낭포 성 섬유증 진단 방법

낭포 성 섬유증 (CF) 진단에 일반적으로 사용되는 두 가지 검사가 있습니다.땀 검사, 땀에 염화물의 양을 측정하고,유전자 검사이 바이러스는이 질병과 관련된 염색체 돌연변이를 검출합니다. CF의 심각성과 적극적인 치료의 필요성 때문에 신생아는 일상적으로 선별 검사를받습니다. 진단의 대부분은 이런 방식으로 이루어 지지만, 3 분의 1 정도는 어린 시절 또는 훨씬 후에 확인됩니다. 낭포 성 섬유증은 결함있는 유전자의 운반자 인 부모로부터 물려받으며, 부부는 자녀가 위험에 처할 수 있는지보기 위해 검사 할 수 있습니다.

땀 염화 테스트

더 적절하게 땀 염화 테스트라고 불리는 땀 테스트는 1959 년에 처음 소개 된 이래로 선택한 테스트로 간주되었습니다.이 테스트는 정확한 양성율 98 %로 매우 정확합니다.

테스트 작동 방식

CF의 주요 증상 중 하나는 짠 맛이 나는 피부입니다. 이것은 낭포 성 섬유 아세포 조절 인자 (CTFR)로 알려진 단백질의 결함 형태가 세포 내외로의 물과 무기 이온의 정상적인 흐름을 방해 할 때 발생합니다.

이것이 땀샘에서 발생하면 나트륨이 세포에 재 흡수되어 땀샘에 염화물이 축적되는 것을 방지합니다. 과도한 양의 나트륨과 염화물이 피부 표면에 밀려 감에 따라 결합되어 소금을 형성합니다. 피부에 축적되는 수준, 특히 클로라이드 함량은 CF를 확인하기 위해 진단 적으로 사용될 수 있습니다.

테스트 수행 방법

땀 검사는 빠르고 통증이없고 비 침습적입니다.2 주 또는 7 파운드 미만의 유아는 정확한 결과를 내기에 충분한 땀을 내지 못할지라도 모든 연령의 사람들을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 유사하게, 체액 보유로 특징 지어지는 부종으로 알려진 일반적인 상태는 땀 샘플을 희석시키고 위음성 결과를 유발할 수 있습니다.

땀 검사는 대개 팔뚝에서 이루어 지지만 아기와 어린 아이들의 허벅지에서 이루어질 수 있습니다. 절차는 약 1 시간 걸립니다.

땀 검사를 수행하려면 다음과 같이하십시오.

1. 실험실 기술자는 피부에 두 개의 전극을 둡니다. 그 중 하나에는 필로 카르 핀 (pilocarpine)이라는 땀을 유발하는 젤이 들어있는 디스크가 있습니다.
2. 작은 전류가 약물 활동을 자극하기 위해 전극을 통해 전달됩니다. 이것은 가벼운 따끔 거림을 일으키지 만, 불편 함이 거의 없거나 전혀 없습니다.
3. 약 10 분 후에 전류가 차단되고 전극이 제거됩니다. 피부를 닦아서 닦고, 여과지 한 장을 그 부위에 바르십시오.
4. 충분한 양의 땀이 수집 된 후 대개 30-45 분 후에 패치가 제거되어 평가를 위해 실험실로 보내집니다.

절차의 변형이 있으며, 그 중 일부는 전기적 자극을 수행하고 땀을 모으기 위해 Macroduct 코일이라고하는 단일 장치를 사용합니다.

검사 결과는 대개 하루 안에 반환됩니다. 정확성을 보장하려면 비영리 낭포 성 섬유증 재단 (CFF)이 인증 한 클리닉에서 땀 검사를 실시해야합니다.

결과 해석

땀 검사는 수집 된 시료의 염화물 농도에 따라 CF를 진단 할 수 있습니다.

6 개월 미만의 신생아의 경우 진단 범위는 다음과 같이 해석됩니다.

