케네디 질병 대 ALS

척수 성 근위축증 또는 SBMA라고도 알려진 케네디 병은 유전성 신경 장애입니다. 케네디 질병은 팔과 다리의 많은 근육의 움직임을 담당하는 근육 운동 (특히, 낮은 운동 뉴런)을 제어하는 ​​특수한 신경 세포에 영향을 미칩니다. 그것은 또한 호흡, 삼키기 및 말하기를 통제하는 구근 근육을 통제하는 신경에 ​​영향을 미칩니다. 케네디 질병은 또한 안드로겐 (남성 호르몬)에 영향을 주어 남성의 유방 확대, 다산 감소 및 고환 위축을 유발합니다.

케네디 질병은 X (여성) 염색체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 수컷은 하나의 X 염색체를 가지고 있기 때문에,이 질환에 가장 큰 영향을받습니다. 두 개의 X 염색체를 가진 암컷은 하나의 X 염색체에 결손 유전자를 가지고있을 수 있지만 다른 정상적인 X 염색체는이 질환의 증상을 줄이거 나 감출 수 있습니다. 케네디 질환은 전세계 4 만명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.

케네디 질병의 증상

평균적으로 40-60 세의 환자에게서 증상이 시작됩니다. 증상은 천천히 발생하며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 팔과 다리의 약화와 근육 경련
• 얼굴, 입, 혀 근육의 약점. 턱은 경련 또는 떨림을 일으킬 수 있으며, 그 음성은 더 비음질이 될 수 있습니다.
• 피부 아래에서 볼 수있는 작은 근육을 트윙 킹.
• 어떤 자세로 떨거나 떨림. 손을 잡거나 잡으려고 할 때 손이 떨릴 수 있습니다.
• 신체의 특정 영역에 감각이 상실되거나 감각 상실.

케네디 질병은 신체에 다음과 같은 다른 영향을 줄 수 있습니다.

• 남성의 유방 조직 확대를 의미하는 여성형 유방
• 고환 위축, 남성 생식 기관의 크기가 줄어들고 기능을 상실합니다.

상태 진단

케네디 질환과 비슷한 증상을 보이는 신경근 질환이 여러 가지 있습니다. 오진 또는 과소 진단이 일반적 일 수 있습니다.

종종 케네디 질환을 가진 사람들은 근 위축성 측삭 경화증 (ALS 또는 루게릭 병)이있는 것으로 잘못 생각됩니다. 그러나 ALS는 다른 유사 질환뿐만 아니라 내분비 장애 또는 감각 상실을 포함하지 않습니다.

유전자 검사로 케네디 질병 결함이 X 염색체에 존재하는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사가 양성이면, 유전 검사만으로 진단 할 수 있으므로 다른 검사는 필요하지 않습니다.

SBMA 치료

케네디 병이나 SBMA는 수명에 영향을 미치지 않으므로 치료는 다음과 같은 유형의 치료법 중 일부를 통해 개인의 최적의 근육 기능을 유지하는 데 초점을 맞 춥니 다.

• 물리 치료
• 작업 요법
• 대화 요법

이러한 유형의 치료는 개인의 능력을 유지하고 질병의 진행에 적응하는 데 중요합니다. 지팡이 또는 전동 휠체어와 같은 적응 형 장비는 이동성과 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담

케네디 질병은 X (여성) 염색체와 관련이 있으므로 여성이 결함 유전자의 운반체 인 경우에는 아들의 장애가 50 % 확률로 나타나고 딸에게는 운반자가 될 확률이 50 %입니다. 아버지는 케네디 병을 아들에게 넘겨 줄 수 없습니다. 그들의 딸은 결함 유전자의 운반자가 될 것입니다.

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• Barkhaus, P. E. (2003). 케네디 질병.
• 케네디 질병 협회. "케네디의 병은 무엇입니까?"