비 침습적 산전 검사에 대한 이해

비 침습적 산전 검사 (NIPT)는 어머니의 혈액을 보아 일부 유전병을 스크리닝하는 방법입니다. 또한 비 침습적 태아 선별 검사 (NIPS)라고도 들릴 수 있습니다. 이것들은 같은 것이다. 이 검사는 어머니의 혈류에서 순환하는 소량의 아기 DNA (세포가없는 DNA 또는 cfDNA라고 함)를 발견하여 작동합니다. 혈액은 다른 실험실 작업과 같은 방식으로 추출되어 다양한 유전 질환에 대한 검사를 위해 실험실로 보내집니다. 몇 가지 검사가 제공됩니다. 검사는 개업의가 일반적으로 사용하는 검사실에 따라 달라집니다. 일부 테스트 이름에는 다음이 포함됩니다.

• 조화
• MaterniT21 Plus
• 비자
• Panaorama
• 베르 피피

누가 그것을해야합니까?

산과 의사 및 산부인과 전문의 (ACOG)는 이제 모든 임산부를 대상으로 한 선별 검사 (NIPT) 또는 진단 검사 (양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링)를 통한 유전 검사를 권장합니다.

의사가 선별 검사를 권장하는 경우 걱정하지 마십시오. 그 또는 그녀가 무언가가 잘못되었다고 의심하기 때문에 반드시 그런 것은 아닙니다. 전통적으로 이러한 유형의 검사와 검사는 35 세 이상이거나 유전 질환이있는 가족력이있는 여성에게만 권장되었습니다. 그 후 권고는 나이 든 아버지들을 포함하도록 확대되었다. 이제 검열은보다 안전하고 쉽게 이용할 수 있으므로 더 널리 권장됩니다.

일부 가정에서는 사전에 생각하지 않는 한 가지 일이 있습니다. 검사가 양성이면 임신이 유전 적 문제의 위험이 증가하고 있음을 나타냅니다. 이것은 확실히 우리가 당신이 당신의 개업 의사와 당신의 파트너와 함께하도록 권장 할 토론입니다. 기억해야 할 중요한 점 중 하나는 이러한 검사가 선별 검사로 간주된다는 것입니다. 즉, 유전 문제가있는 아기의 위험이 증가했음을 알려주는 것이지 유전 문제가 확실한 것은 아닙니다. 아기의 유전 상태에 대한 확실한 답을 얻으려면 진단 검사를 받아야합니다.

비만이거나 병적으로 비만하면 검사 결과가 나오지 않아 결과가 없음을 의미하는 위험이 증가합니다. 이것은 당신이 2 백 50 파운드 이상 있다면 이것은 당신을위한 최고의 심사되지 않을 수도 있다는 것을 의미합니다. 쌍둥이 나 다른 배수 임신 한 경우 NIPT에도 한계가있을 수 있습니다.

언제 그렇게합니까?

임신 9 주째에 NIPT 검사를 시작할 수 있습니다. 이상적으로,이 토론은 임신 초기에 가능한 한 조기에 이루어질 것입니다. 이시기는 귀하의 의학적 및 가족 내력에 근거하여 선별 검사 옵션을 결정할뿐만 아니라 초음파로 누낭 폴드 검사와 같은 첫 번째 임신 검사 기회를 활용할 수있는 기회에 대해 논의 할 시간을줍니다.

무엇을위한 스크린인가?

이 검사는 가장 흔한 유전 질환만을 찾습니다. 여러 브랜드의 NIPT를 사용할 수있는 경우 각 제품마다 실험실에서 찾고있는 것과 약간 다른 패널이있을 수 있습니다. 다음은 테스트에 포함될 가능성이 가장 높은 항목입니다.

• 다운 증후군 (trisomy 21)
• 에드워즈 증후군 (trisomy 18)
• 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체 증후군)

일부 NIPT가 당신에게 말할 다른 것들도 있습니다. 여기에는 아기의 Rh 상태, 아기의 성별 등이 포함될 수 있습니다. 이들은 실무자가 사용하는 테스트에 따라 다를 수 있지만.

얼마나 정확한가?

광고를보고 특정 실험을 수행하는 개별 실험실을 보았을 때 대개 정확도가 매우 높습니다. 정확도를보기 위해 수행 된 테스트가 유전 문제의 비율이 높은 인구 집단에서 이루어 졌기 때문에 대부분의 사람들에게 오해의 소지가 있습니다. 이것은 임산부의 일반 인구와 관련이 없을 수 있음을 의미합니다. 긍정적 인 선별 검사를 받으면 아기가 진정으로 유전적인 문제를 일으킬 가능성을 알려 드릴 수 없습니다.

NIPT 후에 무엇이 나옵니까?

아기가 유전 문제를 가지고 있다는 것을 나타내는 NIPT 검사가 있으면 상담을 받게됩니다. 이 카운슬링은 일반적으로 귀하의 개인 및 병력을 조사하고 다른 검사가 가능한지 설명하는 유전 상담원과의 면담을 포함합니다. 임신 초기에 chorionic villus sampling (CVS)을 사용하고 임신 14 주 후에 양수 천자를 시행 할 수 있습니다.

이들은 선별 검사가 아닌 진단 검사로 간주됩니다.이것은 유전 적 문제가있는 아기를 갖는 위험이 무엇인지를 단순히 나타내지 않고 실제로 진단을 제공한다는 것을 의미합니다. 이 검사는 더 정확하지만 임신에 약간의 위험이 있습니다. 숙련 된 공급자의 경우, ACOG에 따르면 이러한 검사 후 유산 위험은 0.1 ~ 0.3 %입니다. 이 위험은 유전 적 이상 진단과 무관합니다.

기타 유전 테스트

NIPT가 척추이 분증증이나 무뇌증과 같은 신경관 결함을 가리는 것은 아니라는 점에 유의해야합니다. 따라서 초음파 및 모체 혈청 알파 태아 단백질 (MSAFP)을 사용한 두 번째 삼 분기 검진은 여전히 ​​부모에게 제공되어야합니다. 일부 부모는 또한 유전 검사 검사를 건너 뛰고 여러 가지 이유로 진단 검사로 바로가는 것을 선호 할 수 있습니다. 의사 나 조산사에게 환경 설정, 병력 및 유전 적 장애 진단을 받으면 무엇을하지 않을지 등의 다른 요소에 대해 이야기하면 대화를 나누고 귀하와 귀하의 올바른 경로를 선택할 수 있습니다. 가족.

유전자 검사를 선택하지 않음

일부 가족은 선별 검사인지 진단 검사인지에 관계없이 유전자 검사를 건너 뛰기로 결정할 것입니다. 귀하의 종사자는 귀하가 다른 선택을하도록 강요해서는 안되지만, 모든 옵션의 이점과 위험에 관한 논의가 있어야합니다. ACOG, American Academy of Nurse Monwives (ACNM) 및 기타 의료기관은 유전 검사 및 검사를 거부 할 권리를지지합니다.