삼 염색체 검사법은 어떻게 진단됩니까?
차례:
비침습적 산전 기형아 검사(NIPT), 하모니 (구월 2024)
염색체 이상은 유산과 사산의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. trisomy라고 알려진 조건에서, 영향을받는 개체는 두 개가 아닌 세 개의 특정 염색체 복사본을 가지고 있습니다 (인간은 46 개의 염색체, 23 쌍이 있어야합니다). Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (Trisomy 18) 및 Patau syndrome (Trisomy 13)과 같은 여러 가지 유형의 골증이 있습니다. 파타 우 증후군은 삼중 체 중 가장 심합니다.
파타 우 증후군을 앓고있는 아기에게는 특징적인 신체 이상, 지적 장애, 내부 장기 문제가있을 것입니다. 감염된 아기의 대다수는 출산 후 1 개월 이내에 또는 1 년 이내에 사망합니다. 그 이유는이 상태와 관련된 건강상의 합병증 때문입니다.
약 16,000 명의 아기 중 약 1 명이 파타 우 증후군으로 태어납니다. 연구원들은 파타 우 증후군이있는 아기의 약 95 %가 유산되었거나 사산되었다고 생각합니다. 아무도 왜 다른 사람이하지 않는 동안 기간에 살아남는 지 아무도 모른다. 생존하는 많은 아기들이 첫 주를 지내지 않습니다. 첫 5 ~ 10 퍼센트 만 첫 생일을 보낸다.
Trisomy 진단 13
알파 태아 단백 검사 및 임신 초음파와 같은 태아 선별 검사는 가능한 염색체 상태의 표지를 나타낼 수 있지만 진단을 제공 할 수는 없습니다. 양수 천자와 chorionic villus sampling (CVS)과 같은 유전자 검사 만이 확실한 진단을 제공 할 수 있습니다. 부부가 유산이나 사산 후 유전형 핵형 검사를 찾는 경우 파타 우 증후군이 임신 중독의 원인으로 밝혀 질 수도 있습니다.
파타 우 신드롬 유형
다른 삼 염색체 질환과 마찬가지로 파타 우 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 전체 삼 염색체 13: 가장 일반적인 유형입니다. 이 유형의 사람은 13 번 염색체의 전체 사본이 3 개 있습니다.
- 부분 삼 염색체 13: 사람들은 13 번 염색체 2 개와 13 번 염색체의 여분 부분을 가지고 있습니다.
- 모자이크 삼 염색체 13: 인체의 일부 세포에는 13 번 염색체가 3 개 있었고 나머지는 2 개의 정상 복제물이있었습니다.
재발 위험
대부분의 경우, 삼 염색체 13의 원인은 난자 또는 정자가 형성되는 동안 세포 분열에서 무작위로 오류가 발생하여 수정시기에 문제가 있음을 의미합니다. 이 경우, 장애는 재발하지 않을 것입니다. 드문 경우이지만, 부모는 염색체 13 번을 포함하는 균형 잡힌 전이를 가질 수 있습니다. 균형 잡힌 전이를 가진 사람은 부분 삼 염색체를 가진 어린이를 다시 가질 위험이 더 높습니다.
아기가 파타 우 증후군이있는 경우해야 할 일 결정하기
아기가 파타 우 증후군 진단을 받으면 질문을받을 수있는 첫 번째 질문 중 하나는 임신을 계속할지 (또는 아기가 건강 문제로 태어 났을 때 집중적 인 치료를 추구하는지) 여부입니다. 임신 중에 일부 부모는 일반적으로 열악한 예후와 손실의 슬픔을 연장시키지 않으려는 욕망 때문에 파타 우 증후군으로 진단 된 아기를 해산하기로 결정합니다. 다른 사람들은 낙태에 대한 신념 때문에 임신을 계속하거나, 아기가 짧다고 판명 되더라도 아기와 함께 시간을 보낼 것이라고 생각하기 때문에 임신을 계속합니다. 출산 후 진단 된 아기들에게도 똑같이 적용됩니다. 일부 부모들은 위생 관리만을 선택하고 다른 사람들은 아기가 영아기에서 살아남을 가능성은 희박하지만 집중적 인 의료 개입을 선택합니다.
아기가 파타 우 증후군으로 진단 된 경우, 슬픔에서 감각에 이르기까지 감정을 여러 번 경험할 수 있습니다. 앞으로 나아가고 결정이나 계획을 세우기 전에 시간을 갖고 상황을 처리하는 것이 좋습니다. 느낄 수있는 "올바른"방법은 없으며 이러한 진단을 위해 취할 수있는 "올바른"조치는 없습니다. 당신은 당신이 가장 잘 살 수 있다고 느끼는 것을 무엇이든해야하며, 대답은 모두 모두 다릅니다.
당신이 무엇을 결정하든간에, 당신이 가질 것으로 기대했던 아기의 손실을 슬프게하는 것은 좋습니다. 파타 우 증후군이나 다른 심각한 염색체 질환이있는 아기의 부모를위한 지원 그룹에 가입하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
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