혈우병 A : 유전 테스트 및 기대 효과

혈우병 A에 대한 유전 검사는 널리 이용 가능하며 운반 대 검사, 직접 DNA 돌연변이 검사, 연관 검사 및 태아 검사가 포함됩니다. 혈우병은 2 만 명이 넘는 미국인에게 영향을 미치며 신체가 응고에 중요한 요인 중 하나를 생성 할 수없는 유전 적 결함으로 인한 출혈 장애입니다. 따라서, 혈관이 손상되면 제어되지 않은 출혈이 발생합니다.

혈우병에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 유형 A는 인자 VIII 결핍에 기인하는 반면 유형 B는 인자 IX 결핍에 의한 것입니다. 임상 적으로 매우 유사한 증상으로 관절과 근육에 출혈을 일으키지 않으며 부상이나 수술 후 내외부 출혈을 유발합니다. 반복 출혈은 결국 관절과 근육을 손상시킵니다. 혈우병 A는 국립 혈우병 협회 (National Hemophilia Foundation)에 따르면 B보다 4 배나 흔합니다.

유전자의 역할

X와 Y 염색체는 성별을 결정합니다. 암컷은 두 개의 X 염색체를 물려받습니다. 수컷은 모체에서 X 염색체를, 아버지에게서 Y 염색체를 상속받습니다.

혈우병 A는 염색체 X- 연쇄 열성 반응을 통해 유전 된 상태입니다. 이것은 혈우병과 관련된 유전자가 X 염색체에서 발견된다는 것을 의미합니다. 즉, 아들이 그의 모체로부터 혈우병 유전자를 가지고있는 X 염색체를 물려 받으면 그는 그 상태를 가질 것입니다. 아들은 또한 유전자 조건을 지니지 않은 유전자를 물려받을 수 있습니다. 아버지는 그 상태를 자녀에게 전가 할 수 없습니다.

여성의 경우, 비록 그들이 모체에서 혈우병을 가지고있는 X 염색체를 상속 받았다하더라도, 그들은 여전히 ​​아버지로부터 건강한 유전자를 얻을 수 있으며, 그 상태를 갖지 못합니다. 그러나 유전자를 가지고있는 X 염색체를 얻는 것은 그녀를 운반자로 만들고 그녀는 그 유전자를 자녀에게 전할 수 있습니다.

유전 테스트

유전자 검사는 혈우병 A 및 가족 구성원이있는 사람들에게 제공됩니다.여성이 보균자인지 알아 내고 가족 계획에 관한 결정을 내리는 데 도움이되는 여러 가지 유전 검사 방법이 있습니다.

캐리어 테스트

운반 대 검사는 혈액 응고 인자를 찾는 것입니다. 혈우병 A 유전자를 가진 여성은 정상보다 낮은 수준을 가지며, 일부는 심지어 낮은 수준으로 출혈 문제를 가질 수도 있습니다.

이동 통신사 테스트의 정확도는 최대 79 %이지만 이동 통신사 테스트만으로는 여성이 이동 통신사인지 확인하기에 충분하지 않습니다. 가족력은 검사 이외에도 혈우병 A 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.

항공사 시험에서 가장 큰 혜택을 볼 수있는 여성은 다음과 같은 사람들을 포함합니다:

• 자매 혈우병 A
• 모계 숙모와 첫 사촌, 특히 소녀 사촌, 혈우병 A

직접 DNA 돌연변이 테스트

DNA 검사를 통해 유전자 내에서 돌연변이를 찾아내는 것이 가능합니다. 혈액 샘플은 먼저 혈우병 A를 가진 남성 가족에게서 취해집니다. 그녀가 운반체인지보기 위해 찾고있는 여성의 혈액을 다음에 검사하고 비슷한 유전 적 돌연변이를 비교합니다. DNA 돌연변이 검사는 높은 정확도를 보이는 경향이 있습니다.

연동 테스트

혈우병 A의 경우 유전 적 돌연변이가 발견되지 않습니다. 이 경우 간접적 인 DNA 분석이라고도하는 연계 분석은 가족의 유전자 변이를 추적 할 수 있습니다. 혈액 샘플은 다양한 가족 구성원, 특히 감염된 남성에게서 채취합니다.

그러면 임상의는 혈우병 A 환자의 연결된 DNA 패턴을 찾아 다른 가족 구성원의 패턴을 비교합니다. 불행히도, 연동 테스트는 다른 테스트 방법, 특히 영향을받는 남성이 먼 친척 인 경우와 같이 정확하지 않습니다.

태아 검사

혈우병에 대한 가족력이있는 여성은 태어나지 않은 아이를 검사 받기를 원할 수 있습니다. 임신 10 주가 지나면 융모 성 융모 샘플링을 완료 할 수 있습니다. 이것은 태반의 작은 표본을 가져 와서 유전 적 특이 돌연변이를 찾기 위해 DNA를 검사하는 것을 포함합니다.

임신 후반 (임신 15 주 및 20 주)에 할 수있는 또 다른 검사는 양수 검사입니다. 복부를 통해 자궁에 삽입 된 미세 바늘을 사용하여 작은 양수액 샘플을 채취합니다. 유체에서 발견 된 세포는 혈우병 A 유전자를 분석합니다.

뭘 기대 할까

유전 상담사와의 만남은 누군가 혈우병 A의 매개자인지 여부를 판단하는 첫 단계입니다. 유전 상담가는 신생아에게 영향을 준 부모 또는 보균자인지 여부를 알고 자하는 여성과 종종 일합니다. 그들은 또한 자매의 테스트를 돕는 사람들과 만날 수도 있습니다.

유전 상담원과의 만남은 혈우병 A의 가족력과 병력에 대해 논의하는 초기 상담이 필요합니다. 카운슬러는 유전자 검사의 이점, 한계 및 가능한 결과에 대해 논의 할 것입니다.

유전 테스트는 답을 제공하는 다음 단계입니다. 검사 유형은 가족 및 / 또는 환자의 필요와 관심사에 따라 다릅니다. 현재 혈우병 A를 앓고있는 가족은 먼저 검사를 마친 다음 잠재적 인 운반 대를 검사합니다.

검사 결과가 돌아 오면 유전 상담원이 환자 및 가족 구성원을 만나 결과를 설명합니다. 토론은 다른 가족을 검사하고 적절한 치료를받는 것을 포함 할 수 있습니다.

보험은 시험 비용을 충당 할 수도 있고하지 않을 수도 있습니다. 일부 보험 제공자는 의사가 왜 검사가 필요한지 설명 할 수 있습니다. 테스트는 일반적으로 그러한 요청 후에 승인됩니다.

유전 카운슬러는 환자와 그 가족이 재정적 지원 및 지원 그룹을 포함하여 필요한 자원을 찾도록 도울 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

혈우병 A의 운반자가된다는 것은 여성의 삶에 중대한 영향을 줄 수 있습니다. 많은 이동 통신사가 질병을 옮길 위험에 대해 걱정하고 있습니다. 아이들이있는 것처럼 느낄 수도 있습니다.

유전 상담사와 혈우병 치료 센터는 적절한 상담, 정보 및 지원을 제공하여 의사 결정을 돕고 삶을 통제 할 수 있습니다. 더욱이 여성과 같은 상황에 처한 후원 그룹은 위안과 희망의 위대한 원천이 될 수 있습니다.