다운 증후군의 신체 및 건강 특징

John Langdon Down 박사는 1862 년에 그의 환자 중 일부가 독특한 신체적 특징, 의학적 문제 및인지 장애의 조합을 공유했다.

이러한 유사점을 종합 해 볼 때 Down은 환자가 특정 증후군을 앓고 있다고 결론 지었다. Down은 자신의 관찰을 의학 저널에보고했으며 우리가 현재 알고있는 다운 증후군을 처음으로 기술했습니다.

다운 증후군의 신체적 특징

다운 증후군을 가진 모든 사람들이 똑같은 신체적 특징을 공유하는 것은 아니지만,이 유전 질환에서 나타나는 경향이있는 몇 가지 특징이 있습니다. 이것이 다운 증후군 환자의 외모가 비슷한 이유입니다.

다운 증후군을 앓고있는 거의 모든 사람들에게 나타나는 세 가지 특징은 다음과 같습니다.

• epicanthic 주름 (아몬드 모양 눈을주는 안쪽 눈꺼풀의 여분 피부)
• 윗 눈꺼풀 틈새 (비스듬한 눈)
• Brachycephaly (뒤에 약간 평평하게하는 더 작은 머리)

다운 증후군에 속하는 다른 특징들은 눈에 밝은 색 반점 (Brushfield 반점이라 부름), 다소 평평한 작은 코, 튀어 나온 혀가있는 작고 열린 입, 축소 될 수있는 작은 귀가 있습니다.

입안에서 다운 증후군에 걸린 사람들은 이상한 치아, 좁은 입천장, 깊은 틈이있는 혀 (혀가있는 혀)를 가질 수 있습니다. 그들은 둥근 얼굴, 목덜미에서 여분의 피부를 가진 짧은 목, 약간 평평한 외형을 가질 수도 있습니다.

다운 증후군에서 볼 수있는 다른 신체적 특징으로는 손바닥을 가로 지르는 단일 주름뿐만 아니라 다섯 번째 손가락이있는 짧은 지저분한 손가락이나 안쪽으로 휘어지는 핑키가 있습니다 (이것은 선천적이라고합니다). 그들은 종종 가늘고 얇은 곧은 머리카락을 가지고 있습니다. 일반적으로 다운 증후군 환자는 짧은 팔다리로 키가 작습니다. 그들은 또한 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 정상적인 공간과 여분의 유연한 관절을 가질 수 있습니다.

이러한 얼굴이나 신체의 특징 중 어느 것도 그 자체로 비정상적인 것이 아니며 심각한 문제를 초래하거나 초래할 수 없음을 이해하는 것이 중요합니다. 그러나 의사가이 기능들을 함께 보게되면, 아기가 다운 증후군을 앓고 있다고 의심 할 것입니다.

다운 증후군의 건강 문제

얼굴과 신체의 특징 외에도 다운 증후군 어린이는 많은 의학적 문제를 일으킬 위험이 더 높습니다.

다운 증후군에 걸릴 수있는 7 가지 건강 문제는 다음과 같습니다.

저선습

다운 증후군을 앓고있는 거의 모든 영아들은 근육의 색조가 낮아서 (hypotonia), 근육이 약해지고 다소 플로피가 난다는 것을 의미합니다. 근육이 낮 으면 롤오버, 윗몸 일으키기, 서 있고 말하기가 더 어려워 질 수 있습니다. 신생아에서 저산소증은 또한 급이 문제를 일으킬 수 있습니다.

다운 증후군을 앓고있는 많은 어린이들은 운동 저해로 인해 운동 이정에 도달하기가 늦어집니다. 저선 혈증은 완치 될 수 없지만 일반적으로 시간이 지남에 따라 향상됩니다. 물리 치료는 근육의 색조를 개선하는 데 도움이됩니다. 저선 부상은 정형 외과 문제로 이어질 수 있으며 다운 증후군 진단과 관련된 또 다른 일반적인 문제입니다.

시력 문제

시력 문제는 다운 증후군에서 흔히 나타나며, 나이가 들어감에 따라 시력이 좋아질 가능성이 있습니다. 이러한 시력 문제의 예에는 근시 (근시), 원시 (근시), 교차 눈 (사시) 또는 리듬 패턴 (안진 증)으로 눈 떨림이 포함됩니다.

이러한 시력 문제의 대부분이 교정 될 수 있기 때문에 다운 증후군 어린이는 초기 눈 검사를받는 것이 매우 중요합니다.

