낭포 성 섬유증 : 징후, 증상 및 합병증
차례:
[성과물]비전형적 단백 이동경로를 통한 CFTR돌연변이 단백의 교정 (구월 2024)
낭포 성 섬유증 (CF) 증상은 출생 직후에 발생할 수 있으며 짠 맛이있는 피부, 기름기가 많고 부피가 큰 변, 만성 호흡 문제 및 열악한 성장을 포함 할 수 있습니다. 유전병은 세포 밖으로 나 밖으로 나가는 물과 소금의 흐름을 방해하기 때문에 폐를 막히게 할뿐만 아니라 췌장, 장, 간, 심장이 정상적으로 기능하지 못하게하는 점액의 농축을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 공기 통로가 지속적으로 막히고 점액이 축적되면 재발하는 감염, 돌이킬 수없는 폐 손상 및 기타 영양 장애, 당뇨병과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
진행성 질환으로 낭포 성 섬유증은 폐 기능을 유지하고 신체의 염증성 부담을 줄이기 위해 일찍 치료해야합니다. 이렇게함으로써, 당신은 질병의 심각한 합병증을 피할 수 있으며 앞으로도 수년 동안 높은 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
빈번한 증상
오늘날 많은 어린이들이 증상이 나타나기 전에 낭포 성 섬유증으로 진단됩니다. 이는 미국 전역에서 의무적 인 신생아 선별 프로그램이 1 ~ 2 회 간단한 테스트를 통해 CF를 식별 할 수 있기 때문입니다.
그 전에는 CF를 가진 어린이의 약 90 %가 증상이 나타 났을 때만 진단을 받았는데, 보통 2 세가되었습니다. 그때까지 많은 사람들이 이미 폐 및 기타 중요한 장기에 상해를 입었을 것입니다. 신생아 선별 검사의 출현에도 불구하고 출생시 아동의 약 65 %만이 긍정적으로 진단됩니다.
CF의 더 일반적인 초기 증상 중:
- 태변 장 소장의 회장에서 아기의 첫 stool (meconium)의 막힘은 회장으로 알려져 있습니다. CF가 소화액을 방해 할 수 있기 때문에, 태변은 평소보다 두껍고 끈적 해져 장의 막힘을 초래할 수 있습니다. Meconium 회장은 CF가있는 신생아 5 명당 1 명에게 영향을 미치며, 신생아가없는 신생아에서는 거의 보이지 않습니다.
- 짠 맛이 나는 피부 부모가 집에서 알아볼 수있는 첫 징후 중 하나입니다. 이것은 세포 안팎으로 흐르는 물과 소금의 흐름이 차단되어 땀에 염분이 과도하게 축적 될 때 발생합니다.
- 만성 호흡기 문제천명음, 기침 및 착색 된 가래를 포함한 어린이의 경우 CF가있는 어린이에게는 일반적이지만 심각도는 다를 수 있습니다.
- 폐 감염 폐의 점액 축적이 박테리아와 다른 미생물에 이상적인 번식지가되기 때문에 발전 할 수 있습니다.
- 기름기 많은 부피가 큰 변 (steatorrhea)는 장 흡수 장애로 인한 것입니다. 고지방 함량으로 인해 발판이 뜨고 매우 악취가납니다. 변비도 흔합니다.
- 가난한 성장과 체중 감소 소화 효소의 결핍과 직접 관련이 있습니다 (생산은 점액 축적으로 막을 수 있습니다). 영양분을 분해하고 흡수 할 수있는 수단이 없으면 건강에 좋은 식단으로도 영양 실조가 발병 할 수 있습니다 (영양 부족 상태의 식욕 부진에도 불구하고 CF가있는 식욕 부진에도 불구하고).
이러한 증상을 경험 한 어린이는 종종 같은 나이의 다른 어린이보다 작아지고 무게가 줄어들 수 있습니다. 의사가 이것을 번창 실패 (FTT)라고 설명 할 수 있습니다.
FTT는 단순히 자녀 발달에 대한 일반적인 평가 이상의 것입니다. 이는 아동의 체중과 신장이 허용되는 특정 매개 변수 (백분위 수라고도 함) 이하로 떨어지는 감속 또는 체포 성장입니다.
낭포 성 섬유증의 맥락에서, FTT는 빈약 한 결과와 관련이 있습니다. 사실, 2014 년 연구에 따르면 미국 흉부 학회 연보, FTT는 중증의 CF 폐 질환의 주요 원인 중 하나입니다. 또한 불충분 한 성장은 신진 대사에 영향을 미치고 호르몬에 영향을 미쳐 4 세까지 어린이의 사춘기가 지연 될 수 있습니다.