• 부정 (CF가 배제 됨): 30 mmol / L 미만
• 경계선 (결정적이지 않은): 30 내지 59 mmol / L
• 양 (CF가 확인 됨): 60 mmol / L 이상

다른 모든 어린이 및 성인의 진단 범위는 다음과 같습니다.

• 부정: 40mmol / L 미만
• 경계선: 40 내지 59 mmol / L
• 양: 60 mmol / L 이상

양성 결과가 반환되면 CFF는 결과를 확인하기 위해 두 번째 땀 테스트 또는 독립적 인 유전 테스트를 수행 할 것을 권장합니다.

땀 검사가 강하게 양성이지만 유전자형 검사가 CF와 완전히 일치하지 않는 경우 유전 검사가 선호 될 수 있습니다. 이것은 염색 수준이 높으면 위양성 결과를 유발할 수있는 다른 유전 적 장애가 있기 때문입니다.

경계선 결과가 반환되면 실험실 오류 또는 땀 수집 샘플이 부적절한 경우 두 번째 땀 검사를 수행해야합니다. 유전 테스트도 고려 될 수 있습니다.

유전 테스트

유전 검사는 질병과 관련된 특정 유전자 돌연변이를 검출함으로써 낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용될 수도 있습니다. 현재까지 과학자들은 결함이있는 CFTR 단백질을 생산함으로써 CF를 유발할 수있는 2,000 가지가 넘는 돌연변이를 확인했다.

테스트 작동 방식

낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 장애로, 질병을 갖기 위해 양쪽 부모로부터 CFTR 돌연변이를 상속 받아야 함을 의미합니다. 단 하나의 돌연변이를 상속받는 경우에는 CF가 없지만 돌연변이를 자녀에게 전할 수있는 이동 통신사입니다.

CTFR 돌연변이가 너무 많기 때문에 모든 변이를 ​​탐지 할 수있는 단일 검사가 없습니다. ACMG / AGOG 패널이라고하는 표준 유전자 검사는 23 가지의 가장 일반적인 CFTR 돌연변이를 검출하도록 고안되었습니다. 이 돌연변이는 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)와 American College of Sanctuary and 산부인과 의사 (ACOG)의 공동 권고에 따라 선정되었습니다.

테스트 수행 방법

CF에 대한 유전 검사는 혈액 샘플에서 수행되지만, 뺨 안쪽에서 세포 면봉을 사용하여 수행 할 수도 있습니다. 결과는 보통 근무일 기준 3-5 일 이내에 받게됩니다.

결과 해석

검사 결과가 CF를 진단하는 데 사용되면 양성 결과는 CFTR 돌연변이의 사본이 2 개 있고 그 결과 낭포 성 섬유증이 있음을 의미합니다.

당신이 가지고있는 돌연변이 유형에 따라,이 검사는 또한 얼마나 심각한 질병인지 예측하는 데 사용될 수 있습니다. 예를 들어 2,000 플러스 CTFR 돌연변이 중 약 70 %에서 deltaf508 돌연변이가 발견됩니다. 부모에게서이 두 가지를 물려 받으면 호흡 장애가 더 커지고 점액이 더 많이 배출되며 기능이 저하되는 췌장이 생길 수 있습니다.

유전 정보를 바탕으로 유전 상담사가 특정 돌연변이에 대한 정보를 제공하고 의사와상의하여 진로를 결정할 수 있습니다.

태아 / 선조 검사

낭포 성 섬유증을 진단하는 것 외에도 유전자 검사를 통해 부모가 CF가있는 아기의 가능성을 알아낼 수 있습니다. 이러한 목적으로 사용될 때 시험은 캐리어 스크리닝이라고합니다.

임신을 계획중인 커플이나 현재 임신중인 커플을 위해 선별 검사가 사용될 수 있습니다. 이를 위해 ACMG와 ACOG는 캐리어 스크리닝을 산전 관리의 일상적인 부분으로 승인합니다. 이 검사는 그 자체로 수행 될 수 있습니다 (특히 사람이 CF의 가족력이있는 경우) 또는 다중 유전 검사의 확대 패널의 일부로 검사를 수행 할 수 있습니다.

