낭포 성 섬유증 : 증상, 원인, 진단, 치료 및 대처

낭포 성 섬유증 (CF)은 폐 및 소화관을 손상시키는 유전 적이며 생명을 위협하는 질환입니다. 이것은기도를 막히고 소화 효소의 분비를 막는 두꺼운 점액의 생산을 유발하는 결함 유전자에 의해 야기됩니다.

증상은 진행성이며 종종 심하게 나타나며 호흡 문제, 재발하는 폐 감염, 열악한 성장, 남성 불임, 췌장, 간, 신장 및 심장의 만성 염증을 포함 할 수 있습니다.

CF는 혈액 검사, 유전 스크리닝 및 땀 염화물 검사로 알려진 절차로 진단 할 수 있습니다. CF 치료법은 없지만 삶의 질과 길이를 향상시킬 수있는 치료법이 있습니다. 여기에는기도 제거 기술, 흡입 항생제, 점액 희석제, 췌장 효소, 고 칼로리식이 요법, CFTR 조절제로 알려진 새로운 세대 약물이 포함됩니다. 심한 경우에는 폐 이식이 필요할 수 있습니다.

조짐

유전 적 장애로 낭포 성 섬유증은 당신이 태어난 것입니다. 출생시 증상이 나타나거나 나타나지 않을 수 있으며, 질병의 징후가 나타나기까지 수개월 또는 수 년이 걸릴 수도 있습니다. 그때까지 폐와 소화관은 이미 경험할 수없는 손상을 입었을 수 있습니다.

CF의 가장 흔한 초기 증상 및 증상은 다음과 같습니다.

• 아기의 첫 stool (meconium) 막힘
• 짠 맛이 나는 피부
• 만성 기침, 천명음 또는 유색 가래
• 느슨하고 기름기가 많으며 일반적으로 악취가 나는 변
• 폐 감염, 종종 재발
• 가난한 성장과 번성 실패

이러한 증상을 조절할 수없는 경우 폐에 가해지는 스트레스 (그리고 체중을 늘릴 수 없음)는 누적 된 효과가있어 여러 장기에 영향을 미치고 질병 합병증의 위험이 증가합니다.

더 복잡한 특징 중 일부는 다음과 같습니다.

• 지연된 사춘기
• 기관지 확장증 (폐 벽의 만성 농축)
• 체중 감량
• 췌장염 (췌장 염증)
• 남성 불임
• 폐 고혈압 (폐의 고혈압)
• 담석
• 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병
• 코르 pulmonale (오른쪽 심장 마비)
• 간경화 (간 기능 상흔)

CF는 세포 및 조직에 진행성 손상을 일으키기 때문에 폐 및 기타 기관에 유발 된 손상은 거의 돌이킬 수 없게됩니다. 사망은 대부분 호흡 부전의 결과이며, 그 다음으로 심부전 및 간 기능 부전이 발생합니다.

낭포 성 섬유증의 증상

원인

낭포 성 섬유증은 CFTR 단백질 생산에 관여하는 낭포 성 섬유 아세포 막 수용체 (CFTR) 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이것은 신체가 세포 안팎으로 염과 물의 흐름을 조절할 필요가있는 단백질입니다. 단백질이 변형되거나 결함이 있으면 세포 표면에 탈수가 생겨 주변의 점액이 두꺼워집니다.

CF는 상 염색체 열성 장애로, 병을 앓기 위해서는 부모님과 아버지의 CFTR 돌연변이를 상속 받아야합니다. 하나의 결점 유전자 만 상속받는다면 CF가 없어도 돌연변이 유전자의 운반체가됩니다.

부모님 모두에게 CFTR 돌연변이 나 CF가있는 경우이 질병을 상속받을 수 있습니다. 양 부모가 사업자 인 경우, 귀하는:

• CF를 가질 확률 25 %
• 이동 통신사가 될 확률 50 %
• 25 %의 확률로 영향을받지 않음

반면에 부모 중 한 명이 이동 통신사이고 다른 이동 통신사가 CF 인 경우 CF를 보유하거나 이동 통신사가 될 가능성이 50/50입니다.

낭포 성 섬유증은 미국에서 태어난 2,500 명의 신생아 중 약 1 명에게 영향을주는보다 일반적인 유전 질환 중 하나입니다. 백인과 히스패닉계에서 가장 흔하게 발생하며 아프리카 또는 아시아 출신의 사람들에게서 자주 발생하지 않습니다.

낭포 성 섬유증 위험 요소

진단

낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용되는 몇 가지 검사가 있습니다. 그들은 CFTR 돌연변이를 직접 검출하거나 질병과 일치하는 생물학적 변화를 간접적으로 측정합니다. 진단 방법은 임신 중에, 아기가 태어날 때, 또는 이후에 언제든지 다를 수 있습니다.

CF 진단에 일반적으로 사용되는 두 가지 표준 테스트 중:

• 땀을 흘린 염화물 테스트는 땀 테스트로도 알려져 있으며 피부의 염화물 양을 측정합니다. CF는 세포 내로 그리고 세포로부터 염이 전달되는 것을 방해하기 때문에 땀에 염분이 축적 될 것입니다.
• 유전 적 CFTR 테스트 CFTR 돌연변이의 가장 일반적인 돌연변이를 검출하는데 사용됩니다. 낭포 성 섬유증을 유발하는 것으로 알려진 2,000 가지 이상의 CFTR 돌연변이가 있지만, 표준 패널에 포함 된 23 가지가 가장 가능성있는 용의자입니다.

임신 기간 중 CFTR 유전자 검사는 양수 천자 또는 융모막 융모 채취 (CVS)를 통해 추출한 세포를 검사하는데 사용할 수 있습니다.

