Myotonia Congenita : 증상, 원인 및 치료

Congenita myotonia라고도 부르는 Myotonia congenita는 유년기에 시작하여 근육의 뻣뻣함과 경련을 일으키는 희귀 한 유전 질환입니다. 귀하 또는 귀하의 자녀에게 근시가있는 경우, 상태가 불편을 초래할 수 있지만 치료와 약물 치료로 치료할 수 있으며 위험하거나 생명을 위협하지는 않습니다.

조짐

Myotonia congenita는 증상이 남성에 여성보다 더 심하게 영향을 미치지 만, 남성과 여성에서는 똑같이 발생하는 유전 질환입니다. 남성과 여성 모두 증상은 일반적으로 경증부터 중등도로 간주되어 간헐적으로 발생합니다.

일반적인 증상

골격 근육 경직은 장애의 가장 흔한 증상이며, 휴식 기간 후에 발생하는 경향이 있습니다. 예를 들어, 의자에서 일어 나면 근육이 뻣뻣해질 수 있습니다. 잠시 동안 잠시 머물러 서라도 빨리 걷거나 달리면 실제로 넘어 질 수 있습니다. 어떤 사람들은 말하기 근육이 이전에 활동하지 않아 말하기 시작할 때 자신의 말에 문제가 있습니다.

"워밍업 효과"는 종종 myotonia congenita로 묘사됩니다. 이것은 반복되는 움직임으로 발생하는 근육 경직의 감소입니다.

Myotonia congenita는 골격근에만 영향을줍니다. 그것은 심장, 호흡 또는 소화 시스템을 제어하는 ​​근육과 같은 내부 장기의 근육에는 영향을 미치지 않습니다.

유형

myotonia congenita에는 Thomsen disease와 Becker disease의 두 가지 유형이 있습니다. 증상은 Thomsen 병의 초기 또는 유아기에 시작되며, 나중에 베커 병에서 유년기에 시작됩니다.이 상태는 악화되거나 개선되지 않고 평생 동안 안정적으로 유지되는 경향이 있습니다.

myotonia congenita의 각 유형의 몇 가지 구체적인 기능은 다음과 같습니다:

• 베커 병: 귀하 또는 귀하의 자녀는 경련을 일으킬 가능성이 있으며, 이는 신체의 모든 근육에 영향을 미칠 수 있지만, 다리 근육에서 가장 두드러집니다. 이런 종류의 근시는 근육 약화를 일으킬 수 있습니다. 근육의 비대 (과잉 성장)로 인해 "보디 빌더 모양"이라고 묘사되는 모습을 보일 수 있습니다.
• Thomsen 질병: 눈꺼풀, 손, 다리, 얼굴 및 목 근육에 영향을 줄 수있는 경련, 경직 및 경직이 발생할 수 있습니다. 게으른 눈처럼 보이는 눈의 어긋남을 만들 수 있습니다. 삼키는 데 어려움이있을 수 있습니다. 식사를 할 때 질식이나 기침을 일으킬 수 있습니다. 이 유형의 근육 약화가있을 것으로 예상해서는 안되며 경미한 근육 비대를 유발할 수 있습니다.

원인

Myotonia congenita는 유전 상태입니다. 비정상적인 유전자 코드 인 돌연변이가 7 번 염색체에서 발견되는 CLCN1 유전자에서 확인되었습니다.이 유전자의 위치는 7q34입니다. 이는 염색체 7의 긴 팔에 위치한다는 것을 의미합니다 34로.

병태 생리학

이 상태는 골격근 세포의 클로라이드 채널의 이상으로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 장애를 채널 병증이라고합니다. 염화물 채널은 근육이 이완되는 것을 돕습니다.

무질서의 효과는 근육에서 염화물의 기능이 감소하여 근육이 움직이면 근육 활동이 시작되고 근육이 수축 (작용)이 지연됩니다. 이 지연된 이완과 장기간의 수축은 근육 강화 근육의 특징적인 근육 경직을 유발합니다.

수컷이 암컷보다 더 심하게 영향을받는 이유는 명확하지 않지만 테스토스테론과 다른 안드로겐 (남성 호르몬)이 염화물 채널에 영향을 미칠 수 있다고 제안되었습니다.

