Laurence-Moon-Bardet-Biedl 증후군
차례:
- Biedl-Bardet 증후군과 Laurence-Moon 증후군의 차이
- 게시판 및 LMS의 원인
- 진단 방법
- 두 조건을위한 트리트먼트
- Biedl-Bartet 증후군 또는 Laurence-Moon 증후군의 예후
Bardet-Biedl Syndrome (구월 2024)
지난 몇 년 동안 Laurence-Moon-Bardet-Biedl 증후군 (LMBBS)은 출생 한 100,000 명의 아기 중 약 1 명에게 영향을주는 유전성 유전 상태를 설명하기 위해 사용 된 용어였습니다. 그것은 처음에 증후군의 증상을 묘사 한 4 명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.
그 이후로 LMBBS는 부정확 한 것으로 인정되었습니다. 대신, LMBBS는 실제로 Biedl-Bardet 증후군 (BBS)과 Laurence-Moon 증후군 (LMS)의 두 가지 별개의 질환으로 구성된다는 사실이 밝혀졌습니다.
Biedl-Bardet 증후군과 Laurence-Moon 증후군의 차이
BBS는 시력 저하, 손가락이나 발가락의 증식, 복부와 복부의 비만, 신장 문제 및 학습 장애를 유발하는 매우 드문 유전 질환입니다. 시력 문제가 급속히 악화됩니다. 많은 사람들이 완전히 맹인이 될 것입니다. 신장 문제와 같은 다른 증상의 합병증은 생명을 위협 할 수 있습니다.
BBS와 마찬가지로 LMS는 유전성 질환입니다. 그것은 학습 장애, 감소 된 성 호르몬 및 근육과 관절의 경직과 관련이 있습니다. BBS와 LMS는 매우 유사하지만 LMS 환자가 복부에 여분의 자국이나 비만 징후를 보이지 않기 때문에 다른 것으로 간주됩니다.
게시판 및 LMS의 원인
BBS의 대부분의 경우가 상속됩니다. 그것은 남녀 모두 똑같이 영향을 미치지 만 공통적 인 것은 아닙니다. BBS는 북미와 유럽의 10 만분의 1에 불과합니다. 쿠웨이트와 뉴 펀들 랜드의 국가에서는 약간 더 일반적이지만, 과학자들은 이유를 확신하지 못합니다.
LMS는 또한 유전되는 질병입니다. LMS는 상 염색체 열성이다. 두 부모 모두 LMS 유전자를 가지고있을 때만 발생한다. 일반적으로 부모는 LMS가 없지만 부모의 유전자를 가지고 있습니다.
진단 방법
BBS는 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 시각적 인 검사와 임상 평가는 다른 이상과 지연을 찾을 것입니다.어떤 경우에는 유전 테스트가 증상이 진행되기 전에 장애의 존재를 감지 할 수 있습니다.
LMS는 일반적으로 발달 지연 검사, 예를 들어 언어 저해, 일반 학습 장애 및 청각 문제 검사와 같은 진단을받을 때 진단됩니다.
두 조건을위한 트리트먼트
BBS의 치료는 시력 교정이나 신장 이식과 같은 장애의 증상 치료에 중점을 둡니다. 조기 개입은 어린이가 가능한 가장 일상 생활을하고 증상을 관리하도록 허용 할 수 있지만, 현재 질병에 대한 치료법은 없습니다.
LMS의 경우 현재 장애를 처리 할 수있는 치료법이 없습니다. BBS와 마찬가지로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 안경이나 기타 보조기구와 같은 안과 치료는 시력을 악화시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 짧은 신장 및 성장 지연을 치료하기 위해 호르몬 요법을 권장 할 수 있습니다. 말하기 및 작업 치료는 손재주 및 일상 생활 기술을 향상시킬 수 있습니다. 신장 치료 및 신장 지원 치료가 필요할 수 있습니다.
Biedl-Bartet 증후군 또는 Laurence-Moon 증후군의 예후
Laurence-Moon 증후군 환자의 평균 수명은 다른 사람들보다 짧습니다. 가장 흔한 사망 원인은 신장이나 신장 문제와 관련이 있습니다.
Biedel-Bartet 증후군에서 신부전은 매우 흔하게 발생하며 사망 원인의 가장 큰 원인입니다. 신장 문제를 관리하면 평균 수명과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
램지 헌트 증후군 (유형 II) : 증상 및 치료
헤르페스 (herpes) 대상 포진 귀와 같은 람 세이 헌트 증후군 (II 형)은 발진과 안면 마비를 일으키는 희귀 한 신경 장애입니다.
Fibromyalgia 및 ME / CFS의 레이노 증후군
레이노 증후군은 섬유근통과 만성 피로 증후군에서 흔합니다. 극도로 차가운 손발의 원인에 대해 알아보십시오.
Willis-Ekbom 또는 불안 장애 다리 증후군 (RLS)이란 무엇입니까?
하지 불안 증후군 (Restless Leg Syndrome, RLS) 또는 Willis-Ekbom 병 (WED)이란 무엇입니까? 그것이 무엇인지, 증상, 어떻게 발생하는지, 진단 및 치료에 대해 알아보십시오.