다운 증후군 : 증상, 원인, 진단, 치료

다운 증후군은 21 번 염색체로도 알려져 있으며, 21 번 염색체의 전체 또는 부분 사본을 가지고있을 때 발생하는 유전 적 장애입니다. 신체적 특징의 다양성, 특정 의학적 문제의 위험성 증가 및 다양한 학위가 특징입니다. 발달 및 지적 지연. National Down Syndrome Society (NDSS)에 따르면 매년 미국에서 약 6,000 명의 아기가 태어납니다.

자신의 아기가 다운 증후군이라는 것을 알게 되었다면, 아마도 무수한 질문과 걱정이있을 것입니다. 평생 동안 많은 육체적, 지적 도전을 겪을 가능성이있는 어린이를 돌보는 방법에 대해 약간 두려워 할 수도 있습니다.

그러나이 질환이 1866 년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음으로 기술 되었기 때문에 의학 연구자들은 증상 및 증상의 다양한 종류를 이해하고 이로부터 치료법 및 교육적 접근 방법을 이해함으로써 다운 증후군에 관해 많은 것을 배웠습니다.

다운 증후군 어린이가 최대한의 잠재력을 발휘하려면 조기 개입이 중요합니다. 부모가되면 다운 증후군에 대해 더 많이 배울수록 조기에 배울수록 성공을 위해 자녀와 자신을 설정하는 것이 좋습니다.

유전학

인체의 모든 세포는 하나의 수정 된 난자 또는 접합체에서 유래하여 신체의 다른 세포와 조직을 만들기 위해 계속 반복됩니다. 다운 증후군을 이해하기 위해서는 염색체와 유전자에 대한 기본적인 지식이 있어야합니다.

염색체뿐만 아니라 염색체는 쌍으로 존재합니다. 각 염색체는 눈 색깔 및 잠재적 인 신장에서 특정 질병의 멍멍 및 위험과 같은 특성에 이르기까지 신체에 대한 특정 정보를 제공하는 유전자를 포함합니다.

일반적으로 인간은 양쪽 부모의 23 쌍의 염색체를 모두 46 마리 낳습니다. 그러나 다운 증후군 환자는 47 번 염색체를 가지고 있습니다. 왜냐하면 21 번 염색체가 추가로 생기기 때문입니다. 난자 또는 정자가 분리되지 않습니다.

유형

다운 증후군에 대한 우산 임상 용어는 21 염색체이지만이 용어는 실제로 세 가지 유형의 염색체 이상 변이 중 하나를 의미합니다. 세 가지 유형의 다운 증후군은 모두 유전 적 조건이지만 다운 증후군 환자의 1 %만이 부모를 통해 유전자를 통해 어린이에게 전달됩니다.

다운 증후군의 세 가지 유형은 다음과 같습니다.

• 완전한 삼 염색체 21: 이것은 어린이에게서 나타나는 가장 일반적인 염색체 이상입니다. 다운 증후군 환자의 95 %를 차지합니다. 여분의 염색체는 어머니로부터 시간의 88 퍼센트, 그리고 아버지로부터 12 퍼센트의 시간에 나온다.
• 전좌 삼 염색체 21: 이것은 두 개의 염색체 중 하나가 숫자 21 인 경우 두 개의 독립적 인 21 번 염색체뿐만 아니라 다른 염색체에 연결된 21 번 염색체를 생성하여 끝에 합쳐집니다. 번역의 약 75 %가 우연히 발생합니다. 나머지는 "균형 잡힌 이동 통신사"라고 알려진 부모로부터 물려 받았습니다. 전좌 다운 증후군은 trisomy 21과 다른 메커니즘을 통해 발생하지만, 상태를 나타내는 신체적 특징 및 특징은 동일합니다.
• 모자이크 삼선법 21:이 드문 형태의 다운 증후군은 2 ~ 3 %의 경우에 불과하며 일부 세포에만 21 번 염색체가 추가로 존재합니다. 모자이크 다운 증후군 환자는 완전 삼 염색체 21의 모든 특징을 가질 수 있습니다., 또는 그 중간에 떨어질 수 있습니다.

조짐

다운 증후군은 여러 가지 증상 및 특징과 관련이 있습니다. 조건이있는 모든 사람이 모든 것을 갖지는 않지만 장애가있는 대다수의 사람들에게 영향을 줄 특정 것들이 있습니다.

물리적 특징

다운 증후군의 가장 분명한 특징은 작고, 위로 향하는 아몬드 모양의 눈, 작은 안면 특징, 약간 튀어 나와있는 큰 혀, 그리고 짧은 땅딸막 한 구조를 포함하여 일반적으로 인식하기 쉬운 신체적 특징입니다. 다운 증후군을 앓고있는 거의 모든 영아들은 근육의 긴장이나 저주파수를 갖기 때문에 신체적 인 이정표를 늦출 수 있습니다. 저선도는 또한 불안정한 관절과 흉부 불안정이라고 불리는 상부 목 이상과 같은 정형 외과 문제에 기여할 수 있습니다.

