다발성 경화증의 유전학

Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis (일월 2025)

귀하의 유전자는 가족 및 과학 연구가 뒷받침하는대로 MS 발병 위험에 처해 있는지 여부에 중요한 요소입니다.

유전자가 MS에서 역할을한다는 증거로서의 가족 연구

일반 인구는 750 명 중 1 명 (0.1 %)의 확률로 사람이 MS를 발병 할 확률이 있습니다. 그러나 MS를 가진 사람의 일란성 쌍둥이는 MS를 발병 할 확률이 약 25-40 %이며 MS를 가진 사람의 형제 나 자식에게는 3-5 %의 확률이 있습니다.

유전자가 MS에서 역할을한다는 증거로서의 과학적 연구

2007 년 연구는 뉴 잉글랜드 의학 저널 다발성 경화증 (MS)에 대한 새로운 유전 적 위험 인자를 발견했다. 이 연구는 면역 체계에 관련된 두 가지 유전자 (IL7RA 및 IL2RA)의 특정 변이를 가진 사람들이 이러한 돌연변이가없는 사람들보다 MS를 가질 확률이 높다는 것을 보여줍니다.

IZ7RA와 IL2RA는 한 종류의 면역 세포 (T 세포)의 작용을 유도하는 단백질입니다. 단백질이 체내에서 만들어지는 방법을 유전자가 제어하므로 단백질 유형의 변화는 유전학의 차이를 나타냅니다.

단백질의 MS 관련 버전은 그 면역 세포가 신경계를 공격하도록 유도함으로써 MS에 기여할 수 있으며, 이는 뇌와 척수의 탈수 초성 및 병변을 일으킨다. 이 손상은 차례로 거대한 다양한 MS 증상을 유발합니다. 흥미롭게도 IL2R 돌연변이는 제 1 형 당뇨병과 그레이브 스 병과 연관되어 있으며자가 면역 질환도 있습니다.

다른 많은 연구들이 MS와 사람의 면역 체계를 제어하는 유전자 사이의 연결을지지 해왔다. 까다로운 부분은 MS MS가 발병 위험을 결정하고 MS가 발병하는 경우 얼마나 심각한지를 결정하는 National MS Society에서 50-100으로 추정되는 엄청난 수의 유전 적 변화 일 가능성이 높습니다.MS 유전 데이터를 분석하는 것은 복잡하고 시간 소모적이지만, 특히 MS 치료를 더 잘 맞출 수 있다면 가치가 있습니다.

결론

유전자가 MS의 발달에 중요한 역할을하고 잠재적으로 그것이 따르는 과정 인 반면, 모든 것이 아니라는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 즉, MS는 직접 유전되는 질병이 아니므로 가족 역사 (또는 귀하의 개별 유전자 코드)에 따라 MS를 받을지 또는받지 않을 것이라는 보장은 없습니다.

대신, MS가 사람에게서 발달하고 발현하는 방식은 사람의 유전자와 환경 사이의 역동 성을 포함하여 복잡 할 수 있습니다. 예를 들어 일련의 유전 적 변화로 바이러스와 같은 특정 환경 적 방아쇠에 노출되었을 때 MS를 개발하는 데 사람이 더 취약해질 수 있습니다 (아직 정확한 트리거는 아직 모릅니다).

지금 현재 의사들은 MS를 가진 사람이나 MS 환자의 가족 구성원에 대한 유전자 검사를하지 않습니다. 그러나 MS 유전학 연구가 발전함에 따라 (매우 빨리), 치료는 개인의 유전 적 구성에 따라 달라질 수 있습니다.