출생 결함 진단에서의 초음파 정확도

대부분의 임산부는 임신 중에 적어도 하나의 초음파 검사를 받게됩니다. 일반적으로 말하면 OB / GYN은 아기의 측정을 확인하고 문제가 없는지 확인하기 위해 두 번째 임신 중반, 보통 16 주에서 20 주 사이에 주문합니다.

현대의 초음파 기술은 상대적으로 신뢰성이 있지만, 모든 클리어 기호를 나타내는 스캔이 모든 것이 괜찮다는 것을 반드시 의미하는 것은 아닙니다. 마찬가지로, 적색 플래그를 발생시키는 스캔은 잘못된 경보 일 수 있습니다.

모든 영상 테스트와 마찬가지로 초음파 결과는 해석의 대상이되며 사람의 실수를 유발할 수 있습니다. 잘못 읽는 것은 부모에게 극도의 정서적 고통을 초래할 수 있고 아기와 임신을 불필요한 중재에 노출시킬 수 있기 때문에 불행합니다.

출생 결함을 탐지하는 정확성

선천성 결손은 중증 및 미성년 모두 출생의 약 3 %에서 발생합니다. 이 중 4 개 중 3 개가 초음파로 감지됩니다. 그러나 이러한 검사의 정확성은 관련된 임신 단계 및 유형과 밀접하게 관련됩니다.

뚜렷한 이유로 두 번째 삼 분기 초음파는 태동기에 태어난 것보다 태아의 이상을 찾아내는 것이 더 정확합니다. 그 말로는, 임신 초기 초음파가 종종 임신 과정에 대한 정보를 가장 많이 제공 할 수 있습니다.

옥스퍼드 대학교 (University of Oxford)와 파리 데카르트 대학 (Université Paris Descartes)이 실시한 연구에 따르면 초기 초음파는 저 위험 임신의 약 30 %와 고위험 임신의 약 60 %에서 태아 기형을 감지 할 수 있다고 결론지었습니다. 후자의 경우 더 면밀히 관찰하는 것이 부분적으로 중요 할 수도 있지만, 결함 유형도 더 심각하거나 여러 장기 시스템을 동반하는 경향이있다.

동시에 일부 결함은 다른 결함보다 쉽게 ​​발견 할 수 있습니다. 예를 들어, 세인트루이스의 워싱턴 대학교 의과 대학 (Washington University School of Medicine)이 조정 한 다기관 연구는 다음과 같은 사지 결손에 대한 양성 반응률이 있다고보고했다.

• 관절 경직 및 기형 (관절 궁 맞춤): 81.3 %
• 사지 길이 결함: 76 %
• 손 기형: 76 %
• 여분의 손가락 (polydactyly): 19.1 %

초음파의 영상 선명도를 높이기 위해 더 많은 노력을 기울 였지만 미세한 세부 사항은 여전히 ​​손실 될 수 있습니다. 여성이 비만이거나 다태 임신을하는 경우, 초음파의 선명도가 더 감소 될 수 있습니다.

문제의 흔적을 보이지 않는 초음파는 확실히 좋은 일이지만, 아기가 건강 문제로부터 자유롭게 태어날 것이라는 확실한 보장은 아닙니다. 결국, 담당 기술자의 기술은 초음파의 정확성에 중요한 역할을합니다. 기술자의 기술에 대해 의심이 든다면 주저없이 OB / GYN이나 전문의의 전문의가 시험 중에 참석할 것을 요청하십시오.

출생 결함의 거짓 진단

반대로, 선천성 결손에 대해 긍정적 인 진단을 내릴 때 초음파 검사는 절대 오류가 아닙니다. 경우에 따라 이미지 결과가 잘못 읽혀 지거나 잘못 분류되거나 전혀 아예 발견되지 않을 수도 있습니다.

2014 년 한 프랑스의 한 연구에 따르면 선천성 결손의 8.8 %가 초음파 검사에서 완전히 잘못 (거짓 긍정), 9.2 %가 잘못 분류 된 것으로 나타났습니다. 이 비율은 다른 연구에서 반영되었으며 진단을 할 때 초음파가 혼자 사용되지 않는 이유를 설명합니다.

(그로 인해, 주요 기형은 사소한 기형과 비교할 때 잘못 진단 될 가능성이 훨씬 적습니다.)

어떤 경우에는 초음파가 문제에 대한 우려를 불러 일으킬 수 있지만 확실한 진단을 내리기에는 충분한 정보를 제공하지 못할 수 있습니다. 한 가지 예가 다운 증후군이 의심되는 경우입니다. 초음파 검사에서 결함을 시사하는 경우 2 차 양수 천자는 대개 높은 정확도로 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.

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• Debost-Legrand, A.; Laurichesse-Delmas, H.; Francannet, C.et al. "비정상 검사에서 거짓 양성 형태 학적 진단: 한계 또는 실제 문제, 집단 기반 코호트 연구." BMC 임신과 출산. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.
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