원발성 섬망 운동 진단 및 치료

또한 ~으로 알려진: PCD, PCD 및 무적 실리아 증후군

원발성 섬모 운동 이상증 (PCD)은 희귀 유전 질환으로 1 만 6 천명 중 1 명이 앓고 있습니다.실리아는 유스타키오 관과 기관과 같은 몸의 특정 부위를 연결하는 머리와 같은 구조입니다. 섬모는 점액 및 기타 이물질을 신체에서 제거 할 기관에서 멀리 옮기는 중요한 기능을합니다. PCD에서 섬모가 더 이상 정상적으로 기능하지 않아 파편 제거로 인해 감염의 위험이 증가합니다. PCD에서 복부와 가슴의 장기는 정상적인 위치에 있습니다.

또한 PCD가있는 Kartagener 증후군 (situs inversus totalis)과 같은 PCD의 하위 유형이 있지만 신체의 반대편에 장기가 있다는 특징이 있습니다. 예를 들어, 비장이 신체의 왼쪽에있는 대신, 신체의 오른쪽에 있습니다. Kartagener 증후군에 의해 흔히 영향을받는 다른 기관에는 심장, 간 및 내장이 있습니다. Kartagener 증후군은 더욱 드물지만 32,000 명 중 1 명꼴로 발생합니다.

원발성 섬모 운동 이상증의 위험 인자

원발성 섬망 운동 이상증은 전염성 장애가 아닙니다. 부모님 모두가이 질환을 앓고 계시거나 장애가있는 경우에는 출생시 PCD를 상속받을 수 있습니다. PCD의 이동 통신사가되는 것이 더 일반적입니다. 상 염색체 열성 상속 패턴. 즉, 한 부모가 PCD를 담당하는 유전자를 제공하지만 다른 한쪽 부모가 유전자를 제공하지 않으면 PCD를 상속하지는 않지만 운송인으로 인식 될 수 있습니다.

PCD를 유발할 수있는 몇 가지 유전자 질환이 있지만 현재는 일차성 섬 모체 장애 운동가를 진단 할 수 없습니다. 섬모의 단백질에 영향을 미치는 모든 유전자는 잠재적으로 PCD로 이어질 수 있습니다. 섬모와 관련된 단백질의 돌연변이는 정상 섬모 기능과 관련된 파동 같은 움직임을 감소, 증가 또는 중지시킬 수 있습니다. 섬모의 기능에 변화는 일차적 인 섬모 운동 이상증과 관련된 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다:

• 만성 코 막힘, 비염 또는 부비동 감염
• 만성 중이염 (귀 감염) 또는 청력 상실
• 불모
• 폐렴과 같은 빈번한 호흡기 감염
• 기침
• 무기폐 (폐허 식)

원발성 섬모 운동 이상증 진단

증상은 어린이와 성인 모두에서 볼 수있는 많은 장애와 관련 될 수 있으므로 의사는 일차적 인 ciliary dyskinesia를 자동으로 찾지 않을 수 있습니다. 체내의 반대쪽에 비정상적으로 위치한 장기가 발견되면 진단이 쉽습니다. 그러나 장기 배치가 정상일 때 의사는 추가 검사를 수행해야합니다. 유전 테스트 PCD를 진단하는 데 사용되는 주요 방법 중 하나이지만 섬모의 문제를 시각적으로 평가하는 데 사용되는 두 가지 일반적인 방법이 있습니다. 전자 및 비디오 현미경. 두 검사의 차이는 사용 된 현미경 유형입니다. 두 검사 모두 현미경으로 분석하기 위해 의사가 비강 또는기도의 샘플을 채취 할 것을 요구합니다.

작은 입자에 부착 된 방사선. 방사성 표지 입자, 흡입 수 있습니다. 의사는 호기 중에 얼마나 많은 입자가 되돌아 왔는지 측정 할 것입니다. 예상보다 적은 입자가 되돌아 오면 섬 모상의 문제가 의심 될 수 있습니다. 의사가 환자를 가질 수도 있습니다. 산화 질소를 흡입하다. 이 검사는 잘 이해되지 않지만 정상적인 결과보다 더 많이 숨을 내쉴 때 PCD가 의심 될 수 있습니다.

정상 기능 실리아는 건강한 생식 기관에도 필요합니다. 생식 기관의 섬모의 기능 장애 수준 때문에, 정액 분석 성인의 PCD 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그런 다음 정자 샘플을 현미경으로 분석합니다.

테스트를위한 금 표준은 전자 현미경 검사입니다. 이것은 섬모가 구조적 및 기능적 이상인지 아닌지를 명확하게 정의 할 수 있습니다. ENT는이 검사를위한 샘플을 얻기 위해 코 또는기도로부터 샘플을 채취 할 수 있습니다. 유전 테스트는 진단적일 수 있지만, PCD의 약 60 %만이 확인 가능한 유전 적 코딩을 가지고있다.

원발성 섬모 운동 이상증의 치료

원발성 섬모 운동 이상증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 관리하고 감염을 예방하는 것과 관련이 있습니다. 귀 감염을 예방하기 위해 이엔타 튜브를 통과하는 운송에 장애가 생기므로 이비인후과는 귀관을 귀에 들어갈 수 있도록 귀 튜브를 놓을 수 있습니다. 다른 치료에는 빈번한 비강 세정 및 항 염증성 비강 분무가 포함될 수 있습니다.

호흡 문제 치료는 기침에 대한 능력을 향상시키는 데 중점을 둡니다. 섬세한 섬모가기도에서 점액을 제거하는 능력을 떨어 뜨리기 때문에 기침은 몸에서 점액을기도 밖으로 이동시키는 데 도움이됩니다. 이것을 달성하기 위해, 당신은 처방 될 수 있습니다:

• 가슴 물리 치료 - 기침을 조장하는 기계 장치 또는 손 기술
• 운동 - 유산소 운동은기도에 분비물을 동원시키는 데 도움이되는 무거운 호흡을 유발합니다.
• 약물 - 기관지 확장제 및 항염증제는 붓기를 줄이고기도를 열어 어떤 점액이든 기침하거나 움직일 수있게 도와줍니다.

최악의 경우, 폐에 영향을 미치는 PCD는 기관지 확장증을 유발할 수 있습니다. 심한 경우는 치료할 수 없으며 폐 이식이 필요할 것입니다. 폐 이식은 폐의 PCD를 치료합니다. 그러나 모든 필요한 이식 후 치료 및 제한 사항을 처리해야합니다. 이것은 필요할 때 훌륭한 치료법이지만 PCD 치료를위한 좋은 첫 번째 방법은 아닙니다.