암 위험 : 귀하의 유전자 청사진 파악

유전성 암이란 정확히 무엇입니까? 유전자 선별 검사와 유방암 유전자에 관해 이야기하면서 많은 사람들이 암이 "별들에 쓰여졌는지"궁금해하기 시작했습니다. 따라서 암의 가족력이있는 경우 유전 적 소인이 실제로 무엇을 의미하는지 이해하는 것은 물론 위험을 낮추기 위해 할 수있는 일을 이해하는 것이 중요합니다.

유전성 암 또는 유전성 전조 란 무엇입니까?

유전성 암이란 유전 적 청사진을 바탕으로 다른 사람들보다 발생할 수있는 암을 말합니다.

유전성 암은 유전자 변이 또는 다른 유전 적 이상이 부모에게서 아이에게 전해지는 결과로 발병 한 암입니다. 유전자 돌연변이를 물려 받았다고해서 반드시 암이 생기는 것은 아닙니다. 그러나 돌연변이 유전자를 유전하지 않은 사람과 비교하여 위험을 증가시킵니다. 이러한 유전 적 이상을 가진 사람들에서 발생하는 암을 "유전성 암.'

암은 상속되지 않으며 대신에 당신은 암에 걸리기 쉽게하는 유전자 (또는 전좌와 재배치와 같은 유전자 또는 다른 유전 적 이상의 조합)를 상속 받게됩니다.이 소인은 특정 유전자에 따라 매우 작거나 매우 클 수 있습니다. 다른 위험 요인 또는 유전자의 조합.

암으로 이어질 수있는 유전 된 유전자 돌연변이가 있다는 것은 당신이 " 유전 적 소인 "암에 대한 - 즉, 일반 인구보다 암 발병 위험이 더 높습니다.

유전 적 돌연변이와 암

암으로 이어질 수있는 유전 적 돌연변이에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 유전 적 돌연변이
• 획득 된 돌연변이

유전 적 돌연변이는 암의 발달의 근간을 이루지 만, 대부분의 암은 유전 적 돌연변이 (출생 후에 발생하는 돌연변이)의 결과이기 때문에 모든 암이 유전되는 것은 아닙니다.

우리의 생애 동안 유전자는 발암 물질 (암을 유발하는 물질)에 노출 된 결과로 돌연변이를 축적하지만 세포의 정상적인 대사 과정 때문에 돌연변이를 축적합니다.

• 세포가 분열 할 때마다, 세포 내의 모든 DNA의 정확한 사본을 만들어야합니다.
• 이 DNA는 분열 과정에서 단순히 사고로 손상 (돌연변이) 될 수 있습니다.
• 분열 과정에서 일어나는 돌연변이는 우리가 나이가 들면 암이 더 흔하게되는 이유입니다. 또한 구강 및 폐에서 흡연과 같은 만성 염증이 암을 유발할 수있는 이유이기도합니다.
• 이 DNA 손상이 일어나는 대부분의 시간은 치료되거나 세포가 프로그램 된 세포 사멸 (apoptosis) 과정을 거칩니다.

우리가 항상 암에 걸리지 않는 이유는 DNA에서 발생하는 필연적 인 손상을 복구 할 수있는 방법이 있기 때문입니다. 우리의 유전자 중 일부는 종양 억제 유전자라고합니다. 종양 억제 유전자는 우리 세포의 손상된 DNA를 복구하는 단백질을 암호화합니다.종양 억제 유전자가 돌연변이되면이 수리 작업에서 잘 작동하지 않는 단백질을 암호화하고 손상된 세포는 생존하고 번식하여 종양 (암)이 될 수 있습니다.

암이 유전성을 갖게하는 원인은 무엇입니까?

각 부모는 자신의 유전자 사본을 자녀에게 전달하여 아이가 자신의 신체에있는 두 개의 유전자 사본 (어머니와 아버지로부터 각각 하나씩)을 가지고 태어나게합니다. 대부분의 사람들은 각 유전자의 2 개의 정상적인 사본으로 출생하지만, 종양 억제 유전자 (일반적으로 암을 예방하는)의 사본 하나에 유전 된 돌연변이가있는 사람은 암의 위험이 증가한다는 것을 의미합니다.

두 가지 일반적인 종양 억제 유전자는 BRCA1과 BRCA2 유전자입니다. BRCA1과 BRCA2 유전자 중 수백 가지 유형의 돌연변이가 확인되었으며 돌연변이 된 유전자가 자손에게 전이 될 경우 일부는 해롭고 암 위험을 증가시키는 것으로 확인되었습니다.

암의 가족력: 위험합니까?

유전 적 요소를 갖는 것이 다른 암보다 훨씬 가능성이있는 암이 있음을 주목하는 것이 중요합니다. 클러스터에는 함께 실행되는 암도 있습니다. 예를 들어, 조기에 발병 한 유방암 및 췌장암에 걸린 다른 친척의 병력이있는 사람은 BRCA2 유전자 변이를 의심 할 수 있습니다. 대장 암 환자는 유방암에 걸릴 확률이 약간 높습니다. 유전 카운슬러는 위험을 결정할 때 몇 가지 요인을 고려합니다.

