Kearns-Sayre 증후군 : 증상, 원인 및 치료
차례:
Kearns-Sayre Syndrome (구월 2024)
Kearns-Sayre 증후군 (KSS)은 모든 신체 세포에서 발견되는 사람의 미토콘드리아 문제로 인해 발생하는 드문 유전 적 질환입니다. Kearns-Sayre는 눈과 시력 문제를 일으키고 심장 리듬 문제와 같은 다른 증상을 유발할 수 있습니다. 대개 이러한 문제는 어린 시절이나 청소년기부터 시작됩니다. KSS는 희귀 미토콘드리아 질환의 다른 유형으로 더 광범위하게 분류 될 수 있습니다. 이들은 KSS와 별개이지만 중복되는 증상을 나타낼 수 있습니다.
이 증후군은 Thomas Kearns와 George Sayre의 이름을 따서 명명되었습니다. George Sayre는 1958 년에 처음으로 증후군을 묘사했습니다.이 증후군은 매우 드물며, 10 만명당 1.6 명의 비율로 발견되었습니다.
조짐
KSS 환자는 일반적으로 출생시 건강합니다. 증상은 서서히 시작됩니다. 보통 눈 문제가 처음 나타납니다.
KSS의 주요 특징은 만성 진행성 외안근 마비 (CPEO)로 알려져 있습니다. KSS는 CPEO를 유발할 수있는 유전 적 문제 중 하나 일뿐입니다. 그것은 눈 자체 또는 눈꺼풀을 움직이는 특정 근육의 약화 또는 마비를 유발합니다. 이것은 시간이 지남에 따라 서서히 악화됩니다.
이 근육의 약점은 다음과 같은 증상을 유발합니다.
- 눈꺼풀 드 루핑 (대개 처음부터 시작됨)
- 눈을 움직이는 데 어려움이 있습니다.
KSS의 또 다른 주요 특징은 색소 성 망막증입니다. 이것은 빛을 감지하는 기능을하는 눈 (망막) 뒷면의 일부가 고장 났기 때문입니다.이로 인해 시간이 지날수록 시력이 저하 될 수 있습니다.
Kearns-Sayre 증후군 환자는 추가적인 증상이있을 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음을 포함 할 수 있습니다:
- 심장 리듬 전도 문제 (급사로 이어질 수 있음)
- 조정 및 균형 문제
- 팔, 다리, 어깨의 근육 약화
- 삼키는 데 어려움 (근육 약화로 인한)
- 청력 상실 (청각 장애로 이어질 수 있음)
- 지적 기능의 저하
- 사지의 통증이나 쑤시기 (신경 병증)
- 진성 당뇨병
- 짧은 신장 (저성장 호르몬에서)
- 내분비 문제 (부신 기능 부전이나 부갑상선 기능 항진증 같은)
그러나 KSS를 가진 모든 사람들이 이러한 모든 증상을 나타낼 수는 없습니다. 이 문제의 수와 심각도면에서 폭 넓은 범위가 있습니다. Kearns-Sayre 증후군의 증상은 대개 20 세 이전에 시작됩니다.
원인
DNA는 부모에게서 얻는 유 전적으로 유전적인 물질입니다. 컨즈 - 세 이어 (Kearns-Sayre) 증후군은 특정 유형의 DNA (미토콘드리아 DNA)의 돌연변이에 의한 유전병입니다. 대조적으로, 당신의 몸에있는 대부분의 DNA는 세포핵의 내부, 즉 염색체 안에 저장되어 있습니다.
미토콘드리아는 세포 기관 (organelles) - 특정 기능을 수행하는 세포의 작은 구성 요소입니다. 이 미토콘드리아는 특히 신체 세포의 에너지 대사에 중요한 역할을합니다. 그들은 당신의 몸이 당신의 세포가 사용할 수있는 형태로 음식에서 에너지를 돌리는 것을 도와줍니다. 과학자들은 미토콘드리아가 원래 DNA가있는 독립적 인 박테리아 세포에서 파생되었다는 것을 이론화합니다. 오늘날 미토콘드리아에는 독립적 인 DNA가 포함되어 있습니다. 이 DNA의 대부분은 에너지 대사 역할을 지원하는 역할을하는 것으로 보입니다.
