근이영양증 : 원인과 위험 요인
차례:
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근이영양증이 있거나 의심되는 경우 의사와상의해야합니다. 귀하의 상태를 적절하게 치료하고 이해하는 것이 성공적인 상태 관리에 가장 중요합니다. 그리고 질병을 이해하는 한 가지 중요한 요소는 근육 이영양증을 유발하는 원인을 파악하는 것입니다.
이 정보를 아는 것은 위험을 최소화하기 위해 수행 할 수있는 모든 작업을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유형과 유전학
근이영양증에는 9 가지 유형과 증상이 있습니다. 그것이 유전병이기 때문에 당신이 가지고있는 유형은 특정 유전자에 어떤 돌연변이가 발생했는지에 달려 있습니다. 다른 요인들도 역할을 할 수 있으며, 각 유형은 다른 예후 및 치료 과정을 수반 할 수 있습니다.
근이영양증의 종류는 다음과 같습니다.
- Myotonic (또한 Steinert 병으로 알려짐)
- 듀센 (Duchenne) 근이영양증
- 베커
- 사지 벨트
- 타고난
- 안구 인두
- Facioscapulohumeral
- 원위치
- 에머리 드레 후스
일반적인 원인
근이영양증의 원인을 이해하려면 질병이 어떻게 근육에 영향을 미치는지 이해해야합니다. 진술 한대로, 상태는 근육 세포의 진보적 인 약점 그리고 낭비에 의해 표시된다. 그러나 무엇이이 근육 낭비를 일으키는 원인이됩니까?
Dystrophin은 무엇입니까?
근육은 근육 섬유 묶음으로 구성되어 있습니다. 이 섬유는 칼집으로 덮여 있으며 칼집을 감싸면 신경이나 단백질과 같은 다양한 구조가 있습니다. 이것들은 근육 섬유 및 근육을 적절하게 수축시키는 데 도움을줍니다.
Dystrophin은 근육 섬유를 둘러싼 단백질 중 하나입니다. 1986 년에 처음 발견 된 바에 따르면 근육의 외부 부분과 근섬유가 존재하는 세포 외 기질 사이에 연결 고리를 제공하는 것으로 알려져 있습니다.단백질의 역할은 근육 섬유가 제대로 작동하기위한 비계와 구조적 틀을 제공하는 것입니다.
Dystrophin은 근육 수축의 힘을 근육 섬유의 내부에서 외부로 전달하여 강제 근육 수축을 유도합니다. dystrophin이 없으면 Duchenne 근이영양증이 생기고, 잘못된 dystrophin을 생산하면 Becker의 근이영양증이 생깁니다.
다른 비정상적인 유전 적 요소와 단백질은 다른 형태의 근 위축증을 일으키는 것으로 생각됩니다.
유전학
그렇다면 유전학이 어떻게 근육 이완증의 원인과 원인에 영향을 줍니까? 우선, 근이영양증을 유발하는 유전 적 이상은 X 염색체에 있습니다. (각 부모로부터 한 개의 염색체를 얻음을 기억하십시오: X 염색체는 당신의 어머니로부터옵니다 X 염색체가 당신의 아버지에게서 왔을 때 당신은 여자가 될 것입니다 당신의 아빠의 Y 염색체가 당신을 남자로 만듭니다.)
X 염색체에 근육 영양 장애 유전자를 가진 남성은이 병을 앓게됩니다. 그들은 그 유전자를 암컷 자손에게 넘겨 줄 것입니다. 그들은 아버지가 남자 아이들에게 Y 염색체를 주듯이 유전자를 남성에게 넘겨 줄 수 없다. 여성은 하나의 X 염색체에 유전자를 가지고있을 수 있으며이 유전자를 제시하지 않고 질병을 옮길 수 있습니다. 한 여성의 두 가지 X 염색체 모두 결함 유전자를 보유하고 있다면, 그녀는 근이영양증의 증상을 나타낼 가능성이 있습니다. 이 논리로 여성은 남성 또는 여성 아이에게 X 염색체를 통과 할 확률이 50 %입니다.
때때로 근 위축증은 질병의 가족력이없는 경우에도 발생합니다. 다음과 같은 두 가지 이유로 인해 발생할 수 있습니다.
- 돌연변이는 단순히 어머니의 X 염색체에 대해 수 세대 동안 잠재되어 왔습니다.
- 돌연변이는 어머니의 난세포에서 새로운 문제로 발생했습니다.
개인적으로 염색체의 모든 유전 적 돌연변이에 영향을 줄 수있는 것은 거의 없다는 것을 명심하십시오. 돌연변이가 발생하면 질병의 몇 가지 특징을 나타낼 수 있습니다.
생활 위험 요소
근이영양증을 앓는 유전 적 요소가 있기 때문에 라이프 스타일을 바꿀 가능성은 없습니다. 유전체 메이크업이 있고 신체의 특정 염색체에서 활성화되면 근육 이완증이 생길 수 있습니다.
그러나 이미 근육 이완증이있는 경우 연구자들은 합병증 및 조기 사망의 위험 요인을 확인했습니다. 2017 년에 발표 된 미국 심장 협회 저널 연구팀은 Duchenne 근이영양증 환자에게 조기 사망을 포함한 나쁜 결과를 경험 한 세 가지 공통적 인 위험 요소를 확인했습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 체질량 지수로 측정 한 체중 감소
- 폐 기능이 좋지 않다.
- 심장 손상에 연결된 단백질의 높은 혈중 농도를 갖는 것
Duchenne 근이영양증 환자는 심장 기능, 폐 기능 및 체중이 적절하게 유지되면 결과가 개선되고 수명이 연장 될 수 있습니다. 이것은 의사와 의료 팀의 도움을 받아 수행 할 수 있습니다.
근이영양증의 원인을 이해하면 마음을 편안하게 할 수 있습니다. 그것은 유전학에 의해 결정되는 유전병입니다. 이렇게하면 발병을 예방할 수는 없지만 근이영양증이있는 경우 의사와 의료 팀과 긴밀하게 협력하여 전반적인 기능과 결과를 극대화해야합니다.
근이영양증은 어떻게 진단됩니까? 이 페이지가 도움이 되었나요? 귀하의 의견에 감사드립니다! 당신의 염려는 무엇입니까? 기사 출처- Cheeran, D., et al. Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy를 가진 성인의 사망 예측 자. 미국 심장 협회 저널, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340
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