후기 말기 증상 / 합병증
낭포 성 섬유증의 말기 증상은 질병과 관련이 적고 신체 기관에 가해지는 손상과 관련이 있습니다. 폐가 주로 영향을받는 동안, 췌장, 장, 간 및 내분비 (호르몬) 체계는 또한 일반적으로 포함됩니다.
CF의 합병증으로 인한 후기 단계의 증상은 흔히 최면의 다른 증상에 영향을 미치는 하나의 증상을 가진 다 인성 증상입니다.
호흡기
폐가 점액으로 막히면 감염, 폐색 및 염증으로 인한 손상을 입을 수 있습니다.
감염의 경우, 일반적으로 문제없이 점액에 서식하는 미생물은 통제 불능으로 성장하여 폐렴 및 기타 감염을 유발할 수 있습니다 ((Staphylococcus aureus), 아스 페르 길 루스 푸 미가 투스 (Aspergillus fumigatus), 헤모필루스 인플루엔자 (Haemophilus influenzae) 과 Pseudomonas aeruginosa). 감염이 반복되는 경우, 종종 CF로 인해 영구적 인 흉터가 발생할 수 있습니다.
그 사이에, 공기 통로에있는 점액의 축적은 폐 고혈압이라고 지명되는 폐에있는 혈압을 증가 할 수있다. 이것은 차례로 심장에 영향을 미쳐 코르 pulmonale (오른쪽 심장 마비)로 이어진다. 다리와 발목에 수액이 비정상적으로 축적되는 부종은 흔한 증상입니다.
누적 된 손상은 기관지 확장증 (bronchiectasis)으로 알려진 상태로 이어질 수 있으며, 손상된 폐 조직은 점액을 맑게하는 것이 어렵게 만듭니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 가슴 통증
- 만성 기침
- Wheezing
- 호흡 곤란
- 정맥 두염
- 기침을하는 피
- 만성 피로
- 운동 불능
- 체중 감량
폐 자체를 넘어서는 지속적인 부비동 염증은 조직을 두껍게 만들고 CF를 가진 사람들의 25 %에서 비강 용 폴립을 형성 할 수 있습니다. 증상으로는 입 냄새, 비강 물방울, 경우에 따라 코 통로가 완전히 막히는 증상이 있습니다.
사망률 측면에서 호흡 부전은 낭포 성 섬유증 환자의 사망자 중 약 80 %를 차지합니다. Cardiorespiratory 합병증 (심장과 폐를 포함) 두 번째 주요 원인입니다.
위장병
점액의 축적은 소화 효소를 생산하는 기관 인 췌장에도 영향을 줄 수 있습니다. 췌장 부전 (pancreatic insufficiency)으로 알려진이 기능의 손상은 CF를 가진 사람들에게서 나타나는 영양 실조 문제의 핵심입니다.
소화에 미치는 효과 외에도 효소 분비물의 방해로 췌장의 염증이 유발 될 수 있습니다 (췌장염). 증상은 다음과 같습니다.
- 갑작스런 심한 복통
- Bloating
- 체
- 메스꺼움 및 구토
- 빠른 심장 박동
- 체중 감량
시간이 지남에 따라 췌장 관이 완전히 막혀 장기 조직이 광범위하게 흉터를 만들 수 있습니다. 급성 췌장염으로 인해 때때로 심장, 폐 또는 신부전으로 치명적인 합병증이 유발 될 수 있습니다.
췌장 합병증 외에도 두꺼운 변이 (대장의 원위부 장 폐쇄 증후군이라고도 함) 또는 장중첩증 (장의 일부가 옆구리로 접히는)의 결과로 장폐색이 때때로 발생할 수 있습니다).
짙은 점액 분비물은 간 담관을 차단하여 담석과 간경변을 유발할 수 있습니다. 실제로 간 질환은 CF 환자의 세 번째로 흔한 사망 원인입니다.
내분비
점액이 췌장에 축적되면 인슐린 생성을 담당하는 랑게르한스 섬을 차단할 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 유형 1 및 유형 2 당뇨병의 특징을 지닌 질병의 한 형태 인 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병 (CFRD)이 발생할 수 있습니다.
CFRD에는 당뇨병의 고전적 증상 (갈증 증가, 배뇨 증가, 피로감 및 체중 감소 포함)이 모두있는 반면, 폐 기능의 추가 감소가 특징입니다.