유전학

CLCN1 유전자는 골격근 세포의 클로라이드 채널이 정상적으로 기능 할 수 있도록 단백질을 생산하도록 신체를 지시하는 코드를 가지고 있습니다. 흥미롭게도,이 효과를 가질 수있는 몇 가지 다른 CLCN1 유전자 변이가 있습니다.

Thomsen 병은 상 염색체 우성이기 때문에 염색체 7 번 염색체 중 하나에 변이가 있어야 해당 상태를 유지할 수 있습니다. 베커 (Becker) 병은 상 염색체 열성 유전 질환으로, CLCN1 유전자의 비정상적인 복제가 2 개 있어야 조건을 가질 수 있습니다.

이 돌연변이는 대개 부모의 유전 상태로 유전되지만, de novo 돌연변이와 같은 가족력없이 발생할 수 있습니다. de novo 돌연변이는 이전에 가족 계통의 일부가 아니었던 유전 적 변화입니다. de novo 돌연변이가 발생한 후, 그것은 미래 세대에게 전해질 수 있습니다.

유전 적 장애가 유전되는 방법

진단

Myotonia congenita는 임상 진단으로 증상과지지 진단 검사의 조합에 따라 진단됩니다. 그러나 유전자 검사를 통해 질병을 확인할 수 있습니다.

스칸디나비아 인구에서는 10,000 명당 1 명꼴로 발생합니다. 전 세계적으로 10 만 명당 약 1 명의 비율로 발생합니다.

귀하 또는 귀하의 자녀에게 근시 선조의 증상이있는 경우, 신경 질환과 근육 질환을 구별하는 근전도 검사 (EMG)가 필요할 수 있습니다. myotonia congenita의 EMG는 근육을 수축 할 때 반복되는 방전으로 묘사되는 패턴을 보여줍니다. 이 결과는 증상이있는 경우 진단에 도움이됩니다.

근육 샘플은 근력 증 (myotonia congenita)에서 보통 정상이며 일반적으로 근육 병증 (근육 질환)과 구별됩니다.

감별 진단

가능성이있는 근시 선천성 경화증을 평가할 때 흔히 배제해야하는 다른 병태로는 근육의 경련을 일으킬 수있는 근육 병증이나 근이영양증이 포함되며, 이는 근시에 보이는 것보다 근육의 물리적 외관에 더 명백한 약점과 변화를 일으킨다 congenita.

치료

대부분의 경우 치료가 필요하지 않으며 증상은 근육을 따뜻하게하여 관리합니다. 실제로, 당신은 myotonia congenita가있는 경우에 육체 운동 및 스포츠에 참가할 수 있습니다.

증상을 완화시키는 데 도움이되는 의학 치료법도 있지만, 정맥류 치료제로는 공식적으로 표시되지 않으며, 대신 자궁 경부 외과 용으로 사용될 수도 있습니다.

처방약은 다음을 포함합니다:

• Mexitil (멕실 레틴): 부정맥 치료에 사용되는 나트륨 채널 차단 약물 (불규칙 심장 박동)
• Tegretol (carbamazepine) 또는 Dilantin (phenytoin): 이온 채널에 영향을 줄 수있는 항 경련제
• Diamox (acetazolamide): 몸의 전해질에 영향을 미치는 액체 보유에 사용되는 약물
• Dantroline (dantrolene): 근육 이완제
• 알리 메다 진, 트라이 메프라진: 알레르기 반응 치료에 사용되는 항히스타민 제
• 퀄러퀸 (퀴닌): 이전에는 근이양 병증의 치료에 더 많이 사용되었지만 부작용으로 인해 더 이상 사용되지 않는 항 말라리아 약제.

DipHealth에서 온 단어

Myotonia congenita는 일상 생활을 방해 할 수있는 눈에 띄는 증상을 유발하는 드문 근육 질환입니다. 이 질병은 치명적이거나 생명을 위협하지 않으며 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다. 그럼에도 불구하고 매일 매일의 기능을 최적화 할 수 있도록 증상을 악화시키고 개선시키는 요인을 알고 있어야합니다.또한 증상이 완화 될 수있는 여러 가지 치료 옵션이 있습니다.