• 암을 앓은 친척의 수 (특정 암과 암 모두)
• 암의 유형 (이전에 언급했듯이 일부 암은 다른 암보다 가족에서 더 많이 발생할 수 있습니다.)
• 암 유형의 조합 - 한 곳에서 암을 가진 두 가족보다 더 많은 유전 적 연관성을 가진 것으로 여겨 질 수 있다는 사실을 종종 깨닫지 못합니다. 예를 들어, BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암의 유병률, 다른 난소 암의 유방암, 3 위의 전립선 암, 4 위의 췌장암의 경향이었습니다. 이와 같은 조합은 6 명 또는 8 명의 친척에서 유방암을 발견하는 것보다 더 우려 할 수 있습니다. 이것이 의미하는 바는 모두가 가족 내에서 암에 관한 매우 조심스러운 가족력을 ​​가지고 의사와상의해야한다는 것입니다.
• 암과 성별 - 가족 성 암 위험에 영향을 미치는 성별의 한 예로 남성의 유방암이 여성의 유방암보다 유전 적 요소를 갖는 유방암이 있습니다.
• 질병에 걸린 친척도 중요합니다. 어머니, 삼촌 및 형제가이 친척 중 한 명만 질병에 걸리게하는 대신 대장 암 발병 위험이 커집니다.

완전한 가족력을 ​​수집하면 유 전적으로 암에 걸리기 쉬운지를 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 돌연변이 유전자를 가지고 있는지를 알기 위해 유전자 검사를하기로 선택할 수도 있습니다. 최소한 우리는 여러 가지 유전 검사를 할 수 있으므로, 모든 사람들은 확대 된 가정에서 철저한 암 발병 기록을 작성하여 신체 검사 당시의 일차 진료 의사와 검토해야합니다.

유전 상담 및 테스트

유전자 검사를 고려하고 있다면 유전 상담을받는 것이 중요합니다. 한 가지 이유는 테스트 절차와 결과를 이해하고 대답이 무엇이든지 준비가되어 있기 때문입니다. 더 중요한 것은 아직 사용 가능한 검사가없는 위험의 경향이 기록 될 수 있지만 역사만으로는 추가 검사 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

유전 테스트는 빠른 혈액 검사만큼 간단 할 수도 있지만 그렇게 간단하지는 않습니다. BRCA2 유전자에 유방암과 특정 돌연변이가있는 가족 구성원이 있다면, 그 특별한 돌연변이를 시험 할 수 있습니다. 그렇지 않으면, BRCA2 유전자의 모든 돌연변이만을 평가하기위한 전체 패널은 수천 달러의 비용이 든다. 이것이 단지 하나의 유전자 검사 일 뿐이라는 것을 고려하면 이것이 어디로 가고 있는지 알 수 있습니다.

시간이 흐르면서 인간 게놈 프로젝트가 완료되면이 유형의 검사는 향상 될 것입니다. 그러나 과학은 여러면에서 아직 초기 단계에 있습니다.

유전 상담사와 함께 고려하고 토론 할 몇 가지 사항 전에 당신은 유전자 검사를 수행했습니다:

• 어떤 종류의 암에 유전 적 소인이 있다는 것을 알게되면 무엇을하고 어떻게 느끼겠습니까?
• 결과는 얼마나 정확합니까?
• 테스트에서 실제로 당신에게 무엇을 말합니까?
• 시험의 한계는 무엇입니까?

유전 테스트를 통해 암을 특정 형태 (또는 그 이상)로 소화 할 수있는 특정 유전자 돌연변이에 걸리기 쉽다는 것을 알 수 있습니다. 대부분의 암의 경우 유전자 검사를 통해 사람들에게 위험의 부족에 대한 거짓된 확신을 줄 수 있다는 두려움이 있습니다. 몇 가지 암을 살펴 보겠습니다.

유방암: 그것은 유전입니까?

유방암의 약 10 %가 "유전"으로 간주되므로 유방암은 확실히 가족에서 발생합니다.

많은 사람들이 BRCA1 / BRCA2 유전자 변이와 유방암에 익숙합니다. Angelina Jolie가 이러한 돌연변이 중 하나 때문에 예방 유방 절제술을 받았을 때 대중은 이러한 유전자 검사에 관심을 가지게되었습니다. 불행히도, BRCA1과 BRCA2 유전자가 돌연변이가 될 수있는 여러 가지 방법이 있기 때문에 "유전자 검사"를하는 것만 큼 간단하지는 않습니다.

BRCA1과 BRCA2는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자는 상 염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 유방암을 발전시키기 위해 유전자의 두 사본 모두를 돌연변이해야한다는 것을 의미합니다. 검사를 고려하고 있다면, 유방암 유전자 검사를 받아야하는지에 대한 생각을 놓치지 마십시오.

