Aplasia Cutis Congenita 증상 및 치료

Aplasia cutis congenita는 피부가 빠진 아이들을 태어나게하는 피부 질환입니다. Aplasia cutis congenita는 그 자체로 또는 Johanson-Blizzard 증후군 및 Adams-Oliver 증후군과 같은 다른 질환의 증상으로 발생할 수 있습니다. Aplasia cutis congenita는 조건의 가족력없이 유전되거나 생길 수 있습니다. 이 질환은 모든 민족 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 10,000 명 중 1 명꼴로 발생합니다.

연구자들은 어떤 유전자가 무형성을 일으키는지를 확신하지 못하지만 피부 성장에 영향을주는 유전자가 돌연변이가 될 수 있다고 의심하고있다. 어떤 경우에는 갑상선 기능 항진증 치료제 인 메티 마졸 (methimazole)에 노출 될 수 있습니다. 다른 경우는 바이러스 나 임신 중 아기의 부상으로 발생할 수도 있습니다. 조건이 상속되면 대개 한 부모 만 조건을 전달합니다.

징후와 증상

aplasia cutis congenita로 태어난 아이는 두피 (보통 개인의 70 %)에 피부 패치를 놓치게됩니다. 누락 된 패치는 트렁크, 팔 또는 다리에서도 발생할 수 있습니다. 대부분의 어린이는 하나의 피부 패치가 누락되어 있습니다. 그러나 여러 패치가 누락 될 수 있습니다. 감염된 부위는 일반적으로 얇은 투명한 막으로 덮여 있으며 잘 정의되어 있으며 염증이 없습니다. 열린 영역은 궤양 또는 열린 상처처럼 보일 수 있습니다. 때로는 아이가 태어나 기 전에 사라진 피부 패치가 치유됩니다. 누락 된 패치는 일반적으로 둥글지만 타원형, 직사각형 또는 별 모양 일 수도 있습니다. 패치의 크기는 다양합니다.

두피에 아프 시아 커스 컨 게 니타 (aplasia cutis congenita)가 발생하면 누락 된 패치 밑에 두개골 결함이있을 수 있습니다. 이 경우, 머리 칼라 표시라고 알려진 패치 주변에서 종종 삐뚤어진 머리카락이 생깁니다. 뼈가 영향을 받으면 감염의 위험이 증가합니다. 뼈가 심하게 손상되면 뇌의 피복이 노출되어 출혈의 위험이 높아질 수 있습니다.

진단 받기

Aplasia cutis congenita는 유아의 피부 모양을 기준으로 진단됩니다. 결함은 출생 직후에 발견 될 수 있습니다. 아이가 태어나 기 전에 패치가 치유되면, 영향을받은 지역에서 모발이 사라집니다. 특정 검사실 검사는 상태를 진단하는 데 필요하지 않습니다. 매우 큰 두피 결함, 특히 머리 칼라 표시가있는 경우에는 가능한 뼈 또는 연조직 결함이 있는지 조사해야합니다.

치료

가장 흔하게는 무형성 선천성 선천성 기생충에 필요한 유일한 치료는 감염된 부위를 완만하게 씻어 내고 패치가 건조 해지지 않도록은 설파 디아 진을 도포하는 것입니다. 대부분의 감염된 부위는 수 주 동안 스스로 치유되어 털이없는 흉터가 생깁니다. 작은 뼈의 결손은 대개 1 년 이내에 스스로 닫힙니다. 피부의 결손 부위가 크거나 두피 부위가 영향을받지 않는 한 수술을 피할 수 있습니다.