Cutis Laxa : 증상, 원인, 진단 및 치료

Cutis Laxa는 피부, 근육, 관절 및 때로는 내부 장기의 정상적인 구조적 구조에 영향을 미치는 신체의 결합 조직의 결함 또는 불충분을 유발하는 드문 질환입니다. 일반적으로 cutis laxa는 얼굴, 목, 팔, 다리, 몸통 주위의 처진 피부, 느슨한 피부, 주름살, 비탄성 피부를 특징으로합니다.

이러한 피부 증상만으로는 종종 "cutis laxa"라고도합니다. cutis laxa의 많은 다른 유형이 있으며, 이것은 피부뿐만 아니라 다른 신체 부위와 기관을 결정합니다. 그것은 심장, 혈관, 폐 및 내장과 같은 장기의 결합 조직에 영향을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 연부 인대와 힘줄의 결과로 관절이 정상보다 느슨해 질 수 있습니다.

Cutis Laxa는 매우 드문 것으로 전세계 200 ~ 400 군데의 가족에게 영향을줍니다. 일반적으로 상속 되기는하지만 상속되거나 획득 될 수 있습니다.

조짐

그들이 얼마나 심각한 지뿐만 아니라 증상은 실제로 개인이 가지고있는 cutis laxa의 유형 또는 하위 유형에 달려 있습니다. 그러나, droopy, 비탄성 피부는 모든 종류의 cutis laxa에 존재합니다. cutis laxa에는 여러 가지 유형, 하위 유형 및 분류가 있지만 주요 특징은 다음과 같습니다.

상 염색체 도미넌트 Cutis Laxa (ADCL)

이것은 가벼운 cutis laxa의 종류이며 때로는 피부 증상 만이 ADCL에서 경험됩니다. 또한 높은 이마, 큰 귀, 부리 같은 코와 같은 뚜렷한 얼굴 특징이있을 수 있으며 상지보다 중간의 들여 쓰기가 정상보다 길 수 있습니다. 다른 유형의 증상 들로는 탈장, 폐기종, 심장 문제 등이 있습니다. 어떤 경우에는 이러한 증상이 젊은 성인이 될 때까지 관찰되지 않습니다.

상 염색체 Recessive Cutis Laxa (ARCL)

상 염색체 Recessive Cutis Laxa는 6 개의 하위 유형으로 나뉩니다.

• ARCL1A: 이 하위 유형의 증상은 탈장, 폐기종과 같은 폐 문제 및 관례의 cutis laxa 피부 증상입니다.
• ARCL1B: 이 하위 유형은 비정상적으로 길고 가느 다란 손가락과 발가락, 느슨한 관절, 허약 한 뼈, 탈장 및 심혈관 시스템 문제와 같은 증상이 있습니다. ARCL1B의 다른 일반적인 증상은 넓은 간격의 눈, 작은 턱, 비정상적으로 형성된 귀뿐만 아니라 느슨하고 쭈글 쭈글해진 피부와 같은 독특한 얼굴 특징입니다.
• ARCL1C: 피부 증상과 심각한 폐, 위장, 장 및 비뇨기 문제가이 하위 유형의 주요 지표입니다. 다른 증상은 낮은 근육 긴장, 성장 지연 및 느슨한 관절입니다.
• ARCL2A: 근시, 경련, 발달 지연은이 하위 유형의 주요 증상 중 일부입니다. 또한 주름진 피부는 나이가 들수록 좋아지기 쉽습니다.
• ARCL2B: 이 경우 보통 피부 증상이 나타나지만 팔과 다리에서 더 두드러집니다. 발달 지연, 지적 장애, 관절 이완, 작은 머리 크기 및 골격 이상도 ​​있습니다.

• ARCL3: 드 바시 증후군 (De Barsy syndrome)으로 알려진이 하부 유형의 커키스 악성 상피증의 증상은 성장 지연, 정신 발달 지연, 백내장, 느슨한 관절 및 주름진 피부입니다. 또한, 일반 cutis laxa에서 다른 피부 문제 asides가있을 수 있습니다.

후각 호른 증후군

X 선으로 볼 수있는 후두골 (두개골 기저부)의 뼈 성장의 발달은 그 특징을 나타내는 하나의 증상입니다. 골격계 이상, 발달 지체, 근력 약화, 심혈 관계, 폐 관련, 비뇨기 및 위장 문제는이 하위 유형에서 흔합니다.

MACS 증후군

MACS는 (M) 아카프증, (A) 탈모증, (C) 유이 악성 삭감, (S) 대장 암을 의미합니다. 이 하위 유형은 매우 드물며 그 주요 증상은 매우 큰 머리 (두상), 부분 또는 전체 탈모 (탈모), cutis laxa의 보통 피부 느슨 함, 척추의 변형 된 곡선 (척추 측만증)입니다.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

그 증상은 탈장, 골다공증, 저개발 뺨과 턱뼈와 같은 독특한 얼굴 특징입니다. 일반적인 피부 증상은 얼굴, 위, 손, 발에 더 잘 보입니다.

커티스 락 사를 인수 함

이 cutis laxa의 경우, 주름지고 헐렁한 피부는 한 영역에 국한 될 수 있거나 신체 전체에 퍼질 수 있습니다. 어떤 경우에는 폐, 혈관 및 내장에 대해 확인 가능한 문제가 있습니다.

