다.

귀하 또는 귀하의 사랑하는 사람이 유방암에 대한 재택 유전 검사를 실시 할 계획이라면, 자신의 건강을 담당하는 것이 힘을주는 단계라는 것을 알아 두십시오. 질병 위험에 관해 할 수있는만큼 알면 자신의 건강 관리를 계획하는 가장 좋은 방법입니다. 검사 결과 유방암 유전자를 가지고 있음이 밝혀진다면 의학적, 사회적 및 정서적 지원이 필요하다는 사실을 명심하십시오.

또한 부정적인 검사 결과 (유전자가없는보고)는 결코 유방암에 걸리지 않을 것이라는 확신으로 간주해서는 안됩니다. 결과에 유전자가 보이지 않더라도 여전히 유방암에 대한 선별 검사를 받아야합니다.