Cri du Chat 증후군의 개요
차례:
고양이 골골송의 비밀ㅣDid you know that purring isn’t the only sound cats make when they’re happy? (구월 2024)
Cri du Chat Syndrome ("cat cry"의 프랑스어)은 염색체 5의 분실 또는 결실 부분으로 인해 발생하는 희귀 한 염색체 장애입니다. 증후군으로 태어난 유아는 종종 고양이처럼 들리는 고음의 울음 소리를 내며, 따라서 이름. 이 상태는 5 번 염색체의 짧은 팔 (p) 부분이 없어서 발생하기 때문에 Cri du Chat은 5p- (5p 마이너스) 증후군이라고도합니다.
조짐
Cri du Chat 증후군의 주요 신체적 특징과 증상은 5 번 염색체의 작은 팔 (p)에서 유전자가 빠져 있거나 없기 때문에 발생합니다. 연구자들은 Cri du Chat과 관련된 증상의 특정 세트와 그 증상의 중증도, 염색체의 삭제되거나 누락 된 부분의 크기와 위치에 연결됩니다.
다른 염색체 질환과 마찬가지로 증상 및 증상의 심각도는 사람마다 다릅니다. 그러나 출생시 눈에 띄는 증상의 주요 징후가 있습니다. 이러한 주요 기능은 다음과 같습니다.
- 저체중
- 가난한 반사 반응
- 느린 성장 또는 번성 실패
- 고양이처럼 들리는 높은 음조의 울음 소리
- 낮은 근육 톤
그들은 모든 기능을 가지고 있지는 않지만 크리 두 채트 (Cri du Chat)의 많은 신생아는 다음과 같은 독특한 신체적 특징을 가지고 있습니다.
- 작은 머리 (소두증)와 턱
- 비정상적으로 둥근 얼굴
- 치아의 부정 교합
- 와이드 세트, 아래쪽으로 기울어 진 눈
- 눈 주위의 여분의 피부 주름
- 낮은 귀 세트
- 손가락과 발가락의 "웨빙"(syndactyly)
- 갈라진 입술 또는 구개름
상태가 악화됨에 따라 크리 두 채트 (Cri du Chat)와 관련된 증상의 증상과 증상을 경험할 수 있습니다.
- 모터,인지 및 연설 지연
- 중등도에서 중증의 지적 장애
- 정신 운동 장애
- 발작
- 손 튀김, 흔들림 및 소음 감도와 같은 자폐증과 같은 행동
- 척추 측만증
- 선천성 심장 결함 (환자의 약 15-20 %)
- 헤르 니아 스
- 울화통 및 열악한 주의력 / 충동 조절과 같은 행동 문제
- 휠체어를 포함하여 느리고 경솔한 걸음 걸이 또는 이동 보조기구의 필요성으로 걷기
- 머리를 두드리는 소리와 피부 따기와 같은 자기 파괴적인 행동
- 재발 성 감염 (특히 호흡기, 귀, 위장)
- 근시
- 변비
- 신장 또는 비뇨기 이상
- 조기 모색
- 수면 장애
- 화장실 훈련 문제
원인
Cri du Chat 증후군은 1963 년 Jérôme Lejeune이라는 프랑스 소아과 의사에 의해 처음 기술되었습니다. Lejeune은 trisomy 21 (Down Syndrome)의 유전 적 기초를 발견 한 것으로 잘 알려져 있습니다.
이 질환은 매우 희귀 한 것으로 알려져 있으며 매년 미국 Cri du Chat에서 태어난 아기는 50-60 명에 불과합니다. 이 상태는 남성보다 여성에게 더 자주 영향을 미치고 모든 민족 배경의 사람들에서 진단됩니다.
Cri du Chat은 유전자와 관련이 있지만 반드시 상속 된 것은 아닙니다. 대부분의 경우 발생 드 노보 (또는 자발적으로) 배아 발달 중에. 연구원은 이러한 삭제가 왜 발생하는지 확신하지 못합니다. Cri du Chat로 자발적으로 결손 된 아기의 부모는 정상적인 염색체를 가질 것입니다. 그러므로 미래에 다른 아기가 생기면 그 아이도 태어날 확률은 낮습니다.
어떤 경우에는 유전자가 한 염색체에서 다른 염색체로 옮겨지기 때문에 발생합니다. 이로 인해 유전 물질이 재 배열됩니다. 염색체 간의 전좌는 자발적으로 발생하거나 영향을받는 유전자의 운반자 인 부모로부터 전달 될 수 있습니다.
연구원들은 Cri du Chat의 심각한 지적 장애가있는 사람들이 특정 유전자 CTNND2에서 결실을 앓고 있다고 의심합니다. 조건의 증상과 특정 유전자 사이의 잠재적 인 연관성에 대해 더 많은 연구가 필요하지만, 관계에 대해 더 많이 알게되면 원인을 더 잘 이해하게 될 것입니다. 유전자 결실이 일어나는 이유를 이해하는 것은 크리 두 채트 (Cri du Chat)를 가진 사람들의 삶을 개선하기 위해 진단과 치료를 지시하는 중요한 부분이 될 것입니다.
