Schwartz-Jampel 증후군 : 증상, 원인, 치료
차례:
Owen and Haatchi (Living with Schwartz Jampel Syndrome) (구월 2024)
Schwartz-Jampel 증후군 (SJS)은 골격근의 이상을 유발하는 드문 상속 질환입니다.
장애로 인한 이상 증상으로는 다음과 같은 것이 있습니다.
- Myotonic myopathy (근육 약화 및 강성)
- 뼈 이형성 (뼈가 정상적으로 발달하지 않을 때)
- 관절 조인트 (관절이 고정되어 움직이지 못하게 함)
- 왜소증 (짧은 키)
SJS는 대부분 상 염색체 열성 상태로 간주됩니다. 즉, 개인은 증후군을 발전시키기 위해 각 부모로부터 하나씩 2 개의 결함 유전자를 상속 받아야합니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 유형
Schwartz-Jampel 증후군에는 여러 가지 유형이 있습니다. 클래식 타입으로 여겨지는 타입 I에는 염색체 1의 결함 유전자를 추적 한 두 가지 아형이 있습니다.
- IA 형은 나중에 어린 시절에 분명 해지고 덜 심각합니다.
- IB 형은 출생시 즉시 나타나며 더 심한 증상을 나타냅니다.
Schwartz-Jampel 증후군 II 형은 출생시 즉시 나타납니다. 그것은 IA 나 IB보다 약간 다른 증상을 나타내며 염색체상의 어떤 유전자 결함과도 관련이 없습니다.
따라서 많은 전문가들은 유형 II가 실제로 Stuve-Wiedermann 증후군과 같은 질병이라고 믿습니다. 삶의 처음 몇 달 동안 사망률이 높고 심한 호흡 곤란으로 호흡 곤란 때문에 주로 발생합니다.
따라서 Type I이이 기사의 초점이 될 것입니다.
SJS의 증상
Schwartz-Jampel 증후군의 주요 증상은 근육 경직이다. 이 강성은 뻣뻣한 사람 증후군 또는 이삭 증후군 그러나 Schwartz-Jampel 증후군의 강성은 약물이나 수면으로 완화되지 않습니다. SJS의 추가 증상은 다음과 같습니다.
- 짧은 키
- 평평한 얼굴 특징, 눈의 좁은 모퉁이, 작은 아래턱
- 짧은 목, 척추의 외측 만곡 (척추 후궁) 또는 돌출 된 가슴과 같은 관절 기형 ("비둘기 가슴"이라고도하는 가슴 근육)
- 뼈와 연골 성장의 이상 (연골 수축성)
- SJS를 앓고있는 많은 사람들은 여러 가지 안구 (안구) 이상이있어 시각 장애가 다양합니다
모든 SJS 사례는 독특하고 장애 유형에 따라 관련 증상의 범위와 심각도가 다양하다는 점을 이해하는 것이 중요합니다.
조건 진단 방법
SJS는 대개 출생시 처음 몇 년 동안 발견됩니다.부모는 기저귀를 갈아 타는 동안 유아의 뻣뻣한 근육을 발견 할 수 있습니다. 이 강성과 증후군에 공통적 인 얼굴 특징은 종종 진단을 가리 킵니다.
SJS와 일치하는 이상을 확인하기 위해 엑스레이, 근육 생검, 근육 효소 혈액 검사, 아동의 근육 및 신경 전도 검사와 같은 추가 연구가 수행됩니다. 1 번 염색체 (HSPG2 유전자)의 결함 유전자에 대한 유전 검사를 통해 진단을 확인할 수도 있습니다.
드문 경우로 태아가 SJS 나 다른 발달 이상을 가리키는 특징을 가지고 있는지보기 위해 초음파를 사용하여 SJS의 산전 (출생 전) 진단이 가능할 수 있습니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 원인
SJS는 대부분 상 염색체 열성 상 속에서 유전되기 때문에 개인이 신드롬으로 태어난다면 그의 부모 모두가 결함 유전자의 운반체가됩니다. 이 부모가 가진 각각의 미래 아이는 증후군으로 태어날 확률이 1 / 4입니다. 드물게 SJS는 상 염색체 우성 패턴으로 유전되는 것으로 여겨집니다. 이러한 경우 질병이 발현되기 위해서는 하나의 결함있는 유전자 만 유전 될 필요가 있습니다.
전반적으로, SJS는 129 건의 사례를 기록한 드문 질환으로 고급 생의학 연구. SJS는 수명을 단축시키지 않으며, 남성과 여성은 질병으로 동등하게 영향을받습니다. SJS II 형 (Stuve-Wiedermann 증후군이라 불림)은 아랍 에미레이트 연합 하강 개인들에게서 가장 흔한 것으로 보인다.
Schwartz-Jampel 증후군 치료
Schwartz-Jampel 증후군의 치료법은 없으므로 치료는 장애의 증상을 줄이는 데 초점을 맞 춥니 다. Tegretol (carbamazepine)과 항 부정맥 약 mexiletine 같은 다른 근육 질환에 유용한 약물이 도움이 될 수 있습니다.
그러나 Schwartz-Jampel 증후군의 근육 경직은 시간이 지남에 따라 천천히 악화 될 수 있으므로 약물 이외의 수단을 사용하는 것이 더 바람직 할 수 있습니다. 근육 마사지, 온난화, 스트레칭, 운동 전에 워밍업 등이 포함됩니다.
관절염, 척추 만곡증 (척추가 비정상적으로 굴곡이있는 곳) 및 엉덩이 형성 장애와 같은 근골격계 이상을 치료하거나 교정하는 수술이 일부 SJS 환자에게는 선택 사항입니다. 일부의 경우, 물리 치료와 병행 된 수술은 독립적으로 걸 으면서 다른 운동을 수행하는 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
시각 및 안구 질환의 경우 수술, 시력 교정 용 안경, 콘택트 렌즈, 보톡스 (눈꺼풀 경련 용) 또는 기타지지 방법이 시력 개선에 도움이 될 수 있습니다.
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