근이영양증 : 증상, 원인, 진단 및 치료
차례:
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근육 영양 장애 (MD)는 근력 약화와 근육 소모의 조합을 포함하는 9 가지 유전성 근육 질환 그룹을 나타내지 만 일부 유형의 질병은 다른 특성도 나타냅니다. MD는 유아기 나 어린 시절 또는 그 이후에 시작할 수 있습니다. 진단은 전형적으로 증상의 평가로 시작 하나 중요한 검사 후에 만 확인됩니다. 근이영양증에 대한 치료법은 알려져 있지 않지만, 치료법은 진행이 느려지고 증상이 호전 될 수 있습니다.
MD는 드문 것으로 여겨지지만 근년에는 Jics Lewis가 수년간 주최하고 1966 년부터 2015 년까지 운영되었던 근이영양증 협회 (Muscular Dystrophy Association)의 노동절 텔레 톤 (Tele Day Telethon)으로 인해 가명이되었습니다.
유형
MD의 아홉 가지 아형은 신체의 어느 부분이 영향을 받았는지, 어느 정도까지, 얼마나 빨리 영향을 미칠 수 있는지를 나타냅니다. 그들은:
- Duchenne 근이영양증:Duchenne 근이영양증 (DMD)은 근육 이영양증 (muscular dystrophy)의 가장 흔한 소아 형태이며, 전형적으로 2 세에서 6 세 사이의 증상이 시작됩니다. 주로 소녀에게 영향을 미치지 만, 소녀에게는 경미한 영향을 미칠 수 있습니다. DMD는 3,500 명의 남성 생존율 (매년 약 20,000 건의 신규 사례)에 약 1 건의 영향을 미치며 모든 민족적 배경을 가진 아동들에게 영향을 미친다.
- 베커 근육 이영양증 (Becker muscular dystrophy)이 양식은 DMD와 비슷하지만 나중에 시작되어 더 천천히 진행됩니다.
- 근력 근이영양증: Steinert 병 또는 MMD라고도 알려져 있으며, 이것은 성인 근육 근이영양증의 가장 일반적인 형태입니다. 얼굴의 근력 약화로 시작한 다음 발과 손으로 움직입니다. 근시 성 MD를 가진 여성은 선천적 인 형태의 질환을 가진 유아를 출산 할 수 있습니다.
- 선천성 근 위축증:선천성 근이영양증은 출생시 나타나는 근이영양증을 나타냅니다. 이 MD 형태는 남녀 모두에게 영향을 줄 수 있습니다.
- 사지 - 거들 근육 이영양증:사지 - 거들 근육 영양 장애는 성별의 십대 또는 초기 성인기에 시작되어 엉덩이에서 시작됩니다.
- Facioscapulohumeral 근이영양증:Facioscapulohumeral 근이영양증 (FSH MD)은 사춘기 또는 초기 성인기에 시작하여 성별에 모두 영향을줍니다. FSH MD는 주로 얼굴, 어깨 뼈 및 상완의 근육에 영향을줍니다.
- 구강 인두 근육 이영양증 (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)구강 인두 근육 영양 장애는 일반적으로 4 번째 또는 5 번째 인생에서 시작하여 눈과 목에 영향을줍니다.
- 원위부 근이영양증:원위부 근이영양증은 성인기에 시작하여 주로 사지에 영향을주는 수많은 근육 질환을 포함합니다.
- Emery-Dreifuss 근이영양증:Emery-Dreifuss 근이영양증은 소년에게만 영향을주는 아동기의 MD보다 덜 흔한 형태입니다. 약점은 DMD보다 덜 심각합니다.
조짐
진행성 근력 약화는 근이영양증의 모든 유형의 특징적인 증상이지만 영향을받는 근육은 나이, MD 유형, 그리고 환자의 병력에 따라 달라질 수 있습니다.
일반적으로 근육 이영양증의 징후와 증상은 전형적으로 유아기부터 십대 사이에 시작되지만, facioscapulohumeral MD와 같은 질병의 일부 형태에서는 초기 성인기부터 시작될 수 있습니다.
