폐암에 대한 유전 테스트 : 운전자 돌연변이에 대한 분자 테스트

폐암 치료에서 가장 흥미 진진한 진보 중 하나는 폐암 세포의 유전 적 변화에 대한 이해에서 비롯된 것입니다. 과거에는 폐암을 5 가지 유형으로 분류 했었지만 지금은 두 가지 폐암이 동일하지 않다는 것을 알게되었습니다.30 명이 폐암이있는 방에 있으면 30 가지의 독특한 유형의 질병이 생길 것입니다.

최근에 폐암, 특히 폐 선암으로 진단받은 경우 종양 전문의는 종양의 유전 학적 검사 (분자 프로파일 링 또는 바이오 마커 테스트라고도 함)에 관해 이야기했을 수 있습니다. 진행성 또는 전이성 폐 선암 (비소 세포 폐암의 한 유형)을 가진 모든 폐암 환자에게 EGFR 돌연변이와 ALK 및 ROS1 재 배열을 찾는 바이오 마커 테스트가 권장됩니다.

또한 다른 형태의 비소 세포 폐암 환자 (예: 비 흡연자의 선 편평 상피암)도 검사해야합니다.

유전 테스트 란 무엇입니까?

유전 테스트에는 병리학자가 암 조직 샘플을 사용하여 실험실에서 수행하는 테스트가 포함됩니다. 이 검사는 분자 수준에서 암을 관찰합니다.

조직은 종양의 생검이나 폐암 수술을 위해 제거 된 조직에서 나올 수 있습니다. 그 이유는 암에 유전자 돌연변이와 암의 성장을 제어하는 ​​다른 변화가 있기 때문입니다.

간단히 말해 이러한 돌연변이가 확인 될 수 있다면 이러한 돌연변이를 "표적으로하는"치료법을 사용할 수 있으므로 암의 성장을 막을 수 있습니다. 우선 암의 발달로 이끄는 것이 이러한 돌연변이입니다.

더 나아 가기 전에 많은 사람들에게 혼란스러운 것을 해결하는 것이 도움이됩니다. 두 가지 기본 유형의 유전자 변이가 있습니다:

1. 유전성 돌연변이. 또한 생식선 변이 (germline mutations)라고도하며, 이것은 하나 이상의 부모로부터 돌연변이가있는 유전자를 계승한다는 것을 의미합니다. 이러한 돌연변이의 일반적인 예로는 혈우병뿐만 아니라 BRCA1 및 BRCA2와 같은 유방암을 일으킬 수있는 돌연변이가 있습니다.
2. 획득 된 돌연변이. 과학자들이 실제로 폐암에 걸린 돌연변이 유형을 후천성 돌연변이 또는 체세포 돌연변이라고합니다. 이러한 돌연변이는 출생시 존재하지 않으며 (가족에서 돌보지도 않음), 세포가 암이되는 과정에서 발생합니다.

유전자 돌연변이 란 무엇인가?

유전자 돌연변이는 염색체의 특정 유전자에 대한 변화입니다. 모든 유전자는 아데닌, 티로신, 시토신 및 구아닌과 같은 4 가지 아미노산 (염기라고 함)으로 이루어진 다양한 서열로 구성됩니다.

유전자가 환경의 독소에 노출되거나 세포 분열에서 사고가 발생하면 돌연변이 또는 변화가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 구아닌 대신에 아데닌과 같은 다른 염기로 대체 될 수 있습니다. 다른 경우에는 기지가 어떤 식 으로든 삽입, 삭제 또는 재배치 될 수 있습니다.

유전자 돌연변이의 중요성

왜 종양 학자들은 종양에서 유전자 돌연변이에 관심이 있습니까? 첫째, 우리는 폐암에서 발견되는 두 가지 유형의 획득 된 돌연변이에 대해 이야기해야합니다.

1. 운전자 돌연변이. 이러한 돌연변이는 여러 메커니즘을 통해 종양의 성장을 촉진시킵니다. 폐암에서 운전자 돌연변이의 수는 다양합니다. 한 연구에서 암 당 평균 11 명의 운전자 돌연변이가 발견되었습니다.
2. 승객 돌연변이. 누군가가 자동차의 승객일지도 모르는 것처럼,이 유전자는 암을 유발하지 않지만 기본적으로 타고 있습니다. 다시 말하지만, 우리는 종양에 얼마나 많은 승객 돌연변이가 있는지 정확히 알지 못하지만 (종양마다 다양합니다), 일부 종양에는 1,000 개 이상의 돌연변이가있을 수 있습니다. 운전자 돌연변이는 암 발달을 시작할뿐만 아니라 암의 성장을 유지하기 위해 노력합니다.