신생아 검진 CF를 진단하는데도 표준 적으로 사용되며 현재 50 개 주와 콜럼비아 특별구에서 의무적으로 시행됩니다. 이것이 미국에서 어디에서 살고 있는가에 따라 달라질 수 있습니다.신생아 선별 검사 결과가 양성이면 땀 검사를 통해 진단을 확정합니다.

낭포 성 섬유증 진단 방법

치료

낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 치료법의 진보로 질병에 걸린 사람들의 수명이 연장되었습니다. CF 치료의 목적은 감염을 예방하고 폐 기능을 유지하며 소화를 정상화하고 질병의 진행을 느리게하는 4 가지입니다.

CF를 관리하는 데 사용되는 치료 도구 중 하나:

• 기도 청소 기술 (ACTs) 폐에서 누적 된 점액을 제거하고 배출하기 위해 수행됩니다. 기술로는 호프 기침, 가슴 타진 또는 가슴 벽 진동이 있습니다.
• 고지방, 고 칼로리 식단 내장에서 지방, 단백질 및 영양소의 흡수 장애를 보완하기 위해 사용됩니다.
• 췌장 효소 보충제 점액이 과도하게 축적되어 췌장에서 생산할 수없는 소화 효소를 보강하는 데 사용됩니다.
• 항생제 세균성 폐 감염을 예방하기 위해 매일 복용합니다.
• 점액질ACTs 이전에 점액을 가늘게하는 데 사용되는 약물을 사용할 수 있습니다.
• CFTR 변조기 CFTR 단백질의 특정 결함을 교정하고 규제 기능을 복원 할 수있는 새로운 종류의 약물입니다.
• 산소 요법 호흡이 심하게 손상된 경우에 급성 에피소드 중에 사용할 수 있습니다.
• 영양 공급, 또한 튜브 먹이로 알려진, 정상적인 영양을 통해 체중을 유지할 수없는 경우 사용할 수 있습니다.
• 폐 이식 폐가 기계 환기없이 더 이상 생존을 지원할 수 없을 때 고려됩니다.

낭포 성 섬유증의 치료 방법

갓돌

낭포 성 섬유증이 처음으로 질병으로 분류 된 1938 년에 어린이는 생후 첫 해를 넘기지 않았습니다. 1980 년대까지 20 ~ 25 년은 살 것으로 예상됩니다. 오늘날 치료가 일찍 시작되어 고수한다면 40 대에서 50 대까지 잘 살고있는 사람들과 함께 사진이 완전히 바뀌 었습니다.

이것은 CF가 과거보다 덜 심각하다는 것을 나타내는 것이 아닙니다. 그것은 질병에 대처할뿐만 아니라 가능한 가장 높은 생활 수준을 유지하기 위해 부지런하고 일관성을 요구하는 삶을 변화시키는 사건입니다.

이를 위해 스트레스를 유발하고 장애를 증가시킬 수있는 기복을 피할 수있는 일상과 관습을 수립하여 평생 CF를 정상화해야합니다. 고려해야 할 사항 중에 다음을 수행해야합니다.

• 영양 관리. CF를 가진 사람들은 종종 다른 사람들이하는 일일 칼로리의 두 배가 필요합니다.
• 규칙적으로 운동을하다. 피트니스 루틴은 최소한 일주일에 세 번 에어로빅 활동을 최소 20 ~ 30 분 이상 포함해야합니다. 평생 동안 할 수있는 즐거운 무언가를 찾으십시오.
• 잘 보충하십시오. 그렇게하면 폐와 내장이 제대로 작동하게됩니다. 나이에 따라 하루에 6 ~ 8 개의 키가 큰 안경을 마셔야합니다.
• 기도 청소를 올바르게하십시오. 건강상의 필요가 바뀌면서 필요한 통관 도구의 종류도 달라질 수 있습니다. 필요한 결과를 얻지 못하면 폐병 학자 또는 물리 치료사와상의하십시오.
• 지원을 요청하십시오. 친구와 가족 외에도 낭포 성 섬유증 재단 (CFF)의 가장 가까운 장에 연락하여 해당 지역의 지원 네트워크에 연결할 수 있습니다.
• 재정적 인 도움을 구하십시오. CFF는 가족이 CF 처치의 높은 비용에 더 잘 대처하도록 돕는 서비스를 제공합니다.

더 많이 알자. 기분이 나아지 다.

DipHealth에서 온 단어

신생아 검사 결과 신생아의 CF 진단 률이 급격히 증가한 반면, 진단의 25 % 이상은 유년기, 10 대, 그리고 초기 성인시에만 이루어집니다.

이것은 심각한 문제가 발생하기 전에 조기 진단과 치료가 CF의 더 심각한 합병증을 예방할 수 있기 때문에 문제가됩니다. 치료가 질병을 멈추거나 뒤집을 수는 없지만 더 많은 질병이없는 년을 보장 할 수 있습니다.

이를 위해 CF의 초기 증상을 알아 내고 자녀가 질병에 걸렸다 고 의심되면 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 특히 위스콘신 대학의 의학 및 공중 보건 대학 (University of Wisconsin Medicine and Public Health)의 연구에 따르면 어린이의 50 %가 지연 진단 또는 위음성 결과를 경험할 수있는 IRT 혈액 검사만을 선별하는 국가에서 특히 그렇습니다.

낭포 성 섬유증으로 예상 할 수있는 증상은 무엇입니까?

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• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. 낭포 성 섬유증의 지리적 분포: 지난 70 년간의 데이터 분석. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• 낭성 섬유증 재단. 낭포 성 섬유증 진단. 워싱턴 DC.; 2013 년 업데이트 됨.
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G.et al. 낭성 섬유종에 대한 신생아 스크리닝 전략의 비용 비교에 대한 의사 결정 트리 접근법. 소아과. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.