때로는 근이영양증을 가진 어린 아이들은 운동 능력의 발달이 지연되거나 그러한 결함으로 인해 일정 이정표를 놓칠 수도 있습니다.
근력 약화가이 질환의 주된 효과이지만 가장 눈에 띄는 증상은 한 번에 여러 개의 체중 부하 근육을 사용하려고 할 때 나타납니다. 근육 약화는 일반적으로 손가락이나 발가락의 작은 근육보다는 트렁크의 큰 근육을 포함합니다. 이것이 초기 단계에서 증상이 분명하지 않은 이유입니다.
초기 증상은 다음과 같습니다.
- 떨어지는
- 걷는 동안 말다툼
- 앉기에서 서기까지의 어려움
- 발가락 걷기
나중에 증상이 포함될 수 있습니다:
- 호흡 곤란
- 근육 경직
- 삼킬 때 질식하는 경우
근육 영양 장애의 불완전한 근육 구조는 약화를 초래하고 시간이 지남에 따라 근육 위축 (근육의 손실)을 유발합니다. 종종 지방 세포가 근육을 대체하기 때문에 근육이 정상보다 크기가 작더라도 근육이 정상 또는 크기로 보입니다.
근육 영양 장애 징후와 증상원인
근육 영양 장애는 근육 구조와 기능에 필요한 특정 단백질이 부족하여 발생합니다. 특히, MD의 많은 유형은 근육 기능을 최적화하는 데 도움이되는 단백질 인 디 스 트로 핀 (dystrophin)의 결핍이나 결함으로 인해 발생합니다.
대부분의 유형의 근 위축증은 X 연관성 유전병으로, 어머니에게서 질병을 상속받은 소년에게 더 흔합니다.
여자들은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며 그 중 하나가이 병을 옮길 수 있습니다. 여성의 염색체 중 하나가 정상적인 근육 단백질 생산을 코딩한다면, 다른 하나는 그렇지 못하지만 전혀 MD의 증상을 갖지 못할 수도 있습니다 (딸도 마찬가지입니다). 그러나 모든 소년은 그들의 XY 염색체 쌍의 X를 자신의 어머니로부터 물려 받기 때문에 그들이 상속받은 X가 결함이 있으면 질병을 나타냅니다.
연구자들은 서로 다른 종류의 MD를 일으키는 원인이되는 30 개 이상의 유전자를 발견했으며 유전자 검사를 통해 관련 유전자 변이를 평가하고 특정 질병 형태의 가족력이있는 여성이 운반자인지 여부를 평가할 수 있습니다.
근 위축증의 원인과 위험 인자진단
특히, DMD는 일반적으로 유아의 취학 전 아동기에 나타나는 증상의 발달에 기초합니다. 부모님들과 교사들은 계단을 오르거나 다른 아이들과 잘 지내는 데 어려움을 겪고있는 소년을 알아보기 시작합니다.
국립 보건원 (NIH)은 건강 관리 제공자가 MD를 진단하고 유형을 결정하는 데 사용할 수있는 몇 가지 검사를 나열합니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 검사: 근육 섬유와 설탕의 분해와 관련된 특정 효소를 측정하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 크레아틴 키나아제 (CK 또는 CPK)에 대한 혈액 검사는 정상보다 10 ~ 100 배 높은 수치를 나타낼 수 있습니다. 이 검사는 근육 손상이 발생했음을 나타내지 만 진단을 확인하지는 않습니다.
- 근육 조직을 현미경으로 검사 할 수 있도록 근육 생검을 시행 할 수 있습니다.
- 신경 학적 검사는 다른 신경계 질환의 존재를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 신경 학적 테스트는 근육 약화, 반사 작용, 조정 등을 평가할 수 있습니다.
- MD의 합병증 일 수있는 심장 기능의 손상 여부에 대한 정보를 수집하기 위해 심장 검사를 사용할 수 있습니다.