테스트 수행 방법

이 검사는 CFTR 돌연변이가 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 돌연변이를 갖는 것은 생각만큼 희귀하지 않으며, 일부 인종 그룹은 다른 사람보다 훨씬 위험합니다.

통계적으로 미국에서 CFTR 돌연변이를 수행하는 사람의 수는 대략 다음과 같습니다.

• 29 명의 백인계 미국인 1 명 (3,500 명 중 1 명은 위험에 처해 있음)
• 46 명의 히스패닉계 미국인 1 명 (10,000 명 중 1 명)
• 65 명의 아프리카 계 미국인 중 1 명 (20,000 명 중 1 명은 위험에 처해 있음)
• 아시아계 미국인 90 명 중 1 명 (10 만명 중 1 명꼴)

테스트는 주로 한 파트너, 일반적으로 임신 한 여성에게 수행됩니다. CF가 발생하기 위해서는 돌연변이가 2 개 필요하므로 부정적인 결과는 부부로서 CF가있는 아기를 가질 위험이 없음을 의미합니다. 그러나 긍정적 인 경우 파트너를 테스트해야합니다.

둘 다 CFTR 돌연변이를 갖게된다면, 아기가 낭포 성 섬유증 (두 돌 연변이)을 가질 확률은 25 %입니다. 하나의 돌연변이가되고 돌연변이가없는 25 %의 확률로 돌연변이가 될 확률은 50 %입니다.

불행히도 부모님이 할 수있는 일은 어떤 방법 으로든 그 확률에 영향을 미칠 수있는 일은 아닙니다.

산전 진단 테스트

임신 중에 유전 검사가 수행되고 양측 모두 CFTR 돌연변이가 양성인 경우 태아가 낭포 성 섬유증을 앓고 있는지 여부를 판단하기 위해 추가 검사가 필요합니다.

태아 진단 검사는 태아가 질병을 앓고 있는지 또는 단순히 운반자인지 여부를 확실하게 말해줍니다. 테스트 용 샘플을 수집하는 데 사용할 수있는 두 가지 절차가 있습니다.

• 양수 천자 태아를 둘러싼 낭에서 적은 양의 액체를 추출하는 과정입니다. 이것은 대개 임신 15 주에서 20 주 사이에 이루어 지지만 배달까지는 바로 수행 할 수 있습니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS) 태반의 손가락과 같은 돌기에서 나온 세포를 평가를 위해 얻는 또 다른 절차입니다. CVS는 임신 10 주에서 13 주 사이에 시행 할 수 있습니다.

조사 결과 아기의 CF가 확인되면 유전 상담사와 OB-GYN을 만나 옵션을상의 할 것입니다.

신생아 상영

낭성 섬유증의 신생아 선별 검사가 일상적으로 수행되므로 질병의 더 심각한 증상을 예방하기 위해 치료를 일찍 시작할 수 있습니다.

50 개 주와 콜럼비아 특별구가 신생아에서 일상적인 CF 검사를 의무화하는 법률을 갖고 있지만 시험 프로토콜은 주마다 다릅니다. 2010 년 보편적 스크리닝 시행 이후 신생아의 CF 진단 률은 2006 년 10 %에서 2013 년 60 % 이상으로 증가했습니다.

테스트 수행 방법

신생아는 일반적으로 첫 번째 또는 두 번째 날에 검사를받습니다. 혈액 샘플을 아기의 발 뒤꿈치에있는 바늘 구멍에서 꺼내 카드 (Guthrie 카드라고 함)에 올려 분석을 위해 주 연구실로 보냅니다.

심사는 3 단계로 진행됩니다.

