골수종 증후 및 진단
차례:
[기획취재] 골수성혈액암의 신치료법 (일월 2025)
골수종과 다발성 골수종은 같은 암의 다른 이름입니다. 단어 배수 선택 사항이며이 병이있는 사람들의 뼈에서 발생하는 수많은 종양을 의미합니다.
골수종, 백혈병 및 림프종은 혈액 암 또는 혈액 학적 악성 종양의 세 가지 주요 종류입니다. 세 가지 중에서 골수종이 가장 흔하지 않습니다. 골수종 발병 확률은 나이와 함께 증가하며 대부분의 사람들은 60 세 이상입니다. 젊은 성인에서 발생할 수 있지만, 35 세 미만의 환자는 1 % 미만입니다.
골수종이란?
골수종은 골수에서 시작되는 암입니다. 건강한 성인의 경우, 골수는 특정 뼈의 스폰지 모양의 내부 구멍에 채워진 살아있는 조직입니다.그곳에서 새로운 적혈구와 모든 유형의 백혈구를 지속적으로 만들고 방출하여 혈액에 지속적으로 공급되도록합니다.
그러나 골수종은 특히 플라즈마 셀 매우 특별한 유형의 백혈구입니다. 형질 세포의 주요 역할은 항체를 만드는 것입니다. 항체는 외래 침입자에게 면역 파괴를 표시하는 미세 단백질입니다.
혈장 세포의 건강한 집단은 단일 항원을 공격하기 위해 다양한 항체의 전체 포트폴리오를 분비합니다. 골수종에는 성가신 혈장 세포의 '클론 (clone)'이 있습니다. 골수에있는 동일한 혈장 세포의 많은 사본이 동일한 단백질 (단클론 단백질 또는 M 단백질)을 생성합니다. 이 형질 세포의 악성 클론은 세균이 침입하는 것을 기다리지 않습니다. 그것은 지속적으로 M 단백질을 생산합니다.
건강한 형질 세포가 암세포가되는 방법은 아직 완전히 알려지지 않았지만 과학자들은 그 근거를 얻고 있습니다. 중요한 것은 골수종이 다른 혈장 세포 질환의 가족에 속한다는 것이 이해되었습니다. 특정 전구체 혈장 세포 질환을 앓고있는 많은 사람들은 결국 다발성 골수종을 앓게됩니다.
조짐
골수종을 앓고있는 모든 사람이 처음에는 증상이 나타나지 않기 때문에 골수종을 초기에 발견하는 것은 어렵습니다. 다음 사항을 고려해야합니다.
- 뼈 통증, 특히 백본 또는 가슴
- 피로
- 의도하지 않은 체중 감량
- 빈번한 감염
- 메스꺼움, 변비 및 / 또는 식욕 부진
- 지나치게 목이 마른 느낌
- 혼란 또는 뇌 안개
- 다리의 마비 또는 약점
종종 골수종의 증상은 악성 클론 및 / 또는 그들이 생산하는 항체 단백질의 특수 효과와 관련이 있습니다. 예:
- 뼈 내의 비정상 세포가 형성되면 뼈 통증, 뼈의 약화 및 골절이 가능하며 잠재적으로 신경 손상을 일으킬 수 있습니다.
- 골수종 세포가 몸의 혈액 형성 세포를 밀어 내기 시작할 때, 사람들은 낮은 세포 수를 개발할 수 있습니다. 적혈구의 감소 또는 빈혈은 약점과 현기증의 증상을 일으킬 수 있습니다. 백혈구가 부족하면 더 많은 감염을 유발할 수 있습니다. 혈소판 부족으로 인해 평상시보다 덜 심각한 상해로 인한 출혈 문제가 발생할 수 있습니다.
- 골수종 세포는 다른 세포에 신호를 보내 뼈를 파괴 할 수 있으며, 혈액에서 위험 수준이 높은 칼슘을 방출 할 수 있습니다. 고칼슘 혈증으로 알려진이 과도한 혈중 칼슘은 극도의 갈증 / 과도한 배뇨, 혼란, 심한 변비, 배꼽 통증 및 식욕 감퇴 등의 증상이 있습니다.
