선천적 인 신진 대사의 오류

선천적 신진 대사 (IMB)는 크고 다양한 유전병 그룹입니다. 각각의 특정 질병은 매우 드뭅니다. 이러한 조건의 대부분은 매우 심각하며 생명을 위협 할 수 있습니다. 다른 것들은 적절한주의를 기울여 잘 관리 될 수 있습니다.

다행히도 더 나은 치료법과 진단법을 사용하면 이러한 조건을 가진 많은 사람들이 개선 될 것입니다. 환자와 사랑하는 사람들에게이 큰 그룹의 질병과 각 유형의 특정 특징에 대한 유사점에 대해 배우는 것이 도움이 될 수 있습니다.

신진 대사의 역할

선천적 인 신진 대사의 오류를 이해하려면 신진 대사 자체에 대해 생각하는 것이 도움이됩니다. 신진 대사는 신체가 칼로리를 사용하는 속도와 관련이 있지만, 그 이상입니다.

용어 대사 몸의 세포 내부에서 일어나는 매우 복잡하고 조정 된 일련의 화학 반응을 말합니다. 이러한 반응은 생명을 유지하는 데 필요합니다. 이러한 반응을 통해 신체는 단백질과 탄수화물과 같은 영양소에서 발견되는 에너지를 방출합니다. 당신의 몸은 특정 화합물을 분해하고 많은 다른 과정에서 다른 화합물을 만듭니다. 세포에서 특정 폐기물을 제거하는 데 도움이되는 물질 대사가 필요합니다. 세포에서 세포가 제거 될 수 있습니다.

이러한 대사 과정의 많은 부분이 일련의 단계로 진행되며, 한 화합물은 여러 차례 다른 방식으로 변형됩니다. 화합물은 또한 세포 안팎의 많은 특정 장소를 오가며 수송해야합니다.

프로세스의 한 단계에서 문제가 발생하면 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 특정 화합물은 세포 및 주변 장기에 손상을 일으킬 수있는 수준까지 높아질 수 있습니다. 필요한 화합물이 부족하기 때문에 다른 문제가 발생할 수 있습니다.

원인

당신 몸에서 일어나는 화학 반응은 다양한 효소의 도움을 필요로합니다. 효소는 특정 화학 반응이 신속하게 일어나는지 확인합니다. 그러나 효소가 제대로 작동하지 않으면 대사 경로로 주요 차단을 일으킬 수 있습니다. IEM은 이러한 효소 중 하나가 유전 적 결함으로 인해 제대로 작동하지 않는 의학적 상태를 말합니다.

신생아의 신생아 신진 대사 오류는 출생 이후에 발생하지만 증상이 항상 시작되지는 않습니다. 사람의 유전자에는 이러한 대사 효소를 만드는 데 필요한 정보가 들어 있습니다. 돌연변이로 인해 이들 유전자들 중 하나에 문제가 있으면 결과 효소가 잘 작동하지 않거나 전혀 작동하지 않을 수 있습니다.

돌연변이는 궁극적으로 IEM의 증상을 일으킨다. 신체의 특정 대사 경로에 문제가 있기 때문이다.IEM의 다른 유형은 일반적으로 제대로 작동하지 않는 특정 효소에 대해 명명됩니다.

유형

IEM에는 여러 가지 유형이 있습니다. 이들은 밀접한 관련이있는 과정에서 유래 한 효소를 포함하는 질병 아군으로 분류 될 수 있습니다. 주요 카테고리 중 일부는 다음과 같습니다.

• 탄수화물 대사 장애 (갈락토스 혈증과 같은)
• 아미노산 대사 장애 (예: 페닐 케톤뇨증)
• 지방산 대사 장애 (MCAD 결핍증과 같은)
• 우레아주기 장애 (예: 시트룰린 혈증)
• 유기성 산혈증 (예: 메이플 시럽 소변 질환)
• 미토콘드리아 장애 (예: MELAS)
• Peroxisomal 장애 (Zellweger 증후군과 유사)
• 리소좀 (Gaucher) 병과 같은 질환

각 하위 그룹의 구성원은 비슷한 증상과 치료법을 가지고있을 수 있습니다. 그러나 동일한 그룹 내에서도 증상과 심각도 측면에서 큰 차이가있을 수 있습니다.