진단
Cri du Chat의 대부분의 경우는 철저한 신생아 평가의 일환으로 출생시 진단받을 수 있습니다. 상태의 중요한 물리적 특징, 특히 소두증은 신생아에서 쉽게 확인할 수 있습니다. 아기의 "고양이 외침", 낮은 근육의 색조, 가난한 빨기 같은 다른 증상도 출생 직후에 분명히 드러납니다.
핵형 분석, 형광 in situ 하이브 리다이 제이션 (FISH) 및 염색체 마이크로 어레이 분석을 포함한 몇 가지 유형의 유전 검사를 사용하여 Cri du Chat의 진단을받는 염색체 5의 결실을 찾을 수 있습니다.
의사는 삭제가 자발적인지 또는 부모의 영향을받는 유전자인지를 결정하기 위해 고도로 전문화 된 검사를 주문할 수도 있습니다. 후자의 경우, 어떤 부모가 전위 된 유전자를 가지고 있는지를 확인할 수있는 검사가 있습니다.
보다 전문화 된 유전자 검사 기술의 유용성이 증가함에 따라 크리 두 채트 (Cri du Chat)의 일부 사례가 산전 진단을받을 수있게되었습니다.
유전 질환에 대한 신생아 검열치료
Cri du Chat의 심각성은 스펙트럼에 존재합니다. 상태를 가지고 있고, 진단을 받고, 증상과 증상을 치료하는 경험은 그것을 가진 사람마다 독특합니다. 크리 두 채 (Cri du Chat) 자녀가있는 가정에서는 건강 관리 전문가, 사회 복지사 및 교육 전문가를 포함한 여러 유형의 의료 서비스 제공자의 도움을받는 경우가 많습니다. Cri du Chat을 가진 아이가 태어난 후에 부모는 일반적으로 유전 상담을받습니다.
크리 두 채트 (Cri du Chat)는 출생시 또는 곧 그 후 바로 진단되므로 가족들은 즉시 지원 팀을 구성 할 수 있습니다. 조기 개입은 가족이 동료와 비교하여 Cri du Chat 얼굴로 육체적, 정서적 차이를 관리 할 수있는 전략을 개발하는 데 도움이됩니다.
크리 두 채트 (Cri du Chat) 진단을받은 대다수의 어린이들은 첫 번째 생일 전에 어떤 형태의 치료를 시작합니다. 이것은 종종 신체적, 직업적, 언어 치료의 조합을 포함합니다. 환자가 선천성 심장 결함과 같은 건강 상태가 있으면 일상적인 진료 이외에도보다 전문화 된 의료 서비스가 필요합니다.
학부모 님들은 크리 두 채 (Cri du Chat) 어린이가 학교에 적응할 수 있도록 지역 사회 및 학업 자료를 찾아야 할 수도 있습니다. 특수 교육 프로그램은 자녀의 학습 및 / 또는 신체 장애 유형 및 범위에 따라, 또한 그들의 사회적 및 행동 적 요구를 고려하여 하나의 옵션입니다. 일부 가정은 Cri du Chat으로 홈 스쿨의 어린이를 선택하거나 특별히 고안된 학교 또는 프로그램에 등록합니다.
Cri du Chat 환자의 평균 수명은 호흡기 질환에 쉽게 걸리면 흡인 성 폐렴을 앓는 등의 특징으로 인해 합병증이 발생할 수 있지만 상황에 직접적인 영향을받지는 않습니다. 많은 문서화 된 사례에서 크리 두 채 (Cri du Chat) 아이들은 중년 이후로 잘 살았습니다. 그러나 Cri du Chat을 가진 사람들은 항상 독립적으로 생활 할 수있는 것은 아닙니다. 이 상태를 가진 많은 성인들은 건강, 사회, 사례 관리 및 직업 봉사에 대한지지가 필요합니다.
대체 치료와 보완 요법은 특히 Cri du Chat 환자에게 특히 어린 시절과 청소년기에 도움이 될 수 있습니다. 플레이 테라피, 아로마 테라피, 음악 테라피 및 동물 치료가 Cri du Chat 아이들에게 도움이되는 것으로 나타났습니다.
보완 대체 의학의 5 가지 유형더 심한 장애가있는 어린이의 경우, 수유 튜브 (비경 구 영양)가 필요하며 심각한 자해 행동을하는 사람들은 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 가정의 간호사, 지역 사회의 생활 또는 간호 시설은 자녀가 완전하고 안전하며 행복하고 건강한 삶을 누릴 수 있도록 도움을 필요로하는 가족을위한 옵션입니다.
DipHealth에서 온 단어
Cri du Chat의 증상은 스펙트럼에 존재하며 심한 지적 및 신체적 장애, 말 또는 운동 기능의 지연, 행동 장애 또는 선천성 심장 결함이나 척추 측만증과 같은 기타 의학적 상태를 포함 할 수 있습니다. 상태와 관련된 합병증 또는 그와 공통적으로 발생하는 합병증은 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있지만 크리 두 채 (Cri du Chat)의 대부분의 사람들은 중년 이후까지 잘 살고 있음을 기억하는 것이 중요합니다.
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