- 때로는 골수종 세포가 신장과 신경에 해로운 단백질을 생성합니다. 이것은 신장 질환을 일으키거나, 영향을받은 신경의 경우 마비, 따끔 거림 또는 약화를 일으킬 수 있습니다. 손, 팔, 발, 다리의 쑤시거나 통증은 말초 신경 병증으로 알려져 있습니다.
- 골수종 단백질의 축적은 또한 혈액을 두껍게 만들 수 있습니다. 팬케이크 배터에 너무 많은 밀가루를 첨가하는 것과 거의 같습니다. 이 농축을과 점도 (hyperviscosity)라고합니다. 그것은 뇌로의 혈액 순환을 늦추고 혼란, 현기증 및 다른 증상을 유발할 수 있습니다.
전 - 골수종이 있습니까?
진행된 단계까지는 증상이 나타날 수 없으므로 골수종의 조기 진단은 어렵습니다. 때로는 다른 질병에 기인 한 막연한 증상이있을 수 있습니다. 그러나 과학자들은 서로 다른 혈장 세포 질환의 가족을 확인했으며 그 중 일부는 결국 다음과 같이 골수종으로 진행될 수 있습니다.
- 미정의의 단클론 성 Gammopathy (MGUS)
- Plasmacytoma, 또는 독방 plasmacytoma.
MGUS
당신이 동일한 항체의 사본을 너무 많이 가지고있을 때 이것은 단클론 성 gammopathy 또는 MG로 알려져 있습니다. 골수종이있는 사람은 MG를 가질 수 있지만 MG를 가진 사람은 모두 골수종이 아닙니다. 실제로, MG의 존재와 관련된 질병의 긴 명부가 있고 그들 중 대다수는 암이 아닙니다.
어떤 사람이 MG를 가지고 있지만 그 원인을 알 수있는 단서가 없다면 MG의 중요성을 알 수없는 MG 또는 MGUS라고합니다. MGUS를 가진 모든 사람이 골수종을 앓을 수있는 것은 아니지만 일부는 매년 모니터링이 필요한 이유 일 수 있습니다.
양성 질환이지만 MGUS는 매년 약 1.5 %의 비율로 골수종에 걸릴 위험이 있습니다. 확률은 골수에서 더 많은 수의 비정상적인 형질 세포와 혈액에서 M 단백질의 높은 수치로 증가합니다. MGUS는 대개 모니터링되지만 치료되지는 않습니다.
Plasmacytoma
때로는 하나의 단일 혈장 세포 종양의 유일한 증거가 있습니다. 이런 일이 생기면 골수종 이라기보다는 plasmacytoma 나 뼈의 분리 된 plasmacytoma로 불립니다.
외과 혈장 세포종은 다른 장기의 골수 바깥에서도 발생할 수 있습니다. 이 경우에는 골수 이식 혈장종 (extramedullary plasmacytoma)이라고합니다. 골수종이있는 많은 사람들은 다발성 골수종을 개발하기 위해 골수종 증상을 면밀히 모니터링하는 것이 중요합니다.
골수종은 어떻게됩니까?
골수를 팬들로 가득 찬 축구 경기장으로 생각하십시오. 각 팬은 하나의 셀이며 많은 다른 셀 유형이 있습니다. 이 경기장에서 플라스마 셀은 하프 타임 쇼에서 웨이브 플래그를 부여받은 팬입니다. 그리고 각 혈장 세포 / 팬은 독특한 항체를 나타내는 다른 색깔의 깃발을 가지고 있습니다.