집단으로서, 선천적 인 신진 대사의 오류는 800 명 중 1 명에 영향을 줄 수 있습니다. 1,000 종류 이상의 IEM이 설명되었습니다. 특정 IEM은 특히 소수 민족 그룹에서 더 일반적입니다.

조짐

선천적 오류의 증상은 IEM의 특정 유형과 돌연변이의 심각성에 따라 다릅니다. 중증의 돌연변이가있는 사람의 경우 증상은 출생 후 며칠 이내에 시작됩니다. 더 경미한 돌연변이를 가진 사람들에게서, 증상은 나중에 어린이나 심지어 성인까지 시작할 수 없습니다. 같은 질병으로 인해 어린이보다 성인에서 매우 다른 증상을 유발할 수 있습니다.

IEM의 증상은 신체의 거의 모든 세포 유형이나 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 종종 이러한 질병은 다 체계적이어서 한 번에 신체의 여러 부분에 문제를 일으 킵니다.

유아에서 나타날 수있는 증상은 다음과 같습니다.

• 혼수
• 먹이 문제
• 낮은 체온
• 구토
• 빠른 호흡
• 발작
• 이상한 근육 강직

치료를받지 않으면 이러한 증상은 혼수 상태, 장기 부전, 호흡 정지 및 사망으로 진행될 수 있습니다.

IEM은 특정 질병에 따라 신체의 다른 시스템에도 영향을 줄 수 있습니다. 모든 IEM이 다음과 같은 증상을 유발하지는 않습니다. 동일한 유형의 IEM을 가진 사람들조차도 증상이 약간 다를 수 있습니다. 다음은 IEM이 초래할 수있는 추가 문제 중 일부입니다.

• 제대로 성장하지 못함
• 발달 지연
• 근육 경련
• 신경 통증 문제
• 운동 장애
• 행동 및 정신과 문제
• 청각 또는 시각 장애
• 반복되는 구토와 설사
• 복통
• 황달과 간 문제
• 확대 된 내장
• 심근 병증이나 심장 마비 같은 심장 문제
• 피부 발진 또는 비정상적인 색소 침착
• 비정상적인 냄새

특정 유형의 스트레스가 상태를 악화시키고 심지어 생명을 위협하는 문제로 이어질 수 있기 때문에 때로는 사람이 반복적으로 증상을 경험할 수 있습니다. 다른 증상은 만성 경향이 있습니다. 많은 것은 IEM의 특정 유형과 특정 돌연변이의 심각성에 달려 있습니다.

진단

의사는 IEM을 진단 할 때 병력, 건강 검진 및 다양한 일상 혈액 검사를 고려합니다. 의학 이미징 검사는 신체의 영향을받는 부위를 보여주기 때문에 단서를 빌려주기도합니다. 가족의 병력은 종종 매우 중요합니다. 그러나 확진 진단을 위해서는 유전자 검사가 거의 항상 필요합니다. 이러한 조건의 소수는 모든 미국 신생아가받는 일상적인 유아 선별 검사의 일부로 검사되지만 더 많은 신생아는 그렇지 않습니다.

각 개별 IEM은 매우 드물기 때문에 전문의가 아닌 의사는 특정 IEM에 대한 경험이 없을 수도 있습니다. 이 병태는 다른 병태와 비슷한 증상을 보입니다.

예를 들어, IEM은 처음에는 감염에 대한 압도적 인 반응 인 패혈증으로 오인 될 수 있습니다. 또는 심장이나 폐에 문제가 있다고 오인 될 수 있습니다.

임상의는 환자가 IEM을 대신 사용할 수있는 가능성을 고려하여 필요한 유전 테스트를 주문할 수 있어야합니다. 그러나 의사가 어떤 유전 검사를 추천해야하는지 정확하게 알기는 어려울 수 있습니다. IEM이 가능하다면 이러한 유형의 질병을 전문적으로 다루는 의사의 도움을 얻는 것이 도움이 될 수 있습니다.

