칼만 증후군에 관한 정보

칼만 증후군은 여성보다 남성에 더 많이 영향을 미치며 전 세계적으로 8,000 ~ 10,000 명의 남성에서 1 명, 여성에서는 4 만에서 7 만 명당 1 명에게 영향을줍니다.

콜맨 (Kallmann) 증후군은 가족력이없는 사람에게서 유전되거나 발생할 수 있습니다. 가장 일반적인 상속 형식은 X 링크 형식입니다. X 염색체상의 KAL1 유전자는이 형태를 담당합니다. 다음으로 가장 많이 유전되는 형태는 염색체 8의 KAL2 유전자의 돌연변이 때문입니다. 상 염색체의 지배적 인 방식으로 유전됩니다. KALMAN 증후군의 세 번째 유전 된 형태는 KAL3 유전자의 돌연변이로 인한 것이며 상 염색체 열성 장애로 유전됩니다. KAL3 유전자의 정확한 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.

조짐

칼만 증후군에서는 뇌의 일부인 시상 하부가 제대로 작동하지 않습니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 사춘기를 통과하지 못함
• 냄새 감각이 없거나 냄새 감각이 매우 약함 (hyposmia)
• 수컷의 바람직하지 않은 고환 (cryptorchidism)
• 남성의 작은 페니스 (미세한 음경)
• 여성에서 월경이 시작되지 않습니다 (일차 성 무월경)
• 양손의 동시 운동 (양성 synyninesis라고 함) 장애와 남성의 약 5 분의 1에 영향을 미칩니다

신장이 단 하나 밖에 없거나 골다공증 (약한 뼈)이있는 것과 같이 덜 자주 나타나는 다른 증상이 있습니다.

진단

누군가가 사춘기를 통과하지 못하면 진단이나 치료를 위해 내분비 학자에게 위촉됩니다. 이 유형의 의사는 호르몬 질환을 전문으로하며 사춘기가 발생하지 않은 이유를 정확하게 결정할 수 있습니다.

누군가 사춘기를 통과하지 못하는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 그러나 콜만 증후군은 냄새를 맡을 능력이없는 유일한 질환입니다. 콜맨 증후군이 냄새 검사를 통해 나타날 수 있는지를 판단하는 것이 일반적입니다.

냄새 검사에는 두 가지 유형이 있습니다. 하나는 다른 물질을 가진 작은 병을 사용합니다. 다른 테스트에서는 "긁힘과 냄새"카드를 사용합니다. 두 가지 테스트 모두 커피와 같이 대부분의 사람들이 알고있는 냄새가 강한 물질을 사용합니다. 검사를받는 사람이 정상적인 냄새 감각을 가지고 있으면 칼만 증후군 외에 다른 장애가 있습니다.

신체 검사는 미성숙 고환 또는 작은 생식기가 남성에게 있는지 여부를 보여줍니다. 칼만 증후군의 가족력은 진단의 중요한 단서가됩니다. 테스토스테론이나 에스트로겐뿐만 아니라 황체 형성 호르몬 (LH)과 난포 자극 호르몬 (FSH)의 수준을 측정하기 위해 혈액 검사가 수행됩니다. 이러한 모든 호르몬은 정상적인 성적 발달에 중요합니다. 이러한 호르몬 수치가 매우 낮 으면 뇌의 시상 하부 또는 뇌하수체에 문제가 있음을 의미합니다.

칼만 증후군에서는 두뇌에 후각 구근이라고 불리는 구조물이 없기 때문에 냄새 감각이 부족합니다. 머리의 자기 공명 영상 (MRI) 스캔은 이러한 구조가 존재하는지 여부를 나타낼 수 있습니다.

치료

콜맨 증후군 치료는 실종 된 호르몬 대체에 중점을 둡니다. 남성의 경우 테스토스테론 또는 hCG는 일정에 따라 주사합니다. 여성의 경우 에스트라 디올 환약이 매일 복용됩니다. 프로게스테론 정제는 생리주기를 만들기 위해 매월 처음 14 일 동안 매일 복용합니다. 두 가지 유형의 정제를 복용하는 대신 에스트로겐과 프로제스테론을 모두 함유 한 피임약을 사용합니다. 남성과 여성 모두에게 불임 치료를위한 다른 치료법이 있습니다. 칼만 증후군 환자를 올바르게 치료하면 정상적인 재생산 건강을 얻을 수 있습니다.