KSS의 경우 미토콘드리아 DNA의 일부가 삭제되어 새로운 미토콘드리아에서 소실됩니다. 이것은 DNA 코드를 사용하여 정상적으로 제조 된 단백질을 만들 수 없기 때문에 문제를 일으 킵니다. 다른 유형의 미토콘드리아 장애는 미토콘드리아 DNA의 다른 특정 돌연변이로 인해 발생하며, 이러한 돌연변이로 인해 증상이 추가로 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 장애가있는 대부분의 사람들은 영향을받는 일부 미토콘드리아와 정상인 다른 미토콘드리아를 가지고 있습니다.
과학자들은 KSS에서 발견 된 특정 미토콘드리아 DNA 결실이 왜이 질병의 특정한 증상을 유발하는지 확신 할 수 없다. 문제는 아마 세포에 사용 가능한 에너지 감소로 인해 간접적으로 발생합니다. 미토콘드리아는 대부분의 인체 세포에 존재하기 때문에 미토콘드리아 질병이 여러 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 과학자들은 눈의 눈과 근육이 미토콘드리아에 문제를 일으킬 수 있다는 것을 이론화합니다.
신경계에서의 미토콘드리아 질환진단
KSS의 진단은 신체 검사, 병력 및 검사실 검사에 의존합니다. 눈 검사는 특히 중요합니다. 예를 들어, 색소 성 망막 병증에서 망막은 눈 검사에 얼룩진 얼룩덜룩 한 모습을 보입니다. 임상의가 시험 및 병력으로 KSS를 의심하기에 충분할 수도 있지만 진단을 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
KSS가 가능성으로 여겨지기 위해서는 CPEO와 색소 성 망막증이 모두 존재해야합니다. 또한 적어도 하나 이상의 증상 (예: 심장 전도 문제)이 나타나야합니다. 의사가 CPEO를 유발할 수있는 다른 문제를 배제하는 것이 중요합니다. 예를 들어, CPEO는 다른 형태의 미토콘드리아 장애, 특정 종류의 근 위축증 또는 그레이브 스 병과 함께 발생할 수 있습니다.
특정 의료 검사는 진단 및 상태 평가에 도움을 줄 수 있습니다. 다른 테스트는 다른 잠재적 인 원인을 배제 할 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 유전 테스트 (혈액 또는 조직 샘플에서 취함)
- 근육 생검
- Electroretinography (ERG, 눈을 평가하기 위해)
- 척추 수액 (뇌척수액 평가)
- 혈액 검사 (다양한 호르몬 수치를 측정하기 위해)
- 심전도 및 심 초음파와 같은 심장 검사
- 뇌의 MRI (잠재적 중추 신경계 관련 평가)
- 갑상선 검사 (그레이브스 병을 배제하기 위해)
KSS가 드문 질환이기 때문에 진단이 지연되는 경우가 많으며, 많은 일반의들에게는 경험이 제한적입니다.
치료
미토콘드리아 질환 치료에 대한 배경을 가진 의료 전문가로부터 치료를받는 것이 중요합니다. 유감스럽게도, 우리는 현재 케언스 - 세 이어 (Kearns-Sayre) 증후군의 진행을 멈추거나 근본적인 문제를 치료할 수있는 치료법이 없습니다. 그러나 증상의 일부를 도울 수있는 치료법이 있습니다. 적절한 치료는 그 사람이 겪고있는 특정 문제에 맞춰져 있습니다. 예를 들어 다음과 같은 치료법이있을 수 있습니다.