건강한 골수에서는 다른 세포 유형이 혈장 세포보다 많습니다. 그래서 우리 경기장에서는 대부분의 팬들이 색깔 깃발을 사용하지 않습니다. 그럼에도 불구하고 경기장을 채우기에 충분한 팬과 착색 된 깃발이있어 모든 색상의 모든 그늘 - 항체의 탁월한 다양성 -
이제는 회색 깃발을 들고있는 하나의 플라스마 세포가 돌연변이를 일으키고 스스로를 복제하여 두 개의 동일한 팬이되어 회색 깃발을 들고 있다고 상상해보십시오.그러면 두 명은 네 명이되고, 네 명은 여덟 명이되고, 네 명은 회색 깃발을 들고 있습니다. 결국, 예상보다 많은 회색 플래그가 있습니다. 회색 깃발은 단일 단백질 인 다중 클론 단백질 또는 M 단백질-이것은 세포의 까다로운 단일 클론으로부터 유래되기 때문입니다. 혈액이나 소변에서 과도한 양의 단클론 항체가 실험실 검사에서 발견 될 수 있습니다.
이제 악성 클론의 한 세포가 마실 것을 구입하지만 잘못된 자리로 돌아와 여전히 복제를 계속하고 있다고 가정합니다. 클론은 새로운 섹션에서 시작하고 다시 2 개가 4 개가되고 4 개가 8 개가됩니다.
이 악성 플라스마 세포 클론은 경기장을 점거하기 시작할 수 있습니다. 그들은 적혈구, 백혈구, 혈소판 및 색이 깃발을 들고있는 다른 혈장 세포의 공급을 만드는 것과 같이 건강한 골수 세포에 속하는 좌석의 행과 부분을 군중에 몰아 넣습니다. 따라서 회색 플래그 수가 증가하면 일반, 다 클론 컬러 플래그가 줄어들 수 있습니다.
그리고 악성 클론은 경기장의 다른 근처 세포에도 영향을 줄 수 있습니다. 플라스마 세포 클론은 가까운 "팬"이 부적절하게 행동하게하는 화학적 메신저를 방출 할 수 있습니다. 그들 중 일부 (파골 세포)는 경기장의 시멘트 (뼈 재 흡수)를 뚫고 시작하여 경기장 전역 (혈류)에 퍼진 먼지 (칼슘) 구름을 방출합니다.
유형
골수종이 발생하면 다른 사람들에게 다르게 나타날 수 있습니다. 골수종을 분류하는 데 사용되는 용어 중 일부는 다음과 같습니다.
- 무증상 골수종
- 연기가 나는 골수종
- 징후 또는 활동성 골수종
- 경쇄 골수종
- 비 분리성 골수종
- 독특한 유전 적 하위 유형의 골수종
무증상 대 연기와 액티브 / 증상 성 골수종
어떤 사람들에게는 MGUS와 활동성 골수종 사이에 "중간 단계 (in-between)"단계의 병이 존재합니다. 이런 일이 생길 때 무증상 골수종이라고 부르며 그런 경우에는 활동성 질환의 징후가 거의 없거나 골수종이 안정적입니다.
연기가 난 골수종에서 골수는 여분의 혈장 세포로 가득 차게됩니다. 골수 세포의 일부 10 % 이상은 골수종 클론에 속할 수 있으며 M 단백질 수준은 30g / L 이상이 될 수 있습니다. 그러나 굳은 골수종에서는 여전히 빈혈이없고 신부전이없고 혈류에 칼슘 수치가 상승하지 않으며 손상된 연조직이 없습니다. 번쩍 번쩍하는 골수종은 보통 관찰되지만 치료되지는 않습니다. 그러나 연구자들은 일부 상황에서 조기 치료의 가능한 이점을 조사하고 있습니다.
증상이 있거나 활동성 인 골수종을 치료해야합니다. 혈액이나 소변에는 M 단백질이 있고 골수에는 혈장 세포 수가 증가합니다. 연약한 반점은 뼈 부분에 나타날 수 있으며, 뼈를 약화시키고, 통증을 유발하고, 골절의 위험을 증가시킵니다. 그리고 위의 굴곡 골수종에 대한 설명에서 빠진 항목들은 활동성 골수종에서 결실을 맺을 수 있습니다.
단백질은 골수종 분류에 도움
골수종 세포가 생산하는 단백질의 종류는 또한 어떤 종류의 골수종이 있는지를 결정하는 데 도움이됩니다. 항체는 다른 부분이나 사슬을 가진 거대한 단백질입니다. 무거운 부분이나 중쇄, 가벼운 부분 또는 경쇄는 모두 하나로 모여 하나의 전체 항체를 형성합니다.