암의 유전학은 사실 이보다 훨씬 더 복잡합니다. 예를 들어 암을 유발하는 촉진제와 같은 유전자 인 종양 유전자에 돌연변이가있을 수 있습니다. 이 돌연변이가 있으면 유전자의 한 사본에 변이가 있어야합니다 (상 염색체 우성). 대조적으로 많은 종양 억제 유전자는 위에서 언급 한 것처럼 유전됩니다. 또한 여기에 언급하기에는 너무 복잡한 다른 많은 요소와 메커니즘이 있으며, 대부분의 암은 종양 유전자와 종양 억제 유전자를 포함한 몇 가지 돌연변이 (몇 가지 중요한 예외가 있음)의 조합으로 발생하며 대부분의 돌연변이는 다시 발생합니다. 출생.

전립선 암

전립선 암은 또한 가족에서 진행될 수 있으며 전립선 암과 유방암 사이의 연관성이있는 것으로 보입니다.

전립선 암에 대한 가족력이있는 경우 의사와 상담하십시오. 예를 들어, PSA 테스트를 통해 생명을 구할 수는 있지만, 정보가 부족한 사람들에게 해당되는 것은 아닙니다. 전립선 암은 전립선 암의 유전 위험이 유전 적 감수성 유전자와 관련이 있다고 여겨지지만 전립선 암 위험은 60 %로 높기 때문에 유전 적 연관성이 높습니다. 귀하의 아버지 또는 형제가 전립선 암에 걸린 경우 귀하의 위험은 가족력이없는 사람의 두 배입니다.

결장암에 대한 전제

결장암 또는 몇 가지 "유형"의 소질에 대해 이해해야 할 몇 가지 사항이 있습니다. 결장암을 앓고있는 사람들의 약 20 %는 가족력이 있습니다. 결장암에 걸리기 쉬운 경향은 다음과 같은 몇 가지 방법으로 전파 될 수 있습니다.

• 대장 암의 가족력이있을 수 있습니다.
• 린치 증후군 (유전성 비 용종성 대장 암 (HNPCC)), 가족 성 선종 polyposis 증후군 또는 청소년 용종증 증후군과 같은 유전성 결장암 증후군이있을 수 있습니다.
• Crohn 's disease 나 궤양 성 대장염과 같은 가족에서 발병하는 염증성 장 질환이있을 수 있습니다. 그러면 대장 암 발병 위험이 높아질 수 있습니다.

기타 암 및 유전학

암에 걸리기 쉬운 유전 적 소인은 위에서 언급 한 것 이외에 여러 암과 여러 암에 유전 요소가 있습니다. 많은 사람들이 일부 유전 적 위험에 대해 알지 못합니다. 예를 들어 사람의 흑색 종 위험의 55 %가 유전 적 요인 때문이거나 BRCA2 돌연변이를 가진 여성은 폐암 발병 위험이 두 배입니다. 이것은 단순히 의사와 이야기하고 신중한 가족 사를 공유하는 것이 왜 중요한지 강조합니다.

유전자 검사로 보험을 잃을 수 있습니까?

연방 건강 보험 이식성 및 책임 성법 (HIPAA)은 건강 보험을 취득하는 능력과 관련하여 암에 대한 유전자 검사를 기반으로 사람들에 대한 차별을 금지합니다. 즉, 미래의 생명 보험 신청 및 귀하가 그러한 검사에 관해 질문받을 수있는 다른 조건과 관련하여 유전자 검사의 결과를 고려하는 것이 중요합니다.

암에 대한 유전 적 전조가 항상 나쁜 것입니까?

아마도 이것은 중요한 마지막 포인트를 가져 오는 교활한 방법이었을 것입니다. 분명히 암에 걸리거나 암 발병과 관련된 유전자를 갖고 싶지 않을 것입니다. 그러나 유전 적 위험에 대한 인식을 가지고 - 그 인식에 따라 행동함으로써 - 당신이 위험을 가지지 않은 경우보다 당신을 더 나은 장소에 남겨 둘 수 있습니다. 어떻게 그렇게?

유방암의 약 10 %는 유전으로 간주되며, 90 %는 그렇지 않습니다. 유방암의 가족력이있는 많은 여성들은 선별에 매우주의를 기울이고 혹이있을 경우 의사에게 신속히 간다. 가족 역사가없는 사람들에게는 동일한 인식이 부족하거나 가족 역사가 없기 때문에 덩어리가 아무것도 아닐 수도 있다고 생각할 수도 있습니다. 이 이론적 인 시나리오에서 유전적인 연관성을 가진 여성은 가족 역사가없는 여성보다 더 빨리 치료할 수 있고 더 빨리 치료할 수있는 단계에서 유방암 진단을받을 수 있습니다.

비 유전성 암은 가족에서 발생합니다.

마지막으로 암 예방 라이프 스타일을 따르십시오. 가족 중에 출현하는 것으로 보이는 일부 암은 일반적인 노출로 인해 전혀 유전되지 않을 수도 있습니다. 예를 들어 비 흡연자가 폐암에 걸릴 수 있습니다. 이것이 유전 적 연결이 아니라 가정의 라돈에 노출 된 것일 수도 있습니다.

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