- 심장 리듬 문제를 일으키는 맥박 조정기
- 청력 문제를위한 달팽이관 임플란트
- 엽산 (뇌척수액에서 5-methyl-tetrahydrofolate가 낮은 사람들을위한)
- 수술 (특정 눈 문제 또는 눈꺼풀 처짐 문제를 교정하기 위해)
- 호르몬 대체 (짧은 신장을위한 성장 호르몬 또는 당뇨병을위한 인슐린과 같은)
비타민 요법은 KSS 환자에게도 사용됩니다. 그러나 효과에 대한 광범위한 연구가 부족합니다. 예를 들어, 비타민 코엔자임 Q10은 B 비타민 및 비타민 C와 같은 다른 비타민과 함께 제공 될 수 있습니다.
KSS 환자는 정기 검진을 받아야 전문가의 합병증을 검사 할 수 있습니다. 예를 들어 다음과 같은 정규 평가가 필요할 수 있습니다.
- 심전도 및 홀터 모니터링 (심장 박동 모니터링)
- 심 초음파
- 청력 검사
- 내분비 기능의 혈액 검사
특히 갑자기 사망하는 경우가 있으므로 KSS에서 심장 질환의 징후를 모니터링하기 위해 의사와상의하는 것이 특히 중요합니다.
연구원은 또한 KSS 및 다른 미토콘드리아 장애를위한 새로운 잠재적 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 예를 들어, 하나의 접근법은 사람의 정상적인 미토콘드리아를 손상시키지 않으면 서 영향받은 미토콘드리아 DNA를 선택적으로 분해하려고 시도한다. 이론적으로 이것은 KSS 및 다른 미토콘드리아 장애의 증상을 완화 시키거나 제거 할 수 있습니다.
미토콘드리아 질병 치료계승
KSS는 유전병으로, 출생시 발생하는 유전 적 돌연변이에 의한 것입니다. 그러나, 대부분의 시간, KSS를 가진 사람은 부모에게서 그것을 얻지 못했습니다. KSS의 대부분의 경우는 "산발적 (sporadic)"입니다. 즉, 조건이있는 사람은 부모에게서받지 못했던 새로운 유전 적 돌연변이가 있음을 의미합니다. 미토 콘 드 리아 (myochondria)가 부모에게서 나온다고해도, 미토콘드리아 DNA가 빠져있다.
일반적으로 KSS는 가족에게 전달 될 수 있습니다. 그것은 미토콘드리아에서 발견되는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 다른 미토콘드리아 질병과는 다른 상속 패턴을 따릅니다. 아이들은 그들의 어머니로부터 모든 미토콘드리아와 미토콘드리아 DNA를받습니다.
다른 유형의 유전자와는 달리, 미토콘드리아 유전자는 어머니로부터 아이들에게만 전달되며, 아버지에서 자녀에게로 전달되지는 않습니다. 따라서 KSS를 가진 어머니는 그것을 자녀에게 전할 것입니다. 그러나, 미토콘드리아 DNA가 엄마에게서 유래하는 방식 때문에, 그녀의 아이들은 전혀 영향을받지 않을 수도 있고, 경미한 영향만을 주거나, 심하게 영향을받을 수도 있습니다. 남학생과 여학생 모두 조건을 상속받을 수 있습니다.
유전 상담사와 이야기하면 특정 위험에 대한 이해를 도울 수 있습니다. KSS 여성은 체외 수정을 통해 잠재적 인 어린이에게 질병이 전파되는 것을 막을 수 있습니다. 이것은 기증자의 기증자 또는 기증자 미토콘드리아 만 사용할 수 있습니다.
유전 적 장애가 유전되는 방법DipHealth에서 온 단어
당신이나 당신이 사랑하는 누군가가 KSS와 같은 미토콘드리아 장애를 가지고 있음을 알게되면 치명적일 수 있습니다. 이 희소 한 상태에 대해 많은 것을 배우고 처음에는 압도적으로 느낄 수 있습니다. 그러나 많은 환자 그룹이이 경험이나 관련 조건을 경험 한 다른 사람들과의 연결을 도울 수 있습니다. 이 그룹은 실제적이고 감정적 인 지침과 지원을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다행히도, 의료 팀의 지속적인 도움으로 KSS를 가진 많은 사람들이 길고 성취감있는 삶을 영위 할 수 있습니다.
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