심장 결함

다운 증후군을 앓고있는 아기의 약 50 %가 심장 결함으로 태어납니다. 이러한 심장 결함 중 일부는 경증이며 의학적 개입없이 스스로 교정 될 수 있습니다. 다른 심장 결함은 수술이나 약물 치료가 필요한 더 심합니다.

청력 상실

청력 문제는 다운 증후군, 특히 중이염에 영향을 미치는 약 50-70 %의 어린이에게 흔히 발생하며 청력 상실의 일반적인 원인입니다. 출생시 나타나는 청력 상실은 다운 증후군이있는 아기의 약 15 %에서 발생합니다.

위장 장애

다운 증후군 환아의 약 5 %는 장의 협착이나 막힘 (십이지장 폐쇄) 또는 결장 항문 열림 (항문 폐쇄)과 같은 위장 관계 문제를 겪을 것입니다. 대부분의 이러한 기형은 수술로 해결할 수 있습니다.

결장에있는 신경의 부재 (Hirschsprung의 질병)는 일반 인구에서보다는 다운 증후군에 사람들에서 일반적이다 그러나 확실히 희소하다.체강 질병과 다운 증후군 사이에는 강력한 연관성이 있습니다. 이는 다운 증후군이 일반 인구보다 더 흔히 발생한다는 것을 의미합니다.

갑상선 문제

다운 증후군에 걸린 사람들은 갑상선에 문제가있을 수도 있습니다 - 갑상선 호르몬이 충분하지 않아 갑상선 기능 저하증을 유발할 수있는 작은 선이 목에 있습니다. 갑상선 기능 항진증은 대개 갑상선 호르몬 대체 요법으로 치료됩니다. 이 약은 그 사람의 남은 생애 동안 취해 져야합니다. 갑상선 기능 항진증 (갑상선 기능 항진증을 의미 함)은 또한 다운 증후군 환자에게서 발생할 수 있습니다.

백혈병

매우 드물지만 약 1 %의 시간에 다운 증후군 환자가 백혈병을 일으킬 수 있습니다. 백혈병은 골수의 혈액 세포에 영향을 미치는 암 유형입니다. 백혈병의 증상으로는 멍이 들거나, 피로감, 창백한 안색이나 설명되지 않는 열이 있습니다. 백혈병은 매우 심각한 질병이지만 생존율은 높습니다. 일반적으로 백혈병은 화학 요법, 방사선 또는 골수 이식으로 치료합니다.

다운 증후군의 지적 문제

다운 증후군 환자는 어느 정도 지적 장애가 있습니다. 다운 증후군에 걸린 사람들은 복잡한 추론과 판단에 어려움을 느낀다. 다운 증후군으로 태어난 사람들이 지적 장애가있는 수준을 예측하는 것은 불가능합니다.하지만 나이가 들면서 더 명확 해집니다.

다운 증후군 환자에게는 다양한 정신 능력이 있습니다. 지능의 IQ 범위 - 정상 지능에 대한 척도는 70 ~ 130입니다. IQ가 55 ~ 70 일 경우 경도 지능 장애가있는 것으로 간주됩니다. 보통 지능 장애인의 IQ는 40 ~ 55입니다. 다운 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 경미한 범위 내에서 점수를 얻습니다.

IQ에도 불구하고 다운 증후군 환자는 배울 수 있습니다. 다운 증후군에 걸린 사람들이 미리 배울 수있는 능력을 가지고 있다는 오해가 종종 있습니다. 다운 증후군 환자는 평생 동안 발달하고 학습 할 잠재력이 있음을 알고 있습니다. 이 잠재력은 조기 개입, 좋은 교육, 더 높은 기대와 격려를 통해 최대화 될 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

다운 증후군으로 살아가는 사람 중 누구도 여기에 설명 된 증상, 특징, 건강 상태 또는 지적 장애가 전혀 없음을 기억하는 것이 중요합니다. 또한 다운 증후군에 걸린 사람의 신체적 문제의 수는 지적 능력과 관련이 있습니다. 다운 증후군을 가진 모든 사람들은 자신 만의 개성과 강점을 가지고 있습니다.

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• Mundakel GT. (2017 년 1 월). 다운 증후군. Emedicine
• Ostermaier, KK. (2015 년 11 월). 다운 증후군: 임상 특징 및 진단. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.