가능한 빨리 진단을 내리는 것이 중요합니다. 경우에 따라 IEM을 신속하게 치료하면 영구적 인 손상 및 사망을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료

선천성 대사 장애 치료는 관련된 특정 유전자와 그 특정 대사 경로에 따라 다릅니다. 그러나 치료에는 다음과 같은 몇 가지 일반적인 유사점이 있습니다.

• 결함 유전자로 인해 "차단 된"대사 산물 보충
• 너무 높은 수준으로 축적 된 대사 산물 감소
• 탈수와 같은 IEM의 증상을 악화 시키거나 유발시키는 상황을 예방하십시오.
• 증상 치료 (예: 항 발작 약제)

어떤 상황에서는 IEM의 문제를 줄이는 특정식이 요법을 따르는 것이 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 페닐 케톤뇨증 환자는 저 단백질식이 요법을 따라야합니다.

여러 가지 점에서, IEM을 가진 사람들은 더 강렬한지지 치료를받을 수 있도록 입원해야 할 수도 있습니다. 치료의 전반적인 성공은 다양한 유형의 IEM간에 크게 다릅니다.

일부 질병의 경우 치료를 통해 개인이 정상 또는 가까운 정상 생활을 영위 할 수 있습니다. 다른 극단적 인 경우, 특정 유형의 IEM이있는 신생아는 올바르게 진단 된 경우에도 출생 한 며칠 이내에 사망 할 수 있습니다. 또한 IEM에서 경증부터 중증의 증상을 보이는 삶을 사는 사람들도 있습니다.

다행히 IEM을 가진 사람들이 점점 더 많은 치료법을 이용할 수있게되었습니다. IEM을 가진 모든 사람들은 이러한 드문 상황을 치료 한 경험이있는 의료 전문가로부터 치료를 받아야합니다.

유전학

대부분의 유형의 IEM은 상 염색체 열성 양식으로 유전됩니다. 즉, 한 사람은 어머니와 아버지 모두에게 영향을받는 유전자를 받아야합니다. 영향을받는 유전자의 사본 하나만있는 사람은 흔히 증상이 없으며 질병의 "매개체"라고 불립니다.

특정 IEM의 이동 통신사 인 많은 사람들이이를 알 수 없습니다. 그러나 한 부부가 IEM으로 태어난 한 명의 아이를 갖게된다면 같은 조건으로 태어난 다른 아이를 가질 확률이 25 %입니다.

일부 IEM은 x 연관 열성입니다. 이 질환은 남성에서 더 흔하고 더 심합니다. 여기서 남성 환자는 어머니에게서 영향을받은 유전자 하나 (증상이없는 사람) 만받을 수 있습니다. 유전 적 상속의 다른 유형은 이러한 조건에서 덜 일반적입니다.

가족에서 IEM이 실행된다는 것을 알고 있다면 유전 상담원과 이야기하는 것이 도움이됩니다. 카운셀러는 IEM으로 아기를 가질 위험에 대해 알아낼 수 있도록 도와줍니다. 일부 유형의 IEM의 경우 유전 학적 테스트가 가능하며이 방법을 통해 산전 검사를받을 수 있습니다. 위험에 처한 일부 부부는 질병이없는 것으로 알려진 배아의 선택적 이식을 선택할 수도 있습니다.

한 단어 아주 잘

당신이나 당신이 사랑하는 사람이 선천적으로 신진 대사의 오류로 진단 받았다는 것을 알게되면 배울 것이 많이 있습니다. 그것은 고립되고 압도적 일 수 있지만 그것이 당신의 잘못이 아니라는 것을 알고 있습니다. 의료 전문가 팀이 도움을받을 수 있습니다. 이 드문 질환을 앓고있는 많은 사람들은 인터넷을 통해 다른 가족과 연락하기도합니다. 특정 조건에 대해 더 많이 배우면 질병 관리에 대한 더 나은 결정을 내릴 수 있습니다.