재발 성 Miscarriages에 대한 부모 Karyotype 테스트
차례:
10 Tips To Get Pregnant in 90 seconds - TTC tips from InfertilityTV (구월 2024)
임신을 잃을 때 치명적인 문제는 아닙니다. 실제로 임신 초기에 거의 15 %가 자발적으로 일찍 끝나게됩니다. 대부분의 커플에게 유산은 단 한 번 발생하고 계속해서 건강하고 행복한 아기를 가질 수 있습니다.
그러나 부부가 반복적 인 유산을 가지고있는 경우 여성의 생식 기관의 해부학 적 이상과 같은 여러 가지 손실에 대한 여러 가지 이유가있을 수 있습니다. 혈액 응고 장애; 또는 호르몬 문제. 어느 한쪽 또는 양쪽 부모의 감염, 환경 적 요인 및 고령도 반복적 인 임신 손실에 잠재적 인 역할을한다고 생각됩니다.
재발 성 유산을 앓고있는 부부의 약 4 %에서이 문제는 한쪽 또는 양쪽 파트너의 염색체 이상 일 수 있습니다. 핵형 검사 (karyotype)라고하는 검사를 통해 이것이 사실인지 확인할 수 있습니다.
염색체가 설명 된
핵형은 인간의 염색체를 나타내는 그림으로 신체의 모든 세포의 핵 내에 존재하는 DNA라는 유전 물질의 "패키지"입니다. 일반적으로 인간 세포는 23 쌍으로 배열 된 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 핵형 검사는 각 염색체가 형성되는 방식의 이상뿐만 아니라 그 번호의 편차를 검출 할 수 있습니다.
부모의 핵형을 얻기 위해, 부모 또는 양쪽 부모의 혈액 (보통 백혈구)이 사용됩니다.(때로는 잃어버린 임신에서 나온 조직을 검사합니다.) 혈액 세포에서 염색체를 분리하고 염색하고 현미경으로 검사합니다. 염색체의 사진도 현미경을 통해 촬영됩니다.
그러면이 그림을 잘라 내고 크기에 따라 염색체를 구성합니다 (가장 큰 것부터 가장 작은 것까지). 세포 유전 학자 (cytogeneticist)라는 전문가는 완성 된 핵형을 조사하여 유산의 재발에 역할을 할 수있는 염색체의 누락 또는 여분의 조각을 찾는다.
부모의 핵형 및 유산 위험
근본적인 염색체 문제가 반복적 인 유산이있는 소수의 커플에만 영향을 미치지 만, 일부 의사는 다중 유산을 겪은 커플에 대한 일상적인 검사로 부모 핵형 검사를 포함합니다.
다른 의사들은 염색체 관련 증상을 가질 위험이 높은 부부에게만이 검사를 사용합니다. 두 부모를 모두 테스트하는 것이 일반적입니다. 이 두 쌍의 염색체 문제 중 가장 일반적인 유형은 균형 잡힌 전이 (balanced translocation) 즉 특정 염색체의 일부가 재 배열된다는 의미입니다. 핵형은 또한 다른 유형의 전좌 또는 염색체 모자이크주의 (chromosomal mosaicism)라고 불리는 상태를 나타낼 수 있습니다.
왜 모든 의사들이 반복적 인 임신성 상실을 가진 부부에게 부모의 핵형을 정기적으로 주문하지 않는가? 테스트 결과와 상관없이 대부분의 커플은 핵형이 나타내는 것과 상관없이 성공적인 임신을 계속 시도합니다. 염색체 이상은 임신이 정상적이지 않을 것이라는 보장은 아닙니다.
체외 수정 및 유산 위험
염색체 이상을 나타내는 핵형 검사를받은 부부는 정상 임신을 추구하는 방법을 유전 상담사에게 안내 할 수 있습니다. 가능한 한 방법은 생체 외 수정 (IVF)이다. 시간이 많이 걸리고 침습적 인 불임 치료법으로 여성의 난소에서 난자를 제거하여 실험실에서 수정 될 수있다. 그 결과로 태어난 배아는 여성의 자궁에 이식됩니다.
염색체 문제를 다루는 예비 부모의 경우, IVF는 pre-implantation screening (PSG)이라고 불리는 절차와 결합되어 배아의 염색체가 염색체가 불필요하거나 결핍 된 aneuploidy와 같은 이상을 검사합니다. 예를 들어, 다운 증후군은 18 번 또는 21 번 염색체의 여분 사본이있을 때 발생할 수 있습니다.
Aneuploidy 배아는 유산에 실패하거나 임플란트에 실패 할 가능성이 더 큽니다. 이식, 임신 및 출산이 발생하면 이수 배수성 배아는 정신적 또는 신체적 장애가있는 어린이를 초래할 수 있습니다. 따라서 이상이있는 것으로 판명 된 태아는 이식되지 않습니다.
이러한 절차는 정상적인 임신 과정을 가속화 할 수 있으며, 일부 의사는이를 사용하여 도움을 제공합니다. 그러나 그들은 비싼 침윤성이며 건강 보험으로 보상받지 못하기 때문에 많은 커플에게 금지 될 수 있습니다.
실제로 연구 결과에 따르면 IVF를 사용하는 커플에 비해 중재가없는 커플은 결국 정상 임신을하는 비율이 약 71 %에 이릅니다.
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