다른 호르몬 관련 이상 중:
- 손가락과 발가락의 움직임은 CF의 특징적인 증상으로 부분적으로는 혈소판 유래 성장 인자 (PDGP)라고 불리는 폐에서 단백질이 방출되는 것입니다.
- 칼슘과 인산염의 조절에 중요한 호르몬 인 비타민 D는 일반적으로 CF를 가진 사람들이 결핍되어 있습니다. 시간이 지남에 따라 골다공증이 유발되어 취성 뼈, 신장 손실, 뼈 골절의 위험이 증가합니다.
불모
CF를 가진 남성의 97 %는 불임을 앓을 것입니다. 이것은 주로 선별 검사가없는 선천성 고환 (고환에서 정자를 요도로 운반하는 관) 때문에 발생합니다. 출생 결함은 낭포 성 섬유증 막 관통 수용체 (CFTR) 유전자라고 불리는 CF를 유발하는 유전자와 관련이 있습니다.
불임은 CF를 가진 여성에게 영향을 미칠 수 있는데, 이는 임신과 만성적 인 영양 실조를 유발하는 두꺼운 자궁 경부 점액 (무배란)과 무월경 (월경 곤란)을 유발할 수있는 만성 영양 실조 때문입니다.
요실금
20 세 이상인 낭포 성 섬유증을 가진 여성은 소변이 어느 정도 누출 될 수 있습니다. 남자들은 보통 CF의 결과로 이것을 경험하지 않습니다. 이런 일이 발생하는 이유는 분명하지 않지만, 장기간 빈번하게 기침하면 골반저 근육이 약해집니다.
응고 장애
드문 경우로 낭포 성 섬유증은 응고 장애로 알려진 상태로 이어질 수 있습니다. 이것은 혈액 응고에 필요한 비타민 K의 만성 흡수 장애 때문에 발생합니다. 이 질환은 출산시 저비용으로 출생 후 비타민 K를 흡수 할 수있는 능력이 제한적이어서 자궁에서 비타민 K를 흡수 할 수없는 CF를 가진 아기에게 영향을주는 것으로 알려져 있습니다.
응고 장애의 증상으로는 쉽게 타박상, 과도한 출혈, 잇몸 출혈, 코피, 피의 변 또는 소변이 있습니다.
의사를 만나야하는 경우
다행스럽게도 신생아 선별 검사를 시행함에 따라 CF가있는 어린이는 출생시 진단을 받고 즉시 치료를받을 가능성이 높아졌습니다. 그런 말로 많은 아이들이 여전히 균열을 빠져 나간다.
실제로 낭포 성 섬유증 재단에 따르면 CF를 가진 사람들의 6.8 %만이 진단을 받았습니다 후 16 세. 이것에는 몇 가지 이유가있을 수 있습니다.
- 신생아 검진 절차는 주마다 다릅니다. 일부는 출생시에 수행 된 유전 검사와 혈액 검사의 조합을 사용합니다. 다른 사람들은 두 번째 후속 방문이 필요한 혈액 검사 만 사용합니다. 어떤 경우에는, 부모가 두 번째 테스트를 위해 아이를 데려 오지 못할 수도 있습니다.
- 선별 검사의 정확도는 다양합니다. 유전자 검사와 혈액 검사의 감도는 96 퍼센트이지만, 혈액 면역 검사 (면역 반응성 트립 시노겐 분석)는 민감도가 76 퍼센트에 불과합니다. 실험실 오류도 가능합니다.
- 일부 형태의 CF는 다른 것들보다 온화하며 스크리닝 중에 쉽게 검출되지 않을 수 있습니다. 가벼운 CF 환자의 경우, 증상은 어린 시절에 분명해질 수 있습니다.
따라서, 부모로서의 당신이 CF의 증상을 경계하는 것이 중요합니다. 짠 맛을내는 피부는 이러한 증상을 가장 잘 나타내는 것일뿐만 아니라 CF 테스트를위한 황금 표준으로 여겨지는 땀 테스트가 디자인 된 기초입니다.
또한 자녀의 변이 뜨고 기름기가 많으며 악취가 나는지 확인할 수 있습니다. 이것은 성장 문제 및 지속적인 호흡기 증상과 함께 소아과 의사의 조사를 보증하기에 충분합니다.
유전학 및 생활 양식이 낭포 성 섬유증 위험에 기여하는 방법- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
- Bush, A. and Sly, P. 초기의 낭포 성 섬유증 폐 기능의 진화. Curr Opin Pulm Med. 2015, 21 (6): 602-8에 기재되어있다. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
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