다운 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 평생 동안 여러 가지 의료 문제를 다루고 있습니다. 일반적인 것들은 청력과 시력 문제에서부터 심장 결함에 이르기까지 다양합니다. 다른 것들은 위장 장애와 갑상선 질환을 포함합니다. 다운 증후군 어린이의 약 1 %가 백혈병 (백혈병에 영향을 미치는 암 유형)의 위험이 증가하고 있습니다.

발달 및 학습 지연

다운 증후군에 걸린 모든 사람들은 어느 정도 지적 장애 또는 발달 지체가 있습니다. 즉, 그들은 천천히 배우는 경향이 있으며 복잡한 추론과 판단에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다운 증후군 어린이에게는 배울 수있는 능력이 미리 정해져 있다는 오해가 있지만 이것은 완전히 거짓입니다. 다운 증후군을 앓고있는 유아의 지적 장애 정도를 예측하는 것은 불가능합니다.

개성, 행동 및 심리적 특성

다운 증후군에 대한 일반적인 고정 관념은 장애가있는 사람들이 항상 행복하고 사교적이라는 것입니다. 사실, 그들은 다른 사람들이하는 것과 같은 감정의 전체 범위를 경험합니다. 이 상태는 또한 불안 장애, 우울증 및 강박 장애의 빈도가 높습니다.

다운 증후군 환자는 때로는 일상 생활의 복잡성을 이해하기 위해 일상적이고 동일해야 할 본래의 필요성 때문에 완고한 것으로 간주되며, 정보 처리 방법으로 자기 대화에 주어진다.

다운 증후군의 공통적 인 특징

원인 및 위험 요소

다운 증후군은 염색체 이상으로 야기됩니다. 근 21 번 염색체에 400 개의 유전자가있는 것으로 추산됩니다. 기본적으로 다운 증후군 환자는 400 가지의 추가 지침이 있습니다. 이것이 좋은 것처럼 들리지만 실제로는 여분의 불필요한 재료를 조리법에 추가하는 것과 같습니다. 동일한 기본 요리를 계속 얻을 수 있지만 주목할만한 변화가 있습니다.

보통 이것은 매우 무작위로 발생합니다. 그러나 다운 증후군에는 세 가지 위험 요소가 알려져 있습니다.

임산부의 나이는 하나입니다. 다운 증후군에 걸린 아이를 가질 확률은 나이가 들면서 증가합니다.

모성 나이와 다운 증후군 위험:

• 나이 35: 위험은 385에서 1입니다.
• 40 세: 위험은 106에 1입니다.
• 나이 45: 위험도는 30 명 중 1 명입니다.

또한, 다운 증후군을 가진 한 명의 어린이가있는 여성은 장애가있는 다른 어린이를 가질 가능성이 더 큽니다. 마지막으로, 다운 증후군의 가족력은 장애의 위험 증가와 관련 될 수 있습니다.

다운 증후군의 원인과 위험 인자

진단

다운 증후군이있는 신생아는 출생시 또는 정상 직면보다 작은, 위쪽으로 기울어 진 눈, 튀어 나온 혀가있는 작은 입 및 두 번이 아닌 하나의 주름과 같은 뚜렷한 신체적 특징을 바탕으로 확인할 수 있습니다) 손바닥을 가로 지르고, 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이에는 넓은 공간이 있습니다.

다운 증후군을 앓는 유아도 "플로피 (floppy)"경향이 있습니다. 즉, 근육 긴장이 낮습니다 (저혈압). 그리고 일부는 심장 마비 및 위장 장애와 같은 다운 증후군과 관련된 심각한 건강 문제로 태어납니다.

이러한 특징을 가진 어린이에게 다운 증후군이 있다는 것을 확인하기 위해, 염색체 분석 인 a 핵형, 아기의 혈액 샘플을 사용하여 수행 할 수 있습니다.

그러나 검사는 다운 증후군이 출생 전에 확인 (또는 적어도 의심되는) 될 수도 있습니다. 태아 검진 및 검사 아기가 다운 증후군으로 태어날 것으로 예측하는 데 도움이되는 내용은 다음과 같습니다.

• 초음파:초음파 진단이라고도하는이 태아 발육 검사는 때때로 다운 증후군의 위험이 증가한다는 미묘한 신체적 징후를 나타냅니다.
• 모체 혈청 스크리닝:임신 15 주와 20 주 사이에 예상되는 엄마의 혈액을 테스트 한 결과, 4 배 스크린은 태아가 다운 증후군의 위험에 처할 수 있다고 제안 할 수 있습니다. 그러나 확실한 진단은 아닙니다.
• 양수 천자:이 검사는 양수액 샘플을 사용하여 핵형을 생성하는 것을 포함합니다. 추가 숫자 21이 있으면 다운 증후군이 진단됩니다. amnio는 15-20 주 사이에 이루어집니다.
• 융모막 융모 채취 (CVS): amnio와 마찬가지로 CVS 테스트는 다운 증후군을 진단하기 위해 핵형 분석을 사용합니다. 그러나 검사 된 세포는 양막 낭이 아닌 태반에서 채취됩니다. CVS는 임신 11-13 주에 시행됩니다.