• 첫 번째 검사는 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)으로 알려진 췌장 효소를 찾고 있습니다. 상승 된 IRT는 CF를 강력하게 암시하지만, 조산을 포함하여 다른 조건들이 증가를 유발할 수 있습니다. 따라서 질병의 붉은 깃발만큼이나 CF의 진단이 아닙니다.
• IRT가 높으면 유전 테스트가 수행됩니다. 검사가 양성이면 아기가 CF를 가지고 있거나 운송인임을 의미합니다.
• 확실하게 진단을 확인하기 위해 땀 검사가 수행됩니다.

이것이 이상적인 선별 방법이지만, 모든 주에서 일상적인 평가의 일환으로 유전자 검사를 요구하는 것은 아닙니다. 일부 주에서는 IRT 만 필요합니다. 이 경우, 유전자 검사로 이동하는 대신, 아기는 2 주일 된 후에 재시험됩니다. 두 번째 IRT가 높으면 아기가 직접 땀 검사를 받게됩니다.

다른 주에서는 IRT와 유전 검사를 사용하여 두 번째 방문 (그리고 잠재적으로 놓친 진단)의 필요성을 제거합니다.

차동 진단

낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용되는 검사가 매우 정확하지만 결과가 결정적이지 않을 수 있습니다. 연구실에 오류가 있었거나 낭포 성 섬유증을 암시하는 증상이 실제로는 다른 것일 수 있습니다.

그러한 경우 의사는 다른 가능한 원인을 찾아보기를 원할 수 있습니다. 그중:

• 천식 CF의 호흡기 증상을 모방하거나 때로는 공존 할 수 있습니다. 천식에 대한 진단 테스트가 없으므로, 이는 손가락 클럽 (CF가있는 사람들에게 공통적)이 없거나 급성 호흡기 발작 중 점액이없는 경우에만 구별 될 수 있습니다.
• 기관지 확장증 폐에 손상을 입히면 점액을 맑게하는 증상입니다. CF는 기관지 확장증을 유발할 수 있지만 폐렴, 결핵 및 백일해 기침을 일으킬 수 있습니다. 원인을 구별하기 위해 의사는 객담 검사를 실시하여 바이러스, 곰팡이 또는 박테리아를 확인하거나 결핵에 대한 혈액 검사 또는 피부 검사를 지시 할 수 있습니다.
• 체강 질병 CF와 비슷한 위장 증상을 나타낸다. 그것은 보통 장 생검에 의해 분화 될 수 있습니다. 또한, 체강 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 글루텐이 식단에서 제거되면 증상이 호전되는 것으로 나타납니다.
• 번성하지 못함 아기가 예상대로 체중을 얻지 못한다는 의미입니다. 경우에 따라 영양 실조로 인해 위양성 땀 검사 결과가 나올 수 있습니다. 호흡기 증상이 없다는 것은 보통 CF가 아니라는 단서입니다.
• 원발성 섬모 운동 이상증 (primary ciliary dyskinesia, PCD) 섬모라고 불리는 호흡계의 미세한 세포가 기능을하지 않는 희귀 유전 질환입니다. 그것은 낮은 IRT 레벨에 의해 CF와 구별 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증에 대한 치료법이 있습니까? 이 페이지가 도움이 되었나요? 귀하의 의견에 감사드립니다! 당신의 염려는 무엇입니까? 기사 출처

• 산부인과 전문의의 미국 대학. 낭포 성 섬유증: 태아 검진 및 진단. 워싱턴 DC.; FAQ171; 2017 년 6 월 발행.
• 낭성 섬유증 재단. 낭포 성 섬유증을위한 신생아 선별 검사. Bethesda, Maryland; 2013. www.cff.org/What-is-CF/Testing/Newborn-Screening-for-CF/
• Farrel, P.; 화이트, T. 렌, C.et al. 낭성 섬유증 진단: 낭성 섬유증 재단의 합의 가이드 라인. J 소아과. 2017; 181 (Suppl): S4-S15. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2016.09.064.
• LeGrys, V.; Yankaskas, J.; Quittell L. et al. 진단 땀 검사: 낭포 성 섬유증 재단 지침. J Pediatr. 2007; 151 (1): 85-9. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2007.03.002.