- 운동이 이루어진 후 사람의 체력, 호흡 기능 및 특정 화학 물질 (예: 산화 질소)의 수준을 확인하기 위해 운동 평가를 수행 할 수 있습니다.
- MRI 및 초음파와 같은 이미징을 사용하여 근육 조직의 품질과 밀도에 대한 사진을 찍고 통찰력을 얻을 수 있습니다.
치료
근이영양증 치료법은 사람들을 가능한 한 오랫동안 강하게 움직 이도록 유지하고 약화 된 근골격계 시스템의 결과로 발생할 수있는 다른 상태를 관리하는 것을 목표로합니다.
의약품
스테로이드 및 다른 면역 억제제와 같은 약물은 질병의 진행을 늦추고, 에너지를 향상 시키며, 증상을 완화 시키는데 사용될 수 있지만 오랜 기간 복용했을 때 심각한 부작용이있을 수 있습니다. 항 경련제는 발작을 줄이고 근육 경련을 감소시키는 데 사용될 수 있습니다.
심장 질환이나 감염과 같은 중첩 조건이있는 경우 의료 제공자는 심장 약물 또는 항생제를 처방 할 수 있습니다. 또한 DMD로 진단받은 사람들을 대상으로 FDA는 디트로 핀 단백질 결핍을 유발하는 유전 변이가있는 환자를 치료하기 위해 특별히 고안된 Eteplirsen 또는 Exondys 51을 승인했다.
요법
신체적, 직업적, 언어 및 호흡기 치료법은 사람들이 운동 범위, 운동 능력, 일상 생활 활동, 언어 및 의사 소통, 연하 및 폐 기능을 유지하도록 돕는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 일부 치료사는 약해진 근육을 지탱하기 위해 중괄호, 지팡이, 보행기 및 휠체어와 같은 보조 장치를 권장 할 수 있습니다.
외과
NIH는 MD를 가진 환자가 다양한 문제를 교정하기 위해 수술을 받아야 할 수도 있다고보고합니다. 수술의 종류에는 심장 질환이있는 경우 맥박 조정기 삽입, 척추의 곡률 (척추 측만증)이 호흡을 방해 할 때 척주 정렬을 개선하는 수술 및 눈에서 백내장을 제거하고 시력을 개선하는 수술이 포함될 수 있습니다.DMD의 경우, 일부 환자는 호흡 곤란의 심각성으로 인해기도 (관)에 외과 적으로 배치 된 기관 절개 튜브가 필요할 수 있으며, 일부는 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.
근이영양증 치료 방법DipHealth에서 온 단어
MD의 진단을받는 것은 엄청나게 압도적입니다. MD에 대한 치료법은 현재 없지만, 의료계는 질병을 이해하고 함께 생활하는 사람들의 기대 수명과 삶의 질을 향상시키는 데 큰 진전을 이루었습니다. 귀하 또는 사랑하는 사람이 MD로 진단되었는지 (또는 그것에 대해 자세히 알고 싶을 때) 가능한 한 많은 정보를 가지고 자신과 가족의 건강 관리에 적합한 결정을 내릴 수 있도록하십시오.
근이영양증: 증상, 증상 및 합병증- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 근육질 질환의 전체 목록. 근 위축증 협회 웹 사이트.
- 근이영양증은 어떻게 진단됩니까? 국립 보건원 웹 사이트.
- 6 월 Capossela Kempf. "근육 영양 장애 텔레 톤은 이제 단지 기억에 불과합니다." 뉴스 데이, 2015 년 9 월 6 일.
- 근이영양증. 클리블랜드 클리닉 웹 사이트.
근이영양증 : 증상, 증상 및 합병증
근육 이영양증 (MD)의 징후와 증상은 영아기 또는 유아기에 나타나지만 다른 사람들은 중년까지는 나타나지 않습니다. 찾아야 할 것을 배우십시오.
근이영양증 진단 방법
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