왜소증의 가장 일반적인 유형

왜소증은 4 피트, 10 인치 또는 그 이하의 성인 신장을 가진 유전 적 또는 의학적 상태로 인해 발육이 짧습니다. 추정 된 300 종류의 왜소증이 있습니다. 일반적으로 이러한 조건을 가진 사람들은 정상적인 지능과 능력을 가지고 있지만, 일부 조건은 특히 뼈와 관련된 건강 문제를 유발할 수 있습니다.

이 조건을 가진 사람들이 일반적으로 선호하는 용어는 "드워프"보다는 "짧음"또는 "작은 사람"입니다. "작은 녀석"이라는 용어는 많은 사람들이 모욕적이라고 간주합니다.

유형

왜소증의 유형은 모두 다른 원인과 신체적 특징을 가지고 있지만, 모두 짧은 신장으로 특징 지어집니다. 대부분의 상태는 유전적이고 출생시 존재합니다.

왜소증에는 두 가지 주요 범주가 있습니다.

• 불균형 왜소주의: 이것은 사람이 머리와 / 또는 몸통과 같은 신체의 일부 평균 크기의 부분과 다리와 팔과 같은 몸의 일부보다 짧은 부분을 가짐을 의미합니다. 가장 일반적인 유형의 불균형 왜소주의 - 가장 일반적인 유형의 왜소주의가 일반적입니다. 연골 형성증어떤 사람은 정상 크기의 몸통과 짧은 팔다리를 가지고있다.
• 비례 왜소함: 이것은 사람이 평균보다 작음을 의미합니다. 성장 호르몬 결핍 왜소증, 원초 왜소증 및 Seckel 증후군은 비례 왜성의 모든 유형입니다.

왜소증은 상대적으로 드문 상태이며 개별 유형의 왜소증은 훨씬 희귀합니다.

연골 형성증

연골 무형성증 (Achondroplasia)은 왜소증의 모든 사례 중 75 %를 차지하고 20,000 ~ 40,000 명의 사람들 중 한 명에게 영향을 미칩니다. achondroplasia가있는 경우, 특히 긴 뼈에서 자라면서 몸이 연골을 뼈로 전환시킬 수있게하는 유전자에 문제가 있습니다. 이러한 유형의 왜소증의 신체적 특성은 다음과 같습니다.

• 상반신은 평균 크기이지만 팔과 다리는 눈에 띄게 짧습니다.
• 머리는 보통 평균보다 큽니다.
• 이마가 두드러진다.
• 손가락은 일반적으로 평균보다 짧습니다.
• 성인은 허리 받침 다리를 숙인 다리를 만들 수 있습니다.
• 성인의 평균 신장은 4 피트 조금 넘습니다.

연골 무형 증을 가진 많은 사람들은 두뇌에 수분을 공급하는 뇌수종을 가지고 있습니다. 일반적으로 연골 무형성증과 관련된 뇌수종은 경미하지만 심하거나 지속성이 있으면 삽관을 할 수 있습니다. achondroplasia를 가진 어떤 사람들은 또한 간헐 호흡의주기적인 에피소드 인 무호흡증이나 수면 무호흡증을 가지고 있습니다.

다른

다른 유형의 왜소증의 예는 다음과 같습니다.

• 격변하는 왜소증 (diastrophic dwarfism): 구개름과 같은 일부 뼈 이상을 포함
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC)는 구개름, 배럴 흉부 및 클럽 피트를 포함 할 수 있습니다.
• Russell-Silver 증후군 및 Seckel 증후군과 같은 여러 가지 유전 질환을 포함하는 원시 왜소증
• 극소주의
• 쥬네 증후군
• 허러 증후군
• 성장 호르몬 결핍 왜소증
• 슈워츠 - 얌펠 증후군
• 가벼운 연골 형성과는 유 전적으로 다르며 정상 크기의 머리와 뼈의 문제를 특징으로하는 가성 연골 형성증

원인

왜소증은 유전 상태 또는 의학적 또는 호르몬 상태에 의해 유발 될 수 있습니다.

돌연변이

왜소증을 가진 대다수의 사람들은 특정 유전자의 변화 인 유전자 변이를 가지고 있습니다. 이러한 돌연변이는 정상적인 발달을 방해하고 신체의 연골과 뼈의 성장에 영향을 줄 수 있습니다. 팔과 다리는 가장 긴 뼈를 가지고 있기 때문에 정상적인 뼈의 발달에 방해가되면 다리가 짧아지며 발의 길이가 짧아집니다.

유전학

왜성을 유발하는 모든 유전 적 변화는 부모로부터 물려 받거나 태아 발육기에 발생할 수 있습니다. 왜소 사상의 원인은 매우 다양하기 때문에 여러 가지 상속 패턴이 있습니다. 2 명의 짧은 성격의 사람들은 난쟁이가 아닌 아이를 가질 수있는 반면, 평균 크기의 부모는 연골 무형성 증을 가진 아이를 낳을 수 있습니다.

의료 원인

왜소증의 일부 비유 전성 유형은 성장 호르몬 결핍에 의해 유발 될 수 있으며, 아기 또는 어린이의 신체가 성장과 적절한 발달에 필요한 영양분을 얻지 못할 경우 발생할 수 있습니다. 이러한 사례는 대개 전문가가 처리 할 수 ​​있습니다.

진단

유전 검사로 임신 초기에 진단 할 수있는 몇 가지 유형의 왜소증이 있습니다. achondroplasia의 일부 사례는 초음파의 사용을 통해 임신 후반 단계에서 진단 할 수 있습니다. 초음파는 평균보다 짧은 팔과 다리뿐만 아니라 성장하는 아기의 머리가 평균보다 큰지 여부를 보여줍니다.

그러나 종종 드워프즘은 출생 때까지 진단 할 수 없습니다.

치료

유전병으로 인한 왜소증 치료법은 없습니다. 그럼에도 불구하고 건강 합병증의 예방 및 치료는 삶의 질과 생존을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 의학적 또는 호르몬 상태에 의해 야기되는 일부 유형의 왜소증을 치료할 수 있습니다.

아이가 매우 짧은 경우, 신장 이상 이외의 다른 특징이 없다면 왜소증 진단을받지 못할 수도 있습니다. 정상적인 성장 스펙트럼의 짧은 편에있는 많은 사람들은 왜소증이 없습니다.