후천성 자간 동물에 묶여있는 것들을 제외하고, 위에 논의 된 모든 증상은 대개 출생 및 유아기부터 관찰 가능합니다.

원인

상속 된 Cutis laxa는 주로 결합 조직의 형성을 담당하는 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

상 염색체 도미넌트 Cutin Laxa (ADCL)는 Elastin (ELN) 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. MACS 증후군은 RIN2 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. Gorodermia Osteodysplasticum (GO)은 GORAB (SCYL1BP1) 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 후두 경적 증후군은 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

다음 유전자들의 변화 / 돌연변이는 상 염색체 재생력 저하 인자 (Autosomal Recessive Cutis Laxa, ARCL)의 아형을 일으킨다:

• ARCL1A: FBLN5 유전자의 돌연변이에 의한 것
• ARCL1B: FBLN4 (EFEMP2) 유전자의 돌연변이에 의한 것
• ARCL1C: LTBP4 유전자의 돌연변이에 의한 것
• ARCL2A: ATP6V0A2 유전자의 돌연변이에 의한 것
• ARCL2B: PYCR1 유전자의 돌연변이에 의한 것
• ARCL3: ALDH18A1 유전자의 돌연변이가 원인. 이 아형을 가진 사람들은 또한 PYCR1과 ATP6V0A2 유전자에 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌습니다.

후천성 자궁 근종의 원인은 현재 알려지지 않았지만, 의학적 관찰은자가 면역 상태, isoniazid 및 페니실린과 같은 특정 약물, 감염, 심각한 질병 및 체강 질병과 같은 염증성 질환과 같은 특정 환경 요인에 노출되는 것과 관련이 있습니다.

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진단

Cutis laxa는 일반적으로 신체 검사로 진단됩니다. 의사 (피부과 의사 또는 유전 학자가 바람직 함)는 피부를 검사하고 각 피부와 관련된 특징을 확인하여 특정 유형의 피부 인맥을 결정합니다.

의사는 또한 가족의 병력을 사용하고 때로는 전문 검사 / 검사를 통해 귀댁의 특정 유형의 cutis laxa를 확인합니다. cutis laxa 진단에 사용되는 두 가지 주요 테스트는 다음과 같습니다.

• 유전 테스트: 또한 분자 유전 검사라고 불리는이 검사는 유전 된 cutis laxa를 진단 할 수 있으며 때로는 특정 하위 유형을 식별 할 수도 있습니다.
• 피부 생검: 의사는 피부의 작은 부분을 외과 적으로 제거하여 현미경으로 검사하여 탄성 섬유의 변화 표시가 있는지 확인할 수 있습니다.

치료

cutis laxa의 치료는 당신이 가지고있는 cutis laxa의 유형에 강하게 달려 있습니다. 상태의 관리는 또한 증상을 치료하는 것으로 제한됩니다. cutis laxa가 진단되면 심전도 (ECG), 흉부 X 선 검사와 같은 심혈관 검사, 폐 기능 검사와 같은 폐 검사를 받게됩니다. 이 검사는 어느 부위 (있는 경우)가 cutis laxa의 영향을 어느 정도인지 식별하기 위해 수행됩니다.

이러한 테스트가 끝나면 발견 된 개별 문제에 대한 대우를 받게됩니다. 예를 들어, 탈장이있는 경우 수술을 받아 수리 할 수 ​​있습니다. 또한 골격 기형을 치료하기 위해 수술을 받아야 할 수도 있습니다.

피부 증상에 대한 치료법은 없지만 성형 외과 수술을 선택하여 피부의 외관을 개선 할 수 있습니다. 이러한 수술은 대개 성공적이며 좋은 결과를 가져 오지만 장기적으로 느슨하고 처진 피부가 다시 나타날 수 있습니다.

의사는 대동맥 동맥류가 생기는 것을 막기 위해 베타 차단제와 같은 약을 처방 할 수도 있습니다.또한 지속적인 모니터링을 위해 일정한 간격으로 병원에 입원해야 할 수 있습니다.

생활 양식 변경

cutis laxa를 가지고 있다면, 당신의 상태와 증상을 악화시킬 수있는 몇 가지 라이프 스타일 선택을 알고있는 것이 좋습니다. 폐암 조직이 손상되어 호흡 곤란을 유발하는 커 키스 락사의 주요 증상 중 하나 인 폐기종이 악화되기 때문에 주요 환자는 흡연합니다. 또한 일광욕 또는 일사병은 피부에 손상을 줄 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

cutis laxa로 진단을 받았다면 특히 압박감을 느끼는 것이 당연합니다. 증상이 피부와 관련이있는 것이 아닌 경우 특히 그렇습니다. 따라서 심리 사회 지원에서 크게 이익을 얻을 수 있으므로 치료사를 만날 것을 고려해야합니다. 또한 귀하와 귀하의 가족 구성원이 유전 검사와 상담을받는 것이 좋습니다. 특히 귀하 또는 어느 누구도 가까운 미래에 자녀를 가질 것을 고려하고있는 경우에 그러합니다.