항체 또는 면역 글로불린의 명명에서 중쇄는 면역 글로불린 (Ig) 다음에 오는 문자를 결정합니다. 예를 들어, 골수종 M 단백질에서 발견되는 가장 흔한 중대한 부분은 골수종의 약 60-70 %를 차지하는 IgG입니다. 다음은 IgA입니다. 드물게 IgD 또는 IgE가 관련 될 수 있습니다.
어떤 경우에는 골수종 세포가 불완전 항체만을 생성하거나 경쇄만을 분비 할 수 있습니다. 이것들은 Bence-Jones 단백질이라고 불리며, 너무 작아서 종종 신장에서 소변으로 통과합니다. 모든 골수종 환자의 약 20 %는 경쇄만을 분비합니다.
골수종의 모든 경우의 대략 1 % 하지 마라 검출 할 수있는 충분한 M 단백질 또는 경쇄를 분비한다. 이 경우 더 민감한 검사가 사용되거나 골수종의 증상과 골수의 비정상적인 혈장 세포 발견이 진단을 유도합니다.
유전 적 하부 유형
골수종과 관련된 다양한 유전 적 이상이 있습니다. DNA의 염기 서열이 연구되어 예를 들어이 유전 적 이상 중 하나가 당신의 질병이 치료에 어떻게 반응 할 것인지에 영향을 미치거나 예측할 수있는 것으로 알려져 있습니다. 연구원은 그러한 유전 정보가 골수종 치료의 진전을 계속 도울 수 있기를 희망한다.
원인
대부분의 경우 과학자들은 골수종이 어떻게 시작되는지 정확하게 알지 못합니다. 아프리카 계 미국인보다 백인 계 미국인 및 아시아계 미국인보다 백인 계 미국인보다 비율이 다릅니다. 이유는 알 수 없습니다. 형질 세포의 특정 유전 적 변화가 확인되었지만, 이러한 변화를 일으키는 원인이 항상 명확하지는 않습니다.
유전자는 23 쌍의 염색체로 포장 된 DNA로 암호화되어 있습니다. 어떤 사람의 골수종 세포에서는 13 번 염색체의 일부가 결실 된 것으로 알려져 있습니다. 이러한 결손은 골수종이 치료에 내성을 갖게합니다.
골수종 환자의 약 50 %에서 악성 클론은 한 개의 염색체의 일부가 골수종 세포의 다른 염색체의 일부로 바뀌어 전좌라고 불리는 것과 함께 염색체를 가지고 있습니다. 이러한 재배치가 중요한 유전자를 켜거나 끄면 악성 종양을 촉진시킬 수 있습니다.
연구자들은 또한 골수에서 다른 세포의 이상이 골수종에서도 중요한 역할을한다고 믿고있다. 예를 들어, 수지상 세포라고 불리는 특정 면역 세포는 건강한 형질 세포를 자라게하는 화학 신호를 만들 수 있습니다.따라서 수상 돌기 세포에 의한 과도한 신호 전달은 골수종의 발병에 기여할 수 있습니다.
진단
증상이 골수종을 암시하는 경우 혈액 및 / 또는 소변 검사, 뼈의 영상 촬영 및 골수 생검을 보통 시행합니다.
혈액 검사
- Complete Blood Count (CBC): 이것은 다른 유형의 혈액 세포를 자동으로 계산하여 사용자의 숫자가 정상 범위 또는 비정상 범위에 속하는지 여부를 결정합니다. 골수종 세포가 골수에서 퍼지면 혈액 세포 수가 줄어 듭니다. 낮은 적혈구 수는 일반적인 발견입니다.
- Immunoglobulins (Ig) 정량화: 5 가지 다른 유형의 항체 중 IgA, IgD, IgE, IgG 및 IgM이 어느 수준인지 확인하기 위해 Ig 정량을 수행합니다. 골수종에서 이들 중 하나는 높을 수 있고 다른 것들은 정상보다 낮을 수 있습니다. 다른 패턴도 가능합니다.
