Charcot-Marie-Tooth disease 란 무엇입니까?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)는 팔과 다리의 신경에 결함을 일으키는 질환 군을 나타냅니다.이 신경 결함은 근육 약화, 위축 및 감각 상실을 일으킬 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 유형

Charcot-Marie-Tooth (CMT) 병에는 여러 가지 유형이 있습니다. CMT 1 형 장애에서이 질병은 신경 세포의 절연 피복 인 미엘린 덮개에 영향을 미칩니다. CMT 타입 2 장애에서는 신경 자체가 영향을받습니다. 유형 1과 마찬가지로 CMT 유형 3 (Dejerine-Sottas 병), CMT 유형 4 및 CMT X는 미엘린 덮개에 영향을 미칩니다.

CMT는 전 세계적으로 발견되며 모든 민족적 배경을 가진 사람들에게 영향을 미칩니다. 미국 내 약 150,000 명의 사람들이 CMT를 앓고 있으며 2,500 명 중 1 명이이 상태로 살고 있습니다. CMT는 1886 년 Jean-Marie Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tooth의 연구원에 의해 처음 기술되었으며, Charcot-Marie-Tooth는 드문 것으로 간주됩니다. CMT는 때때로 비골 근 위축증 또는 유전성 운동 및 감각 신경 병증으로 불립니다.

Charcot-Marie-Tooth의 대부분은 유전 적으로 염색체 결함으로 전염됩니다. 약 15 %의 사례가 가족력없이 발생합니다. 이 질환은 대개 15 세에서 20 세 사이에 나타납니다.

증상은 무엇입니까?

CMT의 첫 징후는 일반적으로 발 문제로 나타납니다. 발목 염좌, 발진 또는 서투른 것처럼 보일 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 발 아치가 높아지고 발가락이 구부러 질 수 있습니다. CMT를 가진 사람들이 발을 들기가 어려울 수 있습니다. CMT 환자들은 걷는 동안 발을 들기 위해 무릎을 구부린 채로 매우 신중하게 걸어야 할 수도 있습니다.

손의 약점은 지퍼 또는 단추를 쓰거나 사용하는 데 문제가있을 수 있습니다. 통증과 근육 경련이 발생할 수 있습니다.

같은 가족 구성원 사이에서도 CMT의 심각성은 다를 수 있습니다. 예를 들어, 한 사람은 증상을 거의 느끼지 못할 수 있고 다른 한 사람은 발 기형과 걷기 어려움이 있습니다. CMT 환자의 키가 짧아서 눈이 가깝습니다.

CMT는 대부분의 경우 두뇌 나 심장, 정신 능력, 수명과 같은 신체의 다른 부위에 영향을주지 않습니다. 이 상태는 치명적이지는 않지만 치료법은 없습니다.

CMT 환자의 약 15 %는 X 염색체 (CMTX)에 연결된 장애 형태를 가지고 있습니다. 연구에 따르면 CMTX 환자는 일반적인 증상 이외에도 일시적인 중추 신경계 증상이 나타날 수 있습니다. CMT의 심한 경우도 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다.

CMT는 어떻게 진단됩니까?

의사가 손, 다리, 발 약점 때문에 CMT를 의심하는 경우 진단을 확인하기 위해 신경 (신경 전도 속도 또는 NCV)과 근육 (근전도 또는 근전도)의 특수 검사를 수행 할 수 있습니다. 특수한 유전 테스트는 CMT의 일부 유형을 식별 할 수 있습니다.

CMT는 어떻게 치료됩니까?

질병의 진행을 늦출 수있는 치료법이나 치료법이 없으므로 치료는 증상 완화에 초점을 맞 춥니 다. 다리 괄호와 특수 신발은 걷기, 물리 치료와 같이 도움이 될 수 있습니다. 때로는 족부 변형을 교정하기 위해 발 수술 (절골술 또는 관절 고정술)이 필요할 수 있습니다. 근육통과 경련을 완화하기 위해 약물을 투여 할 수 있습니다.

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• 근이영양증 협회. Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)에 관한 사실.
• Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth 병. e 의학.
• 신경 학상 장애 및 뇌졸중 연구소 Charcot-Marie-Tooth Disorder 정보 페이지.
• Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). 샤르코 (Charcot) 관절. Orthopade, 28 (6), 550-558.