공통 드라이버 변경

폐 종양을 보는 과학자들에 의해 연구되고있는 많은 돌연변이가 있습니다. 지금까지 운전자 돌연변이는 폐 선암종의 약 60 %에서 확인되었으며이 수치는 시간이지나면서 증가 할 가능성이 큽니다.

연구자들은 이제 편평 세포 폐암에서도 운전자 돌연변이를 찾고있다. 일반적으로 이러한 돌연변이는 상호 배타적이며 동일한 종양에서만 드물게 나타납니다. 폐암의 일반적인 운전자 돌연변이는 다음과 같습니다:

• EGFR 돌연변이
• KRAS 돌연변이
• EML4-ALK 재배치
• ROS1 재배치
• MET 증폭
• HER2 돌연변이
• RET 재배치
• BRAF 돌연변이

개인화 된 트리 트먼트

종양의 특정 유전 적 이상을 표적으로 삼는 "표적 치료법"의 사용은 개인화 된 약이나 정밀 의학으로 만들어졌다. 이것이 의미하는 바는 빠르게 분열하는 모든 세포를 공격하는 기존의 화학 요법 약물보다는 표적 약물이 암 세포에만 존재하는 특정 이상을 공격한다는 것입니다.

일반적으로 표적 치료는 전통적인 화학 요법보다 부작용이 적습니다. 현재까지 폐암 환자를 대상으로 승인 된 표적 치료법은 다음과 같습니다.

• 종양에 EGFR 돌연변이가있는 사람의 경우 Tarceva (erlotinib) (참고: EGFR 돌연변이의 종류가 다르며 모두가 똑같이 반응하지는 않습니다.)
• 종양에 ALK4-EML 유전자 재배치가있는 사람을위한 Xalkori (crizotinib) (주: FDA는 2011 년에이를 승인했으며 2015 년에 ROS1 재 배열 된 폐암에 대한 획기적인 지위를 부여 받음)

종양이 타세바 (Tarceva) 또는 발톱 (Xalkori)에 저항성이있는 사람들을 대상으로 한 다른 약물들이 승인되어 임상 시험에서 연구되고있다.

치료 저항

현재 사용되는 표적 치료법의 문제점은 거의 모든 사람들이 필연적으로 우리가 가진 치료에 내성을 갖게된다는 것입니다. 하나의 해결책을 찾기가 어려워지는 많은 메커니즘이 있습니다. 암 세포를 공격하기 위해 다른 표적이나 기작을 사용하는 약물과 돌연변이를 표적으로하는 제 2 약물의 대체 사용을 평가하는 임상 시험이 진행 중이다.

테스트

유전자 돌연변이 및 재 배열 검사는 일반적으로 폐 생검이나 전이 생검의 일부 형태에서 얻은 조직 표본에 대해 수행됩니다. 그러나 2016 년 6 월 현재 액체 생검 검사가 일부 사람들의 EGFR 돌연변이 검사 방법으로 사용 가능합니다. 이 검사는 간단한 혈액 응고로 수행 할 수 있기 때문에 폐암을 모니터하는 흥미로운 진보입니다.

DipHealth에서 온 단어

폐 종양의 분자 프로파일을 이해하는 능력은 매우 흥미로운 연구 분야이며 다른 돌연변이에 대한 새로운 치료법이 곧 제공 될 것입니다.

이 약 영역이 얼마나 빨리 진행되는지에 대한 예는 ALK4-EML 유전자 재배치입니다. 이 유전자 "돌연변이"(실제로 rearrangement)는 2007 년에 발견되었습니다. 급속한 과정을 통해, Xalkori (crizotinib)는 2011 년에 종양이 재 배열 된 환자에게 FDA가 일반적으로 사용하도록 승인되었습니다. 현재 Xalkori에 내성이있는 사람들을 대상으로 2 세대 약물 사용을 평가하는 임상 시험이 진행 중입니다.

비소 세포 폐암, 특히 폐 선암 또는 편평 세포 폐암으로 진단받은 경우 유전자 검사에 대해 의사와 상담하십시오. 현재 진행된 비소 세포 폐암 환자에게 검사가 권장되고 있지만, 최근 연구에 따르면 60 %의 종양 전문 의사 만이 현재 검사를 주문하고 있다고합니다.

귀하를위한 선택 사항 일 수있는 임상 시험에 관해 의사와 상담하고 싶을 수도 있습니다. 최근에는 여러 폐암 조직이 뒷받침하는 폐암 임상 시험 매칭 서비스도 가능하게되었습니다. 이 무료 서비스를 통해 숙련 된 간호사 탐색기는 귀하를위한 선택 사항 일 수있는 임상 시험을 찾을 수 있도록 도와줍니다.