- SPEP 및 UPEP: 이것은 혈청 단백질 전기 영동 및 소변 단백질 전기 영동을 나타냅니다. 이 검사는 단클론 항체 축적이나 스파이크가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
- Free Light Chains:이 테스트는 혈액의 가벼운 체인 수를 측정합니다. 예를 들어 SPEP가 M 단백질을 발견하지 못하는 골수종 환자에서이 치료를 할 수 있습니다.
골수 검사 및 생검
골수종 환자는 골수에 혈장 세포가 너무 많습니다. 그래서, 골수 생검과 열망은 카운트를 평가하고 샘플을 얻기 위해 수행됩니다. 의사 사무실이나 병원에서 할 수 있습니다. 생검 검체는 병리학자가 검사하고 추가 검사실 검사를받습니다.
암세포의 유전 테스트
유전자 검사는 종종 골수종의 진단 및 평가의 일부로 비정상 세포에서 수행됩니다. 세포 유전 학적 분석은 골수종 세포의 염색체 변화를 검사하는 검사를 의미합니다.
특정 돌연변이와 유전 적 재배치는 또한 의사가 악성 종양이 어떻게 행동 할지를 예측하는 데 도움이됩니다. 일단 세포가 확보되면 유 전적으로 사람의 암을 평가하기 위해 여러 가지 다양한 검사를 이용할 수 있습니다.
아밀로이드 생검
높은 수준의 비정상 항체 단백질은 골수종 환자에게 아밀로이드증을 일으킬 위험이 있습니다. 아밀로이드는 모든 조직에 축적 될 수있는 물질이며 생체 검사는이 질환을 진단하는 데 도움이됩니다. 가장 흔하게,이 생검은 배꼽 지방을 제거하기 위해 바늘을 사용하는 것과 관련이 있습니다.
스캔 및 이미징
골수종 세포는 뼈에 용해 병변을 만드는 능력으로 유명합니다. 그들은 파골 세포라고 불리는 다른 세포를 모집하여 뼈를 파괴하거나 뼈의 이산 부위에 연한 반점을 일으킬 수 있습니다.
종종 대부분의 뼈를 포함하는 일련의 엑스레이가 수행됩니다. 이런 종류의 이미징이 수행되면이를 뼈 조사 또는 골격 조사라고합니다. 다른 종류의 이미징은 x- 레이에서 볼 수없는 plasmacytomas를 찾는 것과 같은 특정 경우에 특히 도움이 될 수 있습니다.
의사를 만나야하는 경우
증상이 계속되거나 걱정되는 경우 의사와상의하십시오. 골수종의 증상은 막연하고 비특이적 일 수 있습니다.
MGUS 또는 단독 plasmacytoma로 진단받은 경우, 이러한 혈장 세포 질환이 골수종으로 진행될 수 있으므로 귀하와 담당 의사가 사안에주의를 기울이는 것이 중요합니다. 항상 의사에게 특정 상태에 대해 질문하십시오.
DipHealth에서 온 단어
당신이나 사랑하는 사람이 최근에 골수종으로 진단을 받았다면, 혼란 스럽거나, 분노하거나, 압도 당하거나, 또는 위의 모든 것을 느끼는 것은 매우 정상입니다. 암 진단은 다양한 방법으로 삶을 변화시킵니다. 다른 사람들의 이야기를 듣는 데 도움이 될 수 있습니다. 생존자 워크샵, 회의 및 소셜 미디어조차도 투쟁을 공유하거나 비슷한 경험과 통찰력을 가진 다른 사람들과 소통 할 수있는 훌륭한 방법입니다.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
- Hengeveld PJ, Kersten MJ. 다발성 골수종의 병태 생리에서 B 세포 활성화 인자: 치료의 목표? 혈액 암 저널. 2015, 5 (2): e282-.
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- Palumbo A, Anderson K. 다발성 골수종. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046-1060.
다발성 골수종 증후, 진단 및 처리
다발성 골수종 (65 세 이상의 사람들에게서 가장 흔히 발생하는 혈장 세포의 암)에 대한 증상 및 치료법에 대해 알아보십시오.