헌팅 톤 병의 증상 및 원인

헌팅턴 병 (Huntington 's disease, HD)은 부모에서 어린이에게 유 전적으로 전달되는 진행성 신경 퇴행성 질환입니다. HD에서는 사람의 뇌 세포가 퇴화되어 육체적,인지 적, 정서적 문제를 일으 킵니다. 고전적인 증상으로는 치매, 통제 할 수없는 몸부림과 움직임에 대한 통찰력 부족이 있습니다.

헌팅 톤 병의 통계

미국 내 25 만명이 HD를 개발했거나 개발할 예정입니다. 증상은 대개 30-50 세 사이에서 시작됩니다. 청소년 HD는 2 세의 어린이를 대상으로합니다. 또한 나이가 들어서도 80 세에 이르렀지만 드문 경우입니다. 일반적으로 젊은 사람은 증상이 시작될 때 질환이 진행되는 속도가 빠릅니다. 남성과 여성은 동등하게 조건을 개발할 가능성이 있습니다.

헌팅 톤 병의 증상

• 초기 단계 HD: HD의 초기 증상은 새로운 것을 배우거나 의사 결정을 내리는 데 어려움, 운전 과민성, 기분 변화, 비자 발적 운동 또는 경련, 조정 및 단기 기억 문제 등의 문제입니다.
• 미들 스테이지 HD: HD가 중간 단계로 진행됨에 따라 삼킴, 말하기, 걷기, 기억 및 작업 집중에 어려움을 겪습니다. 몸부림 치는 움직임 (무도병)의 HD는 매우 명확하게 나타나고 일상적인 기능을 크게 방해 할 수 있습니다. 그 사람은 또한 강박적인 행동을 전개 할 수도 있습니다.
• 늦은 스테이지 HD: 후기 HD 증상은 걷거나 말을 할 수 없기 때문에 간병인이 돌보아 줄 필요가 있습니다. HD 단계가 늦은 사람들은 질식 위험이 높습니다.

헌팅턴 병의 원인은 무엇입니까?

HD의 거의 모든 경우는 유전 적이며 질병이 부모에게서 물려 받음을 의미합니다. 아버지 나 어머니가 HD를 가지고 있다면 HD 유전자를 가질 확률이 50 %입니다. HD 유전자를 상속받은 경우, 어느 시점에서 HD를 개발할 수 있습니다. 당신이 HD 유전자를 물려받지 않았다면, 당신은 HD를 개발하지 않을 것이고 당신의 유전자를 당신의 아이들에게 전가시킬 수 없을 것입니다.

HD 사용자의 약 1 ~ 3 %는 HD를 가진 부모가 없습니다. 이 경우, 그 질병은 그 가족의 다른 누군가에게 추적 될 수 없습니다.

과학자들은 1993 년에 HD 유전자를 확인했다. HD에 걸릴 위험에 처한 일부 사람들은 혈액 검사를 통해 유전자의 운반체인지를 결정하고 다른 사람들은 현재이 질병에 대한 치유 적 치료가 없기 때문에 검사를 거부한다.

헌팅턴 병 치료

헌팅턴 병의 치료법은 없지만 비자발적 운동의 증상은 미국 식품의 약국 (FDA)에서 2008 년에 승인 한 유일한 약물 인 테트라 베 헨다 (tetrabenazine)로 치료할 수 있습니다. Alzheimer 's에서 사용 된 것과 유사한 다른 약물은 HD의인지 적, 행동 적 및 감정적 인 증상을 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 또한, haloperidol (Haldol) 및 olanzapine (Zyprexa)과 같은 약물이 종종 사용됩니다.

운동은 신체 및 작업 치료와 같은 공식적인 방법, 걷기 및 활동과 같은 비공식적 인 방법을 통해 HD가 유발하는 쇠퇴를 늦추는 데 도움이되는 것으로 입증되었습니다.

헌팅턴 병 예방

현재 HD를 방지 할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 활성 몸과 건강한 정신을 유지하는 것은 증상을 지연 시키거나 진행을 지연시키는 데 도움이됩니다.

헌팅턴 병의 예후

현재 HD의 예후는 좋지 않습니다. 진단 후 평균 수명은 10-20 년 사이입니다. 사망은 보통 질식이나 폐렴과 같은 싸울 수없는 것과 같은 HD의 합병증에서 비롯됩니다. 그러나 HD를 전달하는 유전자가 밝혀지기 때문에 연구진은 뇌에 미치는 영향을 연구하여이 질병을 타깃으로하여 손상을 역전시키는 것을 목표로 삼고있다. 약물 및 기타 치료 방법을 테스트하기 위해 진행중인 임상 시험이 진행 중입니다.

헌팅턴 병과 알츠하이머 병과의 다른 점은 무엇입니까?

HD 및 알츠하이머 병의 증상은 처음에는 HD의 평균 발병 연령 (30-50 세)이 65 세 이상인 경우가 대부분인 알츠하이머 병의 발병 연령보다 훨씬 낮지 만 초기 증상은 비슷합니다. 두 질환 모두 치매를 일으키고 기억력에 영향을 미칩니다. 의사 결정 능력 및 새로운 것을 배울 수있는 능력.

HD가 진행됨에 따라 사람들은 질병의 고전적인 몸짓을 표시합니다. 알츠하이머 병에서 사람의 이동 능력은 점차적으로 점점 더 어려워 지지만 대개는 많은 비자발적 운동을 경험하지 않습니다. HD의 후반기에 사람들은 대개 다른 사람들이 말하는 것을 이해할 수 있으며 가족과 친구들은 친숙하게 지낼 수 있습니다. 알츠하이머 병 말기에, 대부분의 사람들은 다른 사람들을 이해할 수 없으며 그들 주위의 다른 사람들을 인식하지 못하는 것처럼 보입니다.

또한 HD의 거의 모든 경우가 유전되지만 대부분의 알츠하이머 병은 직접 유전되지 않습니다.

DipHealth에서 온 한마디

귀하 또는 귀하의 사랑하는 사람이 헌팅턴 병으로 진단 받거나 양성 반응을 보인 경우 많은 염려가있는 것이 정상입니다. 많은 자원과 지원이 있다는 것을 알고 있으면 무엇을 기대하고 대처할 수 있는지 배우는 데 도움이 될 수 있습니다. Huntington 's Disease Society of America는 더 많은 정보를 제공 할 수있는 여러 단체 중 하나이며 지역 지원 단체도 이용할 수 있습니다.