Fanconi 빈혈의 기본 원리 이해하기
차례:
Fanconi Anemia Mnemonic (구월 2024)
Fanconi 빈혈증은 pancytopenia (낮은 백혈구, 적혈구 및 혈소판) 및 신체 이상을 특징으로하는 드문 상속 골수 실패 증후군입니다. 보급률은 아시 케 나지 유대인, 스페인의 로마 인구, 흑인 남아 프리카 공화국에서 더 높습니다. 그것은 신장의 질병 인 Fanconi 증후군과 혼동해서는 안됩니다. 대부분의 환자는 10 세 이전에 진단됩니다.
Fanconi 빈혈의 징후와 증상
환자의 50 % 이상이 신체 이상이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 피부 변화 - 색소 침착 한 반점 (주위 피부보다 가벼운) 또는 카페 - 오 - 라트 반점 (커피 색소 영역)
- 단신
- 엄지 기형
- 뇌의 이상 - 머리의 크기가 작고 뇌의 수분 증가
- 결석 또는 기형 신장
- 생식기의 이상
- 발달 지연
혈구 수가 감소함에 따라 범 혈구 감소증이 나타날 수 있습니다.
- 멍이 들거나 출혈이 증가합니다 (혈소판 수가 낮거나 혈소판 감소증)
- 피로, 창백한 피부 (빈혈)
- 발열, 감염 (백혈구 수가 적거나 호중구 감소증)
암 진단은 초기 발표 일 수 있습니다. Fanconi 빈혈 환자는 발달 위험이 증가합니다.
- 급성 골수 백혈병
- 골수이 형성 증후군
- 두경부 암
- 뇌종양
- 윌 름 종양 (신장 암)
- 위장 (GI) 암)
- Vulvar 및 항문 암
진단
프레 젠 테이션은 일반적으로 시간이 지남에 진화로서, 진단되는 과정은 느린 하나가 될 수 있습니다. 혈소판 수치가 낮 으면 대개 문제의 징후가됩니다. 그런 다음 시간 경과에 따라 백혈구 수가 감소하고 빈혈이 뒤 따릅니다. 빈혈은 적혈구가 정상보다 더 큰 것을 의미하는 거대 세포로 묘사됩니다. 위에서 검토 한 신체 이상과 결합 된 이러한 검사 결과는 Fanconi Anemia를 제안합니다.
Fanconi 빈혈 환자 또한 암 발병 위험이 높습니다. 비정상적으로 어린 나이에 나타나는 암은 일부 환자에서 초기 증상 일 수 있습니다. 또한, 같은 가족의 여러 구성원이 암에 걸리면 집어 올릴 수 있습니다.
Fanconi 빈혈증이 의심 될 때, 혈액은 염색체 파손이라고 칭한 특별한 실험실 검사를 위해 보내집니다. Fanconi 빈혈증의 유전 적 결함은 염색체가 조기에 골수 실패 및 암으로 적절하게 복구 할 수 없게합니다. 염색체 파손 검사가 Fanconi 빈혈과 일치하면 유전 검사를 보낼 수도 있습니다. 이 정보는 진단을 확인하는 것 외에도 가족에게이 상태의 어린이가 더 많은 위험에 대한 정보를 제공합니다.
계승
Fanconi 빈혈은 보통 상 염색체 열성 패턴으로 전달됩니다.이것은 두 부모 모두 자녀가 질병에 걸리게하는 매개체가되어야 함을 의미합니다. 이 시나리오에서 부모는 모두 캐리어이며 그들은 Fanconi 빈혈증이있는 아이를 가질 확률이 1 / 4입니다. 더 드물게 X 염색체에 유전 변이가 X 염색체에 있음을 의미하는 X 연결 방식으로 전달됩니다. 이 경우 어머니는 그 질병을 아들에게 전가 할 수 있습니다.
트리 트먼트
수혈: 적혈구와 혈소판 수혈은 골수가 정상적인 양을 생산할 수 없기 때문에 공급을 보충하는 데 사용됩니다. 수혈은 빈혈 (피로, 피로) 또는 혈소판 감소증 (출혈)의 증상을 예방하는 데 사용됩니다.
옥시 메솔론: Oxymetholone은 구강 단백 동화 스테로이드로 혈액 세포 수를 증가시키는 데 사용될 수 있습니다. 이것은 골수 기증자가 될 수있는 형제가없는 환자에게 일반적으로 사용됩니다.
골수 이식: 골수 이식은 범 혈구 감소증을 치료할 수 있지만 암의 평생 위험을 감소시키지 않습니다. 가장 좋은 결과는 일치하는 형제가 기증자가 될 수있는 경우입니다.
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