크리스마스 질병 및 혈우병

혈우병은 수컷이 출혈하는 유전 적 경향으로, 지난 50 년 동안 통제 된 고대 질병입니다. 2 세기의 유대인 텍스트는 할례를 한 후 사망에 이르는 소년들을 가리키며, 아랍 의사 루카 시스 (Albucasis, 1013-1106)는 경미한 부상으로 한 가족의 남성이 사망한다고 설명했다.

더 최근의 역사에서 영국의 아들 인 레오폴트의 빅토리아 여왕은 혈우병이 있었고 두 딸 앨리스와 베아트리체는이 유전자의 운반자였습니다. 그 (것)들을 통해, 혈우병은 스페인과 러시아에있는 왕가에게, 병, Tsar Nicholas II의 단 하나 아들, Alexei를 가진 가장 고명 한 젊은이의 한으로 이끌어 냈다.

혈우병 A로 1 만명당 약 1 명이 태어납니다. 혈우병 B로 5 만명 중 1 명이 태어납니다.

원인과 유형

질병은 알려지고 기록되었지만, 과거에는 청년들이 의사가 그것을 일으킨 원인이나 치료 방법을 알지 못했기 때문에 그로 인해 사망했습니다. 1800 년대에 의사들은 혈관이 약해서 출혈이 발생했다고 생각했습니다. 1937 년에 정상적인 혈액에서 혈우병 성 혈병을 발견 할 수있는 물질이 발견되어 "혈우병 방지 글로불린 (anti-hemophilic globulin)"으로 명명되었습니다.

연구원들은 1944 년 한 명의 사례에서 두 명의 다른 혈우병 환자의 혈액이 섞일 때 둘 다 응고 할 수 있음을 발견했습니다. 아무도 영국의 연구자가 2 가지 유형의 혈우병이 있다는 것을 깨달았을 때까지 1952 년까지 이것을 설명 할 수 없었습니다. 그들은 "전형적인"질병이없는 것처럼 보이는 스티븐 크리스마스라는 혈우병 환자가있는 10 살 소년을 연구했습니다. 그들은 자신의 버전 혈우병 B, 또는 "크리스마스 질병", 그리고 더 널리 퍼진 혈우병 A 또는 "고전적인 혈우병"을 불렀다. 크리스마스 질병은 혈우병 환자의 15-20 % 만 영향을줍니다.

응고 인자

A 형과 B 형의 발견으로 응고 과정에 여러 종류의 "anti-hemophilic globulin"이 있어야한다는 것을 깨달았습니다. 혈우병 A는 Factor VIII의 결핍이고, 혈우병 B는 Factor IX의 결핍이다.

치료

혈우병이 응고 인자 결핍에 의해 유발 된 것이 분명 해지면 결손 인자의 대체가 치료 방법이되었습니다. 1950 년대 초 동물성 혈장이 사용되었습니다. 1970 년대까지 인간 혈장으로 만든 응고 인자 농축 물이 이용 가능했습니다. 불행하게도 과학자들은 이제 그 농축 물이 간염이나 HIV와 같은 바이러스를 가지고 있다는 사실을 알게되고 많은 혈우병 환자가이 질병에 감염되었습니다.

오늘날, 응고 인자의 재조합 (유전자 조작) 버전이 생산되어 바이러스의 위험을 제거합니다. 혈우병 어린이에게는 만성 출혈을 줄이고 길고 건강하며 활동적인 생활을하도록 예방 적 치료로서 응고 인자가 주어집니다.

"출혈의 역사" 출혈 장애 란 무엇입니까? 전국 혈우 재단. 2008 년 12 월 17 일

Shord, S. S., & C. M. Lindley. "응고 제품 및 그 용도." Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.