다운 증후군 진단 방법

치료

다운 증후군의 치료법은 없습니다. 유아기부터 모든 상태의 사람은 의사, 치료사 및 사회 복지사 팀의 도움과 지원을 받아 개별적으로 다루어야 할 신체적, 지적, 정서적 문제가 달라질 것입니다.

갑상선 기능 저하증, 심장 결함 또는 위장관 이상과 같은 건강 문제를 가지고 태어나거나 건강 문제가 발생하는 다운 증후군 환자는 갑상선 호르몬 수치를 정상 수준으로 가져 오는 갑상선 약물 복용 환자와 마찬가지로 이러한 상태로 치료할 수 있습니다. 또는 심장에있는 구멍을 수리하기위한 수술을합니다. 마찬가지로 시력 문제가있는 어린이는 안경으로 시력을 교정 할 수 있으며 청력이 약한 어린이는 보청기를 착용 할 수 있습니다.

다운 증후군 환자는 의학적 치료 외에도 물리 치료, 언어 치료, 작업 요법 또는 특정 문제를 해결하는 기타 중재를 통해 혜택을 볼 수 있습니다. 어떤 어린이는 의사 소통에 어려움을 겪을 때 행동하는 것과 같이 감정 및 행동 문제를 다루는 데 도움이 필요하며 심리학자 또는 기타 정신 건강 전문가가 도움을받을 수 있습니다.

마지막으로, NIH에 따르면 다운 증후군 환자에게 도움이 될 수있는 보조기구가 점점 늘어나고 있습니다. 예를 들면 사운드를 증폭하는 장치, 터치 스크린이있는 컴퓨터 또는 큰 글자 키보드, 더 쉽게 쓸 수있는 특수 연필조차도 포함됩니다.

다운 증후군으로 인한 질병 치료

갓돌

아기에게 다운 증후군이 있다는 사실을 알게되면 감정의 홍수가 초래 될 수 있으며 귀하와 귀하의 가족은 어려운 도전에 맞설 것입니다. 자녀를 가장 잘 돌보기 위해서는 자신의 건강을 관리해야 힘과 체력도 충분해야합니다. 새로운 현실에 적응하는 것은 시간이 걸릴 수 있습니다 - 스스로 조정하고 배우도록하십시오.

다운 증후군에 대처하는 가장 좋은 방법 중 하나는 장애가있는 다른 어린이의 부모를 찾는 것입니다. 직접 만나거나 온라인에서 찾은 지역 지원 그룹에 가입 할 수 있습니다. 다운 증후군에 대처하기위한 다른 전략에는 NDSS에서 제안한대로 "순간에 살아라"는 것을 배우고, 당신과 당신 자녀가 함께 할 수있는 멋진 것들에 집중하십시오.

다운 증후군에 대처하기

DipHealth에서 온 단어

다운 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 행복하고 목적있는 삶을 영위합니다. 많은 사람들이 일자리를 가질 수 있고, 독립적으로 살고, 관계를 가질 수 있습니다. 1983 년 다운 증후군 환자의 평균 수명은 25 세였습니다. 현재 장애가있는 사람들의 평균 연령은 60 세입니다. 학부모로서 일하는 것은 다운 증후군을 가진 자녀를 가능한 한 독립적으로 준비시키는 것입니다. 자신의 장애 수준에 따라, 그 사람을 혼자 또는 친구와 함께 살게하거나, 지속적인 지원을 제공 할 단체 홈에 세울 수 있습니다.

그러나이 여행을 막 시작하는 경우 도로를 정확하게 매핑 할 수 없음을 기억하십시오. 가능한 한 많이 배우고, 자녀의 단서를 채우며, 가장 중요한 것은 하루 하루가 걸릴 것입니다.

다운 증후군의 일반적인 특징이 페이지가 도움이 되었습니까? 귀하의 의견에 감사드립니다! 당신의 염려는 무엇입니까? 기사 출처

• 질병 통제 및 예방 센터 (CDC). 다운 증후군에 관한 사실. 2016 년 3 월 3 일. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• 메이요 클리닉. 다운 증후군. 2018 년 3 월 18 일. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• 전국 다운 증후군 협회. 다운 증후군이란 무엇입니까? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• 국립 보건원. 다운 증후군의 일반적인 치료법은 무엇입니까? 2017 년 1 월 31 일