안내 자 증후군 : 시력, 청력 및 균형 장애

어셔 증후군은 일반적으로 시력과 청력을 손상시키는 질환입니다. 이 유전 적 장애는 상 염색체 열성으로 간주됩니다. 즉, 부모는 자녀가이 질환으로 태어날 수 있도록 형질을 전달해야합니다. 즉, 부모 모두 장애가 있거나 장애인의 운반자 (특성을 통과 한 부모가 하나 있지만 휴면 상태로 남아 있습니다)입니다.

드물지만 10 만 명당 약 4 ~ 5 명에서만 발생하며 시력과 청각 장애를 가진 가장 일반적인 원인으로 간주되며이 경우의 약 50 %를 차지합니다. 어셔 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. 유형 I과 II는 불행히도 가장 심각하고 가장 일반적인 형태입니다. 다른 유형의 어셔 증후군 중 가장 심각하지 않은 유형 III는 핀란드 출신이 아닌 한 100 명 중 2 명 정도만을 차지하며 40 %의 사례를 차지합니다.

유전 적 돌연변이

어셔 증후군 (Usher syndrome)은 선천성 장애로 간주되며 이는 발달 과정에서 DNA에 의해 장애가 유발된다는 것을 의미합니다.어셔 증후군이 나중에 생길 때까지 나타나지 않더라도 출생 전의 발달과 관련이 있습니다. 어셔 증후군을 유발할 수있는 단백질에 영향을 미치는 DNA 유전자에는 11 가지의 알려진 변화가 있습니다. 그러나 가장 일반적인 변경 사항은 다음과 같습니다.

• MYO7A - 유형 I
• CDH23 - 유형 I
• USH2A - 유형 II
• CLRN1 - 유형 III

유전 적 변화와 관련된 대부분의 문제는 내이 (섬모)에 특수한 유모 세포의 개발에 필요한 단백질뿐만 아니라 눈속에있는 막대 및 원뿔 세포의 수용체와 관련이 있습니다. 적절한 섬모가 없으면 (귀에는 균형과 청각 메커니즘이 손상 될 것입니다.) 막대 광 수용체는 빛에 민감하여 사용할 수있는 빛이 거의 없을 때도 계속 사용할 수 있습니다. 원뿔형 광 수용체는 색상을 볼 수있게 해줍니다. 밝다.

어셔 증후군의 증상

어셔 증후군의 주요 증상은 감각 신경성 난청과 시각 장애의 한 형태입니다 색소 성 망막염 (RP). 망막 색소 침착은 야간 시력 상실과 주변 시력에 영향을주는 사각 지대가 특징입니다. 이것은 결국 터널 비전과 백내장의 개발로 이어질 수 있습니다. 증상은 어셔 증후군의 유형에 따라 다릅니다.

유형 I

• 일반적으로 출생 시절부터 양쪽 귀에 완전히 또는 대부분 귀가 먹지 않습니다.
• 균형 문제 - 종종 모터 발달 (앉기, 걷기 등)의 지연을 초래합니다.
• 10 세까지 발전하기 시작하여 총 실명이 발생할 때까지 빠르게 진행되는 RP - 시력 문제

유형 II

• 중등도에서 중증 인 난청으로 태어났다.
• 정상적인 균형 상태로 태어났다.
• RP - 유형 I보다 더 천천히 진행되는 시력 손실

유형 III

• 출생시 정상적인 청력
• 청력 손실이 나중에 생길 수 있습니다.
• 출생시 평상시 또는 정상 평상시와 가까운 균형
• 인생 후반에 균형 문제가 생길 수있다.
• 보통 어떤 시점에서 시력 문제가 생깁니다 - 심각도는 개인마다 다릅니다.

어셔 증후군 진단

청력 상실, 시력 상실, 균형 문제가있는 경우 의사는 어셔 증후군을 의심 할 수 있습니다. 시력 검사, 망막 검사 및 망막 전위도 검사 (ERG)를 포함한 다양한 시각 검사는 청각 검사뿐 아니라 어셔 증후군 진단에 도움이됩니다. electronystagmogram (ENG)은 균형 문제를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

많은 다른 유전자 (발견 될 가능성이있는 약 11 개)가 어셔 증후군과 연관되어있다. 이 특별한 증후군에 연루된 많은 유전자가 유전 적 검사를 통해 질병의 진단을 돕는 데 특히 도움이되지 못했습니다.

어셔 증후군 치료

어셔 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 관리하기 위해 어셔 증후군 치료를 목표로 삼을 수 있습니다. 증상의 치료는 의사의 협조와 함께 자신의 선호도와 자신이 갖고있는 어셔 증후군의 유형에 따라 결정될 수 있습니다. 개인의 삶 전반에 걸쳐 다양한 의료 전문가 및 치료법 유형이 필요할 수 있으며 청력 학자, 언어 치료사, 물리 치료사, 작업 치료사, 안과 의사 등이 포함될 수 있습니다. 다음 치료법은 안내 자 증후군 관리에 도움이 될 수 있습니다.

유형 I

보청기는 대개 이런 종류의 어셔 증후군에 도움이되지 않습니다. 달팽이관 임플란트는 옵션 일 수 있으며 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 조기 진단은 미국 수화 (ASL)와 같은 다른 형태의 의사 소통이 가능하도록 중요합니다. 의사 소통의 형태를 선택할 때는 특별한 배려가 필요하며 심한 시력 손실을 가진 사람들에게는 ASL이 좋은 선택이 될 수 없습니다.

밸런스 및 전정 재활은 균형 감각 상실이나 현기증 등 내이의 영향을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 시력 문제에 대한 치료에는 점자 지시, 야간 시력 보조 장치 또는 백내장 수술이 포함될 수 있습니다. 상황에 따라 서비스 동물 (안내견 등)도 도움이 될 수 있습니다.

유형 II

보청기는 달팽이관 임플란트와 같은 다른 청력 치료와 함께 유익 할 수 있습니다. 일부 연구는 비타민 A 보충제가 유형 II 및 III 어셔 증후군에서 RP의 진행을 늦추는데 유익 할 수 있음을 나타냅니다. 그러나 이것을 시도하기 전에 의사와 상담해야하며 다음 사항을 확인하십시오.

• 비타민 A를 많이 마시면 ​​선천적 결함이 생길 수 있으므로 임신을 계획 중이거나 임신을 계획하고 있지 않습니다.
• 베타 카로틴으로 보충하지 마라.
• 15,000 IU를 넘지 않는다.

유형 III

증상의 중증도에 따라 유형 I과 II에서 사용 된 치료법의 조합.

어셔 증후군에 대한 지속적인 연구가 계속되며 향후 치료가 가능해질 수 있습니다.