터너 증후군 (Monosomy X) 및 임신 손실

터너 증후군 (Monosomy X)과 임신 손실은 종종 관련이 있습니다. 터너 증후군 (Turner syndrome)은 소녀 또는 여성이 하나의 완전한 X 염색체만을 갖는 염색체 장애입니다. (Y 염색체는 남성이되기 위해 필요하기 때문에 터너 증후군을 앓고있는 모든 아기는 소녀입니다.) 터너 증후군으로 태어난 소녀는 보통 정상적인 삶을 살아갈 확률이 높지만 대다수의 아기는 유산이나 유산으로 손실됩니다 사산.

널리 퍼짐

1,500에서 2,500 명의 신생아 중 1 명은 터너 증후군이 있습니다. 그러나 연구에 따르면, 단편 X는 모든 개념의 약 3 퍼센트에 존재하지만, 영향을받는 아기의 약 99 퍼센트는 유산되었거나 사산되었습니다. 이 상태는 모든 유산 중 약 15 %의 요인으로 생각됩니다.

원인

터너 증후군의 원인은 신체의 세포가 완전히 기능하는 X 염색체 하나만 남기는 세포 분열의 오류입니다. 대개의 경우 수정은 수정란, 정자 또는 난자에서 기원합니다. 모체 터너 (Mosaic Turner) 증후군 (Mosaic Turner syndrome)이라는 상태에서 신체의 일부 세포는 단 염색 X를 가지지 만 나머지는 정상적인 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 원인은 초기 배아 발달 과정에서 세포 분열의 오류입니다. 아무도 정확히 이러한 세포 분열 오류를 일으키는 원인을 알지 못합니다.

진단

터너 증후군은 임신 중절 후에 부모가 염색체 검사를 시행 할 때 유산이나 사산의 원인으로 밝혀 질 수 있습니다. 현재의 임신에서 초음파 검사는이 상태에 대한 마커를 나타낼 수 있지만 진단은 양수 천자 또는 CVS와 같은 유전 검사를 통해서만 확인할 수 있습니다. 그리고 amniocentesis조차도, 그 상태에 대한 가양성에 대한 몇 가지보고가있었습니다. 신생아의 경우 진단은 혈액 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

비록 유산의 위험이 높다고해도 무서운 것처럼 보이지만, 연구자들은 터너 증후군과 관련된 유산의 대부분이 첫 번째 임신기에 발생한다고 생각합니다. 아기가 양수 검사를받을 자격이되는 시점에 이르면 임신 손실 확률은 거의 비틀 거리지 않습니다. 한 연구에 따르면 양수 천식으로 진단 된 아기의 91 %가 출생까지 살아 남았습니다. 아기에게 염색체 이상이 있다는 것을 알기가 어려울 수 있으므로 준비하기 위해 지원 그룹이나 유전 카운슬러에게 연락하는 것이 좋습니다.

예지

유산과 사산의 위험이 높지만 터너 증후군이있는 아기의 전반적인 예후는 출생 후 멀지 않습니다. 일반적인 건강 문제와 신체적 특징이 있지만 터너 증후군을 앓고있는 소녀는 보통 생명을 위협하는 장애가없는 정상적인 지능을 가지고 있으며 행복한 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 많은 사람들은 성인이 될 때까지 장애가 있다는 사실조차 알지 못합니다.

결과에서의 유전학의 역할

터너 증후군이있는 아기를 잃어버린 경우, 터너 증후군을 앓고있는 여성의 이야기를 듣는 것은 혼란스럽지 않으며, 다른 한편으로는 의사가 터너 증후군이 유산을 사산. 진실은 의사들이 왜 터너 증후군을 앓고있는 많은 아기들이 유산 되었는가, 그리고 다른 사람들이 주요 합병증없이 임신을 통해 그것을 만드는 이유를 완전히 확신하지 못한다는 것입니다.

가장 가능성있는 설명은 유전적인 요인이 작용한다는 것입니다. 터너 증후군으로 임신 한 대다수의 아기는 평생 동안 필요한 유전자를 잃어 버리는 반면, 살아남은 아기는 단 하나의 X 염색체를 가지고 있음에도 불구하고 완전한 유전자 세트를 가지고있을 수 있습니다. 일부 연구자들은 터너 증후군으로 임신을 견디는 아기들은 적어도 초기 임신 기간 동안 성장과 발달을 지속 할 수있는 정도의 모자이크를 가지고 있다고 이론화했다.

설명에 관계없이 터너 증후군이있는 아기를 유산이나 사산으로 잃어버린다면 정상적이며 슬퍼해도 좋습니다. 확률은 미래의 임신에서 반복되는 상태가 낮지 만 유전 카운슬러는 다시 시도 할 때 가질 수있는 우려 사항에 대해 더 많은 정보를 줄 수 있어야합니다.