쥬네 증후군에 대해 알아야 할 사항

Jeune 증후군은 흉강경을 질식시키는 것으로 알려져 있는데, 짧은 사지와 작은 가슴, 신장 문제를 일으키는 드워프즘의 유전 적 형태입니다. 그러나 그 주요한 징후는 작은 흉 새장으로 인한 호흡 곤란이다. 이것은 10 만 ~ 13 만명의 출생 당 1 명으로 추정되며 모든 인종 배경에 영향을 미칩니다.

조짐

쥬네 증후군 환자는 공통적으로 신체적 특징이 있습니다.

• 폐 기능이 감소 된 길고 좁은 가슴, 비정상적으로 작은 가슴
• 짧은 팔과 다리는 몸통과 전반적인 작은 키 (짧은 난형 왜소증)에 비해
• 신부전으로 이어질 수있는 신장 병변

Jeune 증후군 환자가 가질 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 장의 흡수 장애
• 망막 변성
• 간 문제
• 심장 및 순환기 문제

흔히 심한 호흡 곤란이 초기 유아기에 나타납니다. 다른 경우에는 호흡 문제가 덜 심각하며 신장이나 위장 시스템의 이상이 우세합니다.

진단

쥬네 증후군은 대개 가슴 기형과 짧은 난형 왜성에 근거하여 출생시 진단됩니다. 심하게 감염된 영아에게는 호흡 곤란이 있습니다. 더 심한 경우는 흉부 X 선으로 진단 할 수 있습니다.

치료

Jeune 증후군 환자의 가장 중요한 의료 영역은 호흡기 감염을 예방하고 치료하는 것입니다. 불행히도 증후군을 앓고있는 많은 유아들과 어린이들은 호흡 부전으로 인해 아주 작은 가슴과 반복적 인 호흡기 감염으로 사망합니다.

어떤 경우에는 흉부 재건 수술로 흉곽을 확대하여 호흡 곤란을 완화시키는 데 성공했습니다. 이 수술은 힘들고 위험하며 심한 호흡 곤란을 앓고있는 어린이들을위한 곳입니다.

Jeune 증후군 환자는 신장 질환으로 고혈압이 발생할 수도 있습니다. 그들의 신장은 결국 실패 할 수 있으며 투석이나 신장 이식으로 치료됩니다.

유신 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 결국 정상적인 흉부 성장을 시작합니다.

유전 상담

쥬네 증후군은 유전되는 상 염색체 열성 장애입니다. 이것은 아이가 증후군을 상속 받기 위해서는 부모 모두가 결함 유전자의 운반자가되어야 함을 의미합니다. 따라서 부모가 감염된 아이를 낳는다면, 이는 둘 다 운송업자라는 것을 의미하며, 계속되는 아이들은 각각 25 %의 확률로 증후군을 이어받을 수 있습니다.

